Альфа-1 антитрипсин тапшылығы

Альфа-1 антитрипсиннің жетіспеушілігі - бұл ағза өкпені және бауырды зақымданудан қорғайтын ақуыз - ААТ жеткіліксіз болатын жағдай. Бұл жағдай COPD және бауыр ауруларына (цирроз) әкелуі мүмкін.

ААТ - протеаза тежегіші деп аталатын ақуыздың бір түрі. ААТ бауырда жасалады және ол өкпе мен бауырды қорғауға көмектеседі.

AAT жетіспеушілігі ағзада бұл ақуыздың жеткіліксіздігін білдіреді. Оның себебі генетикалық ақау. Бұл жағдай еуропалықтар мен еуропалық тектегі солтүстік америкалықтар арасында жиі кездеседі.

Ересектерде ААТ жеткіліксіз, кейде 40 жасқа дейін эмфизема дамиды. Темекі шегу эмфизема қаупін арттырады және оны ертерек пайда етуі мүмкін.

Симптомдарға келесілерді жатқызуға болады:

• Қиындықпен және күшсіз тыныс алудың қысқа болуы, және басқа да COPD белгілері
• Бауыр жеткіліксіздігінің белгілері
• Артық салмақ жоғалту
• Сықырлау

Физикалық тексеру кезінде бөшке тәрізді кеуде, ысқырықты тыныс немесе тыныс дыбыстарының төмендеуі мүмкін. Диагностикаға келесі тесттер де көмектесе алады:

• AAT қан анализі
• Артериялық қан газдары
• Кеуде қуысының рентгенографиясы
• Кеуде қуысының томографиясы
• Генетикалық тестілеу
• Өкпенің жұмысын тексеру

Егер сіз келесі жағдайларды жасасаңыз, сіздің медициналық қызмет көрсетушіңіз сізді осындай жағдайға күдіктене алады.

• 45 жасқа дейінгі COPD
• COPD, бірақ сіз ешқашан темекі шеккен емессіз немесе токсиндердің әсеріне ұшырамағансыз
• COPD және сіздің отбасылық тарихыңыз бар
• Цирроз және басқа себеп табылмайды
• Цирроз және сіздің отбасыңызда бауыр аурулары бар

AAT жетіспеушілігін емдеу жетіспейтін AAT ақуызын ауыстыруды қамтиды. Ақуыз әр апта сайын немесе 4 апта сайын тамыр арқылы беріледі. Бұл соңғы сатыдағы ауруы жоқ адамдарда өкпенің көп зақымдалуын болдырмау үшін аз ғана тиімді. Бұл процедура күшейту терапиясы деп аталады.

Егер сіз темекі шегетін болсаңыз, оны тастау керек.

COPD және цирроз үшін басқа емдеу әдістері де қолданылады.

Өкпені трансплантациялау ауыр өкпе ауруы кезінде, ал бауыр трансплантациясы ауыр цирроз кезінде қолданылуы мүмкін.

Мұндай жетіспеушілігі бар кейбір адамдарда бауыр немесе өкпе аурулары дамымайды. Егер темекі шегуден бас тартсаңыз, сіз өкпе ауруының дамуын бәсеңдете аласыз.

COPD және цирроз өмірге қауіп төндіруі мүмкін.

ААТ жетіспеушілігінің асқынуларына мыналар жатады:

• Бронхоэктаз (үлкен тыныс алу жолдарының зақымдануы)
• Созылмалы обструктивті өкпе ауруы (COPD)
• Бауыр жеткіліксіздігі немесе қатерлі ісік

AAT жетіспеушілігінің белгілері пайда болса, провайдеріңізге хабарласыңыз.

AAT жетіспеушілігі; Альфа-1 протеазының жетіспеушілігі; COPD - альфа-1 антитрипсин тапшылығы; Цирроз - альфа-1 антитрипсин тапшылығы

• Өкпе
• Бауыр анатомиясы

Хан MK, Lazarus SC. COPD: клиникалық диагностика және басқару. Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD және басқалар, редакция. Мюррей мен Надельдің тыныс алу медицинасы оқулығы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 44 тарау.

Хатипоглу У, Столлер Дж. а1 -антитрипсин тапшылығы Клиникалық емшек мед. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. а1 -антитрипсин тапшылығы және эмфизема. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 421-тарау.