JAK2 гені дегеніміз не?

Мазмұны

• Шолу
• Генетика және ауру
• Қалыпты JAK2 функциясы
• JAK2 және қан аурулары
• JAK2 зерттеуі

Шолу

Соңғы кезде JAK2 ферменті миелофиброзды (MF) емдеуге арналған зерттеудің басты бағыты болды. MF емдеудің ең жаңа және перспективалы әдістерінің бірі - JAK2 ферментінің қаншалықты жұмыс істейтінін тоқтататын немесе бәсеңдететін препарат. Бұл ауруды бәсеңдетуге көмектеседі.

JAK2 ферменті туралы және оның JAK2 генімен байланысы туралы білу үшін оқуды жалғастырыңыз.

Генетика және ауру

JAK2 гені мен ферменттерін жақсы түсіну үшін гендер мен ферменттердің біздің денемізде қалай жұмыс істейтіндігі туралы алғашқы түсінік болған пайдалы.

Біздің гендер - бұл дененің жұмыс істеуі үшін нұсқаулар немесе жоспарлар. Біздің денеміздің әрбір жасушасында осы нұсқаулардың жиынтығы бар. Олар біздің жасушаларымызға ферменттер түзетін белоктарды қалай жасау керектігін айтады.

Ферменттер мен ақуыздар белгілі бір тапсырмаларды орындау үшін дененің басқа бөліктеріне хабарлама жібереді, мысалы, ас қорытуға көмектесу, жасушалардың өсуіне ықпал ету немесе денемізді инфекциялардан қорғау.

Біздің жасушалар өсіп, бөлінген сайын, жасушалардағы гендеріміз мутацияға ұшырауы мүмкін. Жасуша сол мутацияны өзі жасаған әрбір жасушаға береді. Ген мутацияға ұшырағанда, ол сызбаларды оқуды қиындатуы мүмкін.

Кейде мутация қате тудырады, сондықтан жасуша ешқандай ақуыз жасай алмайды. Басқа уақыттарда мутация ақуыздың қосымша жұмысына немесе үнемі қосылып тұруына әкеледі. Мутация белок пен ферменттің жұмысын бұзған кезде организмде ауру тудыруы мүмкін.

Қалыпты JAK2 функциясы

JAK2 гені біздің жасушаларға жасушалардың өсуіне ықпал ететін JAK2 ақуызын жасауға нұсқаулық береді. JAK2 гені мен ферменті жасушалардың өсуі мен өнуін бақылау үшін өте маңызды.

Олар қан жасушаларының өсуі мен көбеюі үшін өте маңызды. JAK2 ферменті біздің сүйек кемігіндегі дің жасушаларында қиын жұмыс істейді. Гемопоэтикалық бағаналы жасушалар деп те аталатын бұл жасушалар жаңа қан жасушаларын құруға жауап береді.

JAK2 және қан аурулары

MF бар адамдарда кездесетін мутациялар JAK2 ферментін үнемі қосулы күйде қалдырады. Бұл JAK2 ферментінің үнемі жұмыс істейтіндігін білдіреді, бұл мегакариоциттер деп аталатын жасушалардың көбеюіне әкеледі.

Бұл мегакариоциттер басқа жасушаларға коллаген шығаруды айтады. Нәтижесінде сүйек кемігінде тыртық тіндері жинала бастайды - бұл MF-тің белгісі.

JAK2 мутациясы басқа қан бұзылыстарымен де байланысты. Көбінесе мутациялар полицитемия вера (PV) деп аталатын жағдаймен байланысты. PV-да JAK2 мутациясы қан жасушаларының бақыланбайтын өндірісін тудырады.

PV-мен ауыратын адамдардың шамамен 10-15 пайызы MF дамытуға кіріседі. Зерттеушілер JAK2 мутациясы бар кейбір адамдардың MF дамуына не себеп болатынын білмейді, ал басқалары оның орнына PV дамиды.

JAK2 зерттеуі

JAK2 мутациясы MF бар адамдардың жартысынан астамында, ал PV-мен ауыратын адамдардың 90 пайызында табылғандықтан, бұл көптеген ғылыми жобалардың тақырыбы болды.

JAK2 ферменттерімен жұмыс істейтін рухсолитиниб (Джакафи) деп аталатын FDA мақұлдаған бір ғана дәрі бар. Бұл препарат JAK тежегіші ретінде жұмыс істейді, яғни JAK2 белсенділігін бәсеңдетеді.

Ферменттің белсенділігі баяулаған кезде, фермент әрдайым қосыла бермейді. Бұл мегакариоциттер мен коллагендердің аз өндірілуіне әкеліп соғады, нәтижесінде МФ-да тыртық тіндерінің түзілуі баяулайды.

Руксолитиниб препараты сонымен қатар қан жасушаларының түзілуін реттейді. Мұны қан түзетін дің жасушаларында JAK2 функциясын бәсеңдету арқылы жасайды. Бұл оны PV және MF-де пайдалы етеді.

Қазіргі уақытта басқа JAK ингибиторларына бағытталған көптеген клиникалық зерттеулер бар.Зерттеушілер осы ген мен ферментті манипуляциялау жолымен жұмыс істейді, үміттенеміз MF үшін жақсы емдеу немесе емдеу.