Отбасылық Жерорта теңізі безгегі

Отбасылық Жерорта теңізі безгегі (FMF) - бұл отбасылар арқылы сирек кездесетін ауру (тұқым қуалайтын). Бұл іштің, кеуде қуысының немесе буындардың шырышты қабаттарына жиі әсер ететін қайталама қызба мен қабынуды қамтиды.

FMF көбінесе аталған геннің мутациясының әсерінен болады MEFV. Бұл ген қабынуды бақылауға қатысатын ақуызды жасайды. Ауру тек өзгертілген геннің екі данасын алған адамдарда пайда болады, әр ата-анадан біреуі. Мұны аутосомды-рецессивті деп атайды.

FMF көбінесе Жерорта теңізінің адамдарынан зардап шегеді. Оларға ашкенази емес (сефардтық) еврейлер, армяндар және арабтар жатады. Бұл басқа этникалық топтардың адамдарына да әсер етуі мүмкін.

Симптомдар, әдетте, 5 пен 15 жас аралығында басталады, іш қуысының, кеуде қуысының, терінің немесе буындардың қабынуында қабыну жоғары қызбамен қатар жүреді, әдетте олар 12 - 24 сағат аралығында шарықтайды. Шабуылдар симптомдардың ауырлығымен ерекшеленуі мүмкін. Адамдар әдетте шабуылдар арасында симптомсыз болады.

Симптомдарға қайталанатын эпизодтар кіруі мүмкін:

• Іш ауруы
• Кеудедегі ауырсыну өткір және тыныс алғанда күшейеді
• Қызба немесе