Цистинурия

Цистинурия - сирек кездесетін жағдай, онда аминқышқылынан жасалған тастар бүйректе, мочевина мен қуықта цистеин пайда болады. Цистин аминқышқылының цистеин деп аталатын екі молекуласын бір-бірімен байланыстырғанда пайда болады. Шарт отбасылар арқылы беріледі.

Цистинурия белгілері болу үшін ақаулы генді екі ата-анадан да мұра ету керек. Сіздің балаларыңыз сізден ақаулы геннің көшірмесін алады.

Цистинурия несептегі цистиннің көп болуынан болады. Әдетте цистиннің көп бөлігі ериді және бүйрекке енгеннен кейін қанға қайта оралады. Цистинуриямен ауыратын адамдарда бұл процеске кедергі болатын генетикалық ақау бар. Нәтижесінде цистин зәрде жиналып, кристалдар немесе тастар түзеді. Бұл кристалдар бүйректе, мочевинада немесе қуықта тұрып қалуы мүмкін.

Әр 7000 адамның бірінде цистинурия бар. Цистинді тастар көбінесе 40 жасқа дейінгі жас ересектерде кездеседі. Зәр шығару жолдары тастарының 3% -дан азын цистин тастары құрайды.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Зәрдегі қан
• Бүйірдегі ауырсыну немесе бүйірдегі немесе артқы жағындағы ауырсыну. Ауырсыну көбінесе бір жағында болады. Екі жағынан да сирек сезіледі. Ауырсыну сезімі көбінесе қатты болады. Күн өткен сайын нашарлауы мүмкін. Сіз сондай-ақ жамбаста, шапта, жыныс мүшелерінде немесе іштің жоғарғы бөлігі мен арқада ауырсыну сезінесіз.

Жағдай көбінесе бүйректегі тастар эпизодынан кейін анықталады. Тастарды алып тастағаннан кейін оларды сынау олардың цистиннен екенін көрсетеді.

Кальций бар тастардан айырмашылығы, цистин тастары қарапайым рентгенде жақсы көрінбейді.

Осы тастарды анықтау және жағдайды диагностикалау үшін жасалуы мүмкін сынақтарға мыналар жатады:

• Тәулік бойы зәрді жинау
• Іштің томографиясы немесе ультрадыбыстық зерттеу
• Тамыр ішілік пиелограмма (IVP)
• Зәрді талдау

Емдеудің мақсаты - белгілерді жеңілдету және көптеген тастардың пайда болуын болдырмау. Ауыр белгілері бар адамға ауруханаға бару қажет болуы мүмкін.

Емдеуге зәрдің көп мөлшерін шығару үшін көп мөлшерде сұйықтық, әсіресе су ішу керек. Күніне кем дегенде 6-дан 8 стаканға дейін ішу керек. Түнде де су ішу керек, сондықтан түнде зәр шығару үшін кем дегенде бір рет тұру керек.

Кейбір жағдайларда сұйықтықты тамыр арқылы беру қажет болуы мүмкін (IV-ге қарай).

Зәрді сілтілі ету цистин кристалдарын ерітуге көмектеседі. Мұны калий цитратының немесе натрий гидрокарбонатының көмегімен жасауға болады. Тұзды аз мөлшерде жеу цистиннің бөлінуін және тас түзілуін төмендетуі мүмкін.

Сізге тастарды жіберген кезде бүйрек немесе қуық аймағындағы ауырсынуды бақылау үшін ауырсынуды басатын құралдар қажет болуы мүмкін. Кішкентай тастар (5 мм немесе 5 мм-ден аз) көбінесе зәр арқылы өздігінен өтеді. Үлкен тастарға (5 мм-ден астам) қосымша емдеу қажет болуы мүмкін. Кейбір үлкен тастарды келесі процедуралар арқылы жою қажет болуы мүмкін:

• Экстракорпоральды соққы толқыны литотрипсиясы (ESWL): Дыбыс толқындары денеден өтіп, оларды тастарға бағыттап, оларды кішкене, қол жетімді фрагменттерге бөледі. ESWL цистин тастары үшін жақсы жұмыс істемеуі мүмкін, өйткені олар басқа тастармен салыстырғанда өте қиын.
• Перкутанды нефростолитотомия немесе нефролитотомия: Кішкене түтік бүйірге бүйірге қанат арқылы орналастырылады. Содан кейін телескопты тікелей көру арқылы тасты сындыру үшін түтік арқылы өткізеді.
• Уретроскопия және лазерлік литотрипсия: лазер тастарды бөлшектеу үшін қолданылады және онша үлкен емес тастарды емдеуге болады.

Цистинурия - созылмалы, өмір бойғы ауру. Тастар әдетте оралады. Алайда, жағдай сирек бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Бұл басқа органдарға әсер етпейді.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Қуықтың тастан жарақат алуы
• Тастан бүйрек жарақаты
• Бүйрек инфекциясы
• Созылмалы бүйрек ауруы
• Несепағардың бітелуі
• Зәр шығару жолдарының инфекциясы

Егер зәр шығару жолындағы тастар белгілері болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Цистин тас түзбейтін етіп қабылдауға болатын дәрі-дәрмектер бар. Провайдерден осы дәрі-дәрмектер және олардың жанама әсерлері туралы сұраңыз.

Зәр шығару жолындағы тастар тарихы бар кез-келген адам зәрдің жоғары мөлшерін үнемі шығару үшін көп сұйықтық ішуі керек. Бұл тастар мен кристалдардың белгілері пайда болуы үшін денеден кетуіне мүмкіндік береді. Тұзды немесе натрийді тұтынуды азайту да көмектеседі.

Тастар - цистин; Цистинді тастар

• Бүйрек тастары және литотрипсия - ағызу
• Бүйрек тастары - өзін-өзі күту
• Бүйрек тастары - дәрігерден не сұрауға болады
• Перкутанды зәр шығару процедуралары - ағызу

• Әйелдердің зәр шығару жолдары
• Ерлердің зәр шығару жолдары
• Цистинурия
• Нефролитиаз

Ақсақал Дж. Зәрдегі литийоз. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 562 тарау.

Guay-Woodford LM. Тұқым қуалайтын нефропатиялар және зәр шығару жолдарының дамуындағы ауытқулар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 119 тарау.

Липкин М.Е., Феррандино М.Н., Preminger GM. Зәр шығару литиясын бағалау және медициналық басқару. Вейн АЖ, Кавусси Л.Р., Партин А.В., Петерс Калифорния, редакция. Кэмпбелл-Уолш урологиясы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 52 тарау.

Сахаэ К, Моу OW. Уролития. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, редакциялары. Бреннер және ректордың бүйрегі. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 38-тарау.