Уилсон ауруы

Мазмұны

• Вилсон ауруының белгілері мен белгілері
• Бауырмен байланысты
• Неврологиялық
• Кайзер-Флейшер сақиналары мен күнбағыс катаракта
• Басқа белгілер
• Уилсон ауруының себебі неде және кімге қауіп төндіреді?
• Уилсон ауруы қалай анықталады?
• Физикалық емтихан
• Зертханалық зерттеулер
• Уилсон ауруы қалай емделеді?
• Бірінші кезең
• Екінші кезең
• Үшінші кезең
• Уилсон ауруының келешегі қандай?
• Сіз Уилсон ауруының алдын ала аласыз ба?
• Келесі қадамдар

Уилсон ауруы дегеніміз не?

Вилсон ауруы, гепатолентикулярлы деградация және прогрессивті линзалық деградация деп те аталады, бұл организмде мыспен улануды тудыратын сирек кездесетін генетикалық бұзылыс. Бұл әлемдегі шамамен 30000 адамның 1-іне әсер етеді.

Сау денеде бауыр артық мысты сүзіп, оны несеп арқылы шығарады. Уилсон ауруы кезінде бауыр қосымша мысты дұрыс алып тастай алмайды. Содан кейін қосымша мыс ми, бауыр және көз сияқты мүшелерде жиналады.

Ерте диагностика Вилсон ауруының дамуын тоқтату үшін өте маңызды. Емдеу дәрі қабылдауды немесе бауыр трансплантациясын қамтуы мүмкін. Емдеуді кешіктіру немесе қабылдамау бауыр жеткіліксіздігіне, мидың зақымдалуына немесе өмірге қауіп төндіретін басқа жағдайларға әкелуі мүмкін.

Егер сіздің отбасыңызда Вилсон ауруы болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз. Мұндай аурумен ауыратын көптеген адамдар қалыпты, салауатты өмір сүреді.

Вилсон ауруының белгілері мен белгілері

Уилсон ауруының белгілері мен белгілері әртүрлі органға әсер ететініне байланысты әр түрлі болады. Оларды басқа аурулармен немесе жағдайлармен қателесу мүмкін. Уилсон ауруын дәрігер ғана және диагностикалық тестілеу арқылы анықтай алады.

Бауырмен байланысты

Мынадай белгілер бауырда мыс жиналуын көрсетуі мүмкін:

• әлсіздік
• шаршау сезімі
• салмақ жоғалту
• жүрек айну
• құсу
• тәбеттің төмендеуі
• қышу
• сарғаю немесе терінің сарғаюы
• ісіну, немесе аяқтар мен іштің ісінуі
• іштің ауыруы немесе кебуі
• өрмекші ангиомалар немесе терідегі көрінетін бұтақ тәрізді қан тамырлары
• бұлшықет құрысуы

Бұл белгілердің көпшілігі, мысалы, сарғаю және ісіну, бауыр мен бүйрек жеткіліксіздігі сияқты басқа жағдайлар үшін бірдей. Сіздің дәрігеріңіз Вилсон ауруы диагнозын растағанға дейін бірнеше сынақ өткізеді.

Неврологиялық

Мыстағы мыс жинақталуы келесі белгілерді тудыруы мүмкін:

• есте сақтау, сөйлеу немесе көру қабілетінің нашарлауы
• қалыптан тыс жүру
• мигрень
• асқазан
• ұйқысыздық
• қолмен ептілік
• тұлғаның өзгеруі
• көңіл-күйдің өзгеруі
• депрессия
• мектептегі мәселелер

Жетілдірілген кезеңдерде бұл белгілер бұлшықет спазмы, ұстамалар және қозғалыс кезінде бұлшықет ауырсынуын қамтуы мүмкін.

Кайзер-Флейшер сақиналары мен күнбағыс катаракта

Сіздің дәрігеріңіз сонымен қатар Кайзер-Флейшердің (K-F) сақиналары мен күнбағыс катарактасының көзіне тексеріледі. K-F сақиналары - бұл көздегі қызғылт-қоңыр түске боялған, олар артық мыстың шөгінділерінен пайда болады. K-F сақиналары Уилсон ауруы бар адамдардың шамамен 97 пайызында көрінеді.

Күнбағыс катаракта Уилсон ауруы бар 5 адамның 1-де көрінеді. Бұл сырттай сәулеленетін спицалары бар ерекше түсті орталық.

