Гемофилия белгілері, диагноз қалай қойылған және жалпы күмән

Мазмұны

• Гемофилия түрлері
• Гемофилия белгілері
• Диагнозды қалай растауға болады
• Гемофилия туралы жиі кездесетін сұрақтар
• 1. Гемофилия ер адамдарда жиі кездеседі ме?
• 2. Гемофилия әрдайым тұқым қуалаушылыққа жата ма?
• 3. Гемофилия жұқпалы болып табылады ма?
• 4. Гемофилиямен ауыратын адам қалыпты өмір сүре ала ма?
• 5. Гемофилиямен кім ибупрофен қабылдауы мүмкін?
• 6. Гемофилиямен ауыратын адамға татуировка жасауға немесе хирургиялық араласуға бола ма?

Гемофилия - бұл генетикалық және тұқым қуалайтын ауру, яғни ол коагуляцияға өте қажет қанның VIII және IX факторларының жетіспеушілігінен немесе белсенділігінің төмендеуінен ұзақ уақыт қан кетумен сипатталатын, ата-анадан балаларға ауысады.

Осылайша, осы ферменттерге байланысты өзгерістер болған кезде, қан кетуі мүмкін, олар ішкі болуы мүмкін, мысалы, қызыл иектен, мұрыннан, зәрден немесе нәжістен қан кету немесе денеде көгеру.

Емдеу әдісі болмаса да, гемофилия емдеуді жүргізеді, оны ағзада жетіспейтін қан ұю факторы бар мезгіл-мезгіл инъекциялар арқылы, қан кетуді болдырмау үшін немесе қан кету болған кезде тез емдеу керек. Гемофилияны емдеу әдісі қалай болу керектігін түсініңіз.

Гемофилия түрлері

Гемофилия екі жолмен болуы мүмкін, олар ұқсас белгілерге ие болғанымен, әр түрлі қан компоненттерінің жетіспеуінен болады:

• Гемофилия A:бұл VIII коагуляция факторының жетіспеушілігімен сипатталатын гемофилияның ең көп таралған түрі;
• Гемофилия B:бұл IX коагуляция факторының өндірісінде өзгерістер туғызады және Рождество ауруы деп те аталады.

Коагуляция факторлары дегеніміз - қан құрамындағы ақуыздар, олар қан тамырлары жарылған сайын активтенеді, сол себепті қан ағып тұрады. Сондықтан гемофилиямен ауыратын адамдар қан кетуден зардап шегеді, оны бақылау ұзақ уақытқа созылады.

Басқа коагуляциялық факторлардың жетіспеушіліктері бар, олар сонымен қатар қан кетуді тудырады және гемофилиямен шатастыруға болады, мысалы XI фактордың жетіспеушілігі, көпшілік арасында С типті гемофилия деп аталады, бірақ генетикалық өзгеру және таралу түрінде ерекшеленеді.

Гемофилия белгілері

Гемофилия белгілерін нәрестенің өмірінің алғашқы жылдарындағы логотиптермен анықтауға болады, бірақ оларды жыныстық жетілу, жасөспірім немесе ересек жас кезінде, әсіресе гемофилия ұю факторларының белсенділігінің төмендеуімен байланысты жағдайларда анықтауға болады. Осылайша, гемофилияны көрсететін негізгі белгілер мен белгілер:

• Терідегі күлгін дақтардың пайда болуы;
• Буындардың ісінуі және ауыруы;
• Мысалы, сағыздағы немесе мұрындағыдай себепсіз өздігінен қан кету;
• Алғашқы тістердің тууы кезінде қан кету;
• Қарапайым кесуден немесе операциядан кейін қан кетуді тоқтату қиын;
• Ұзақ уақыт емделетін жаралар;
• Шамадан тыс және ұзақ етеккір.

Гемофилия түрі неғұрлым ауыр болса, симптомдардың саны соғұрлым көп болады және олар тезірек пайда болады, сондықтан ауыр гемофилия, әдетте, нәрестеде өмірдің алғашқы айларында анықталады, ал орташа гемофилия әдетте 5 жас шамасында күдіктенеді, немесе бала жүре және ойнай бастаған кезде.

Жеңіл гемофилия, керісінше, ересек жаста, адам қатты соққыға жығылғанда немесе қан кету нормадан жоғары болған тістерді жұлу сияқты процедуралардан кейін ғана анықталады.

Диагнозды қалай растауға болады

Гемофилия диагнозы гематологтың бағалауынан кейін қойылады, ол қанның ұю қабілетін бағалайтын, мысалы, қанның пайда болу уақытын тексеретін қан ұю уақыты және факторлардың болуын өлшеу сынақтарын сұрайды. ұю және олардың қан деңгейлері.

Ұю факторлары - бұл қанның тоқтауы үшін қан кету кезінде пайда болатын маңызды қан протеиндері. Осы факторлардың ешқайсысының болмауы ауруды тудырады, өйткені А типті гемофилия, ол VIII фактордың болмауынан немесе төмендеуінен, немесе І тип факторы жетіспейтін В типті гемофилиядан туындайды. Коагуляцияның қалай жұмыс істейтінін түсіну.

Гемофилия туралы жиі кездесетін сұрақтар

Гемофилия туралы кейбір қарапайым сұрақтар:

1. Гемофилия ер адамдарда жиі кездеседі ме?

Гемофилияның жетіспейтін коагуляция факторлары ерлерде ерекше, ал әйелдерде қайталанатын Х хромосомасында бар. Осылайша, ауруды жұқтыру үшін еркекке анасынан тек 1 әсер етілген Х хромосома, ал әйелге ауруды дамыту үшін оған зардап шеккен 2 хромосома қажет, демек, ауру жиі кездеседі ерлер.

Егер әйелде ата-анасының әрқайсысынан қалған 1 әсер етілген Х хромосомасы болса, ол тасымалдаушы болады, бірақ ауруды дамытпайды, өйткені басқа Х хромосома мүгедектіктің орнын толтырады, алайда оның бала көтеру мүмкіндігі 25% құрайды. осы аурумен.

2. Гемофилия әрдайым тұқым қуалаушылыққа жата ма?

Гемофилия жағдайларының шамамен 30% -ында аурудың отбасылық тарихы жоқ, бұл адамның ДНҚ-дағы стихиялық генетикалық мутацияның нәтижесі болуы мүмкін. Бұл жағдайда адам гемофилияға шалдыққан, бірақ ол гемофилиямен ауыратын кез-келген адам сияқты балаларына ауруды жұқтыра алады деп саналады.

3. Гемофилия жұқпалы болып табылады ма?

Гемофилия тасымалдаушы адамның қанымен тікелей байланыста болса немесе тіпті трансфузия болса да жұқпалы емес, өйткені бұл сүйек кемігі арқылы әр адамның қанының түзілуіне кедергі болмайды.

4. Гемофилиямен ауыратын адам қалыпты өмір сүре ала ма?

Профилактикалық ем қабылдаған кезде, ұю факторларын ауыстыра отырып, гемофилиямен ауыратын адам қалыпты өмір сүре алады, соның ішінде спортпен айналысады.

Жазатайым оқиғалардың алдын алу үшін емдеуден басқа қан кету кезінде емдеуді қан ұю факторларын енгізу арқылы жасауға болады, бұл қан ұюын жеңілдетеді және ауыр қан кетудің алдын алады, гематологтың нұсқауы бойынша жасалады.

Сонымен қатар, кез-келген адам хирургиялық процедураның кез-келген түрін жасамақ болған кезде, мысалы, стоматологиялық экстракция мен пломбылауды қосады, мысалы, алдын-алу үшін дозаларын жасау қажет.

5. Гемофилиямен кім ибупрофен қабылдауы мүмкін?

Ибупрофен сияқты немесе құрамында ацетилсалицил қышқылы бар дәрі-дәрмектерді гемофилия диагнозы қойылған адамдар қабылдауға болмайды, өйткені бұл дәрілер қан ұю процесіне кедергі келтіріп, қан ұю факторы қолданылған болса да, қан кетудің пайда болуына ықпал етеді.

6. Гемофилиямен ауыратын адамға татуировка жасауға немесе хирургиялық араласуға бола ма?

Гемофилия диагнозы қойылған адам түріне және ауырлығына қарамастан, татуировка немесе хирургиялық процедуралар жасай алады, бірақ ұсыныс сіздің жағдайыңызды кәсіби маманға хабарлау және процедура алдында коагулянт факторын енгізу, мысалы, үлкен қан кетуден аулақ болу.

Сонымен қатар, татуировка жасаған жағдайда, гемофилиямен ауыратын кейбір адамдар емделу процедурасы мен процедурадан кейінгі ауырсыну татуировка жасаудан бұрын факторды қолданған кезде аз болғанын айтты. Сондай-ақ, ANVISA-мен реттелген, асқыну қаупін болдырмайтын, стерильді және таза материалдармен жұмыс істейтін мекемені іздеу қажет.