Cri du Chat синдромы: бұл не, себептері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Бұл синдромның себебі неде
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• Cri du Chat-тің асқынуы
• Өмір сүру ұзақтығы

Cri du Chat синдромы, мысықтардың мяу синдромы ретінде белгілі, сирек кездесетін генетикалық ауру, бұл 5-хромосомадағы генетикалық аномалиядан туындайды және жүйке-психомоторлық дамудың кешеуілдеуіне, интеллектуалды кідіріске, ал көп жағдайда ауыр жүрек пен бүйректің дұрыс жұмыс істемеуі.

Бұл синдромның атауы жаңа туған нәрестенің айқайы мысықтың мияулауына ұқсас болатын тән белгілерден туындайды, бұл көмейдің дұрыс дамымауына байланысты, баланың жылаған дауысы өзгереді. Бірақ 2 жастан кейін мияулау дыбысы жоғалады.

Миуалау Cri du Chat синдромына тән ерекше сипаттамаға ие болғандықтан, диагноз әдетте өмірдің алғашқы сағаттарында қойылады, сондықтан баланы тиісті емге ерте жіберуге болады.

Негізгі белгілері

Бұл синдромға тән симптом - мысықтың мияулауына ұқсас жылау. Сонымен қатар, туылғаннан кейін байқалатын басқа белгілер бар, мысалы:

• Саусақтар немесе саусақтар біріктірілген;
• Салмағы мен жасының төмендігі;
• Алақандағы жалғыз сызық;
• Кешіктірілген даму;
• Кішкентай иек;
• Бұлшықеттің әлсіздігі;
• Төмен мұрын көпірі;
• Кең көз;
• Микроцефалия.

Cri Du Chat синдромы диагнозы перзентханада нәресте туылғаннан бірнеше сағаттан кейін жоғарыда көрсетілген белгілерді сақтай отырып қойылады. Расталғаннан кейін, ата-аналарға баланың өсуі кезінде туындауы мүмкін қиындықтар, мысалы, оқу мен тамақтанудың қиындауы туралы хабарлайды.

Бұл балалар кейінірек шамамен 3 жастан бастап жүре бастайды, қолайсыз және шамалы күш пен теңгерімсіз жүруді ұсынады. Сонымен қатар, ерте балалық шақта олар белгілі бір объектілерге әуестену, гиперактивтілік және зорлық-зомбылық сияқты мінез-құлыққа ие болуы мүмкін.

Бұл синдромның себебі неде

Мысықтардың мяу синдромы хромосома бөлігінің жоғалуы болатын 5-ші хромосоманың өзгеруінен болады. Аурудың ауырлығы осы өзгеру дәрежесіне байланысты, яғни жоғалған бөлік қаншалықты үлкен болса, ауру соғұрлым ауыр болады.

Бұл шығарманы алып тастаудың себептері әлі белгісіз, бірақ бұл тұқым қуалайтын жағдай емес екені белгілі, яғни бұл өзгеріс кездейсоқ түрде болады және ата-анадан балаға берілмейді.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Бұл хромосоманың генетикалық өзгерісі болғандықтан, бұл синдромды емдеу мүмкін емес, өйткені бала осы күйде туылған және туылғаннан кейін генетикалық жағдайды өзгерту мүмкін емес. Алайда емдеу өмірдің сапасын арттыру және синдром белгілерін азайту үшін жүргізіледі.

Баланы логопедтердің, физиотерапевттердің және кәсіптік терапевтердің көмегімен бақылайды, бұл қимыл-қозғалыс үйлесімділігі, когнитивті және қабылдау қабілеттері, күнделікті өмір мен адамдар арасындағы қатынастар эволюциясына мүмкіндік береді.

Емдеудің мүмкіндігінше тезірек басталуы маңызды, өйткені ерте ынталандыру жасөспірім мен ересектегі адамның синдромды жақсы дамытып, бейімдеуіне және қабылдауына мүмкіндік береді.

Cri du Chat-тің асқынуы

Бұл синдромның асқынулары хромосомадағы өзгерістің ауырлығына сәйкес болады, ал мұндай жағдайларда балаларда омыртқа, жүрек немесе басқа органдардағы проблемалар, өмірдің алғашқы жылдарындағы бұлшықет әлсіздігі және естудегі қиындықтар сияқты белгілер болуы мүмкін. және көру.

Алайда бұл асқынуларды емдеу және өмірдің алғашқы күндерінен бастап бақылау арқылы азайтуға болады.

Өмір сүру ұзақтығы

Емдеу өмірдің алғашқы айларынан басталып, балалар 1 жасқа толған кезде өмір сүру ұзақтығы қалыпты болып саналады және адам қартайуы мүмкін. Алайда, егер баланың бүйрегі немесе жүрегі ауыратын болса және емдеу жеткіліксіз болса, өлім өмірдің бірінші жылында болуы мүмкін.