Басқа белгілер

Мыстың басқа органдарда жиналуы:

• тырнақтардағы көкшіл түс
• бүйрек тастары
• ерте остеопороз немесе сүйек тығыздығының болмауы
• артрит
• етеккір циклінің бұзылуы
• төмен қан қысымы

Уилсон ауруының себебі неде және кімге қауіп төндіреді?

Мутация ATP7B мыс тасымалдауға арналған код, ген Уилсон ауруын тудырады. Уилсон ауруымен ауыру үшін сіз генді екі ата-анадан да мұра етуіңіз керек. Бұл сіздің ата-анаңыздың біреуінің жағдайы бар немесе генді алып жүретінін білдіруі мүмкін.

Ген ұрпақты өткізіп жібере алады, сондықтан сіз ата-анаңыздан гөрі көбірек іздеуді немесе генетикалық тест тапсыруды қалауыңыз мүмкін.

Уилсон ауруы қалай анықталады?

Уилсон ауруы дәрігерлерге бастапқыда диагноз қою қиынға соғуы мүмкін. Симптомдар ауыр металдармен улану, С гепатиті және церебральды паралич сияқты басқа денсаулық мәселелеріне ұқсас.

Кейде сіздің дәрігеріңіз Уилсон ауруын неврологиялық симптомдар пайда болған кезде және K-F сақинасы көрінбейтін кезде жоққа шығара алады.Бірақ бұл бауырға тән белгілері бар немесе басқа белгілері жоқ адамдар үшін әрдайым бола бермейді.

Дәрігер сіздің белгілеріңіз туралы сұрайды және сіздің отбасыңыздың ауру тарихын сұрайды. Сондай-ақ, олар мыс жинақтауынан болатын зақымды іздеу үшін әр түрлі сынақтарды қолданады.

Физикалық емтихан

Физикалық жаттығулар кезінде сіздің дәрігеріңіз:

• сіздің денеңізді тексеріңіз
• іштегі дыбыстарды тыңдау
• көздеріңізді жарқын жарық астында K-F сақиналары немесе күнбағыс катарактары үшін тексеріңіз
• сіздің мотор және есте сақтау қабілеттеріңізді тексереді

Зертханалық зерттеулер

Қан анализі үшін сіздің дәрігеріңіз зертханадан сынамалар алады және оларды тексереді:

• бауыр ферменттеріндегі ауытқулар
• қандағы мыс деңгейі
• церулоплазминнің төменгі деңгейі, қан арқылы мыс өткізетін ақуыз
• мутацияланған ген, оны генетикалық тестілеу деп те атайды
• төмен қант

Сондай-ақ, дәрігер мыс жиналуын іздеу үшін зәрді 24 сағат бойы жинауды сұрауы мүмкін.

Уилсон ауруы қалай емделеді?

Уилсон ауруын сәтті емдеу дәрі-дәрмектерден гөрі уақытқа байланысты. Емдеу көбінесе үш кезеңде жүреді және өмір бойына созылуы керек. Егер адам дәрі-дәрмектерді қабылдауды тоқтатса, мыс қайтадан жиналуы мүмкін.

Бірінші кезең

Бірінші емдеу - денеңізден артық мысты хелат терапиясы арқылы шығару. Хелат жасайтын агенттерге д-пеницилламин және триентин немесе Сиприн сияқты препараттар жатады. Бұл дәрі-дәрмектер сіздің органдарыңыздағы артық мысты алып тастап, қанға жібереді. Сіздің бүйректеріңіз содан кейін мысты зәрге сүзеді.

Триентиннің d-пеницилламинге қарағанда жанама әсерлері аз. Д-пеницилламиннің ықтимал жанама әсерлеріне мыналар жатады:

• безгек
• бөртпе
• бүйрек проблемалары
• сүйек кемігінің мәселелері

Дәрігер сіз жүкті болсаңыз, хелаттандыратын дәрі-дәрмектердің төмен мөлшерін ұсынады, өйткені олар туа біткен ақауларды тудыруы мүмкін.

Екінші кезең

Екінші кезеңнің мақсаты - алынғаннан кейін мыстың қалыпты деңгейін ұстап тұру. Егер сіз бірінші емдеуді аяқтаған болсаңыз немесе белгілері болмаса да, Уилсон ауруы болса, дәрігер мырыш немесе тетратиолибдат тағайындайды.

Тұз немесе ацетат түрінде ішке қабылданған мырыш (Гальцин) денені мыстың тағамнан сіңуіне жол бермейді. Мырыш қабылдаған кезде сізде асқазанның аздап мазасы болуы мүмкін. Уилсон ауруы бар балалар, аурудың нашарлауына жол бермеу немесе оның дамуын бәсеңдету үшін мырыш ішкілері келмейді.

Үшінші кезең

Симптомдар жақсарғаннан және сіздің мыс деңгейіңіз қалыпты болғаннан кейін, сіз ұзақ мерзімді күтім терапиясына назар аударғыңыз келеді. Бұған мырыш немесе шелатпен емдеуді жалғастыру және мыс деңгейлерін үнемі бақылау кіреді.

Сіз мыс деңгейлерін жоғары деңгейлі тағамдардан бас тарту арқылы басқара аласыз, мысалы:

• кептірілген жемістер
• бауыр
• саңырауқұлақтар
• жаңғақтар
• моллюскалар
• шоколад
• мультивитаминдер

Сіз өзіңіздің де үйдегі су деңгейіңізді тексергіңіз келуі мүмкін. Егер сіздің үйіңізде мыс құбырлары болса, сіздің суда қосымша мыс болуы мүмкін.

Дәрі-дәрмектер симптомдары бар адамда жұмыс істеуге төрт айдан алты айға дейін созылуы мүмкін. Егер адам бұл емдеуге жауап бермесе, онда бауыр трансплантациясын қажет етуі мүмкін. Бауырдың сәтті трансплантациясы Уилсон ауруын емдей алады. Бауыр трансплантациясының сәтті деңгейі бір жылдан кейін 85 пайызды құрайды.

Уилсон ауруының келешегі қандай?

Сізде Уилсон ауруының гені бар екенін неғұрлым ерте білсеңіз, сіздің болжамыңыз соғұрлым жақсы болады. Уилсон ауруы емделмеген жағдайда бауыр жеткіліксіздігіне және мидың зақымдалуына айналуы мүмкін.

Ерте емдеу неврологиялық мәселелерді және бауырдың зақымдануын жоюға көмектеседі. Кейінгі кезеңде емдеу аурудың одан әрі өрбуіне жол бермеуі мүмкін, бірақ ол әрқашан зақымды қалпына келтіре алмайды. Жетілдірілген сатыдағы адамдар өмір бойы белгілерін қалай басқаруға болатынын білуі керек.

Сіз Уилсон ауруының алдын ала аласыз ба?

Уилсон ауруы - бұл ата-анадан балаларына мұрагерлікпен берілетін ген. Егер ата-аналардың Уилсон ауруымен ауыратын баласы болса, олар басқа балалармен де ауыруы мүмкін.

Сіз Уилсон ауруының алдын ала алмасаңыз да, жағдайдың басталуын кешіктіруге немесе баяулатуға болады. Егер сізде Уилсон ауруы бар екенін ерте білсеңіз, сіз мырыш сияқты дәрі-дәрмектерді қабылдау арқылы симптомдардың көрінуіне жол бермейсіз. Генетикалық маман ата-аналарға Вилсон ауруының балаларына өту қаупін анықтауға көмектеседі.

Келесі қадамдар

Егер сіз немесе сіз білетін біреу Уилсон ауруымен ауырса немесе бауыр жеткіліксіздігінің белгілері болса, дәрігерге жазылыңыз. Бұл жағдайдың ең үлкен көрсеткіші - бұл отбасылық тарих, бірақ мутацияланған ген ұрпақты өткізіп жібере алады. Дәрігер тағайындайтын басқа сынақтармен қатар генетикалық талдауды сұрағыңыз келуі мүмкін.

Уилсон ауруы диагнозын қойсаңыз, сіз дереу емдеуді бастағыңыз келеді. Ерте емдеу жағдайды болдырмауға немесе кейінге қалдыруға көмектеседі, әсіресе егер сіз әлі белгілері болмаса. Дәрілік препарат құрамына хелат жасайтын заттар мен мырыш кіреді және олардың жұмыс істеуі алты айға дейін созылуы мүмкін. Мыстың деңгейі қалыпқа келгеннен кейін де сіз дәрі-дәрмектерді қабылдауды жалғастыруыңыз керек, өйткені Уилсон ауруы өмір бойғы ауру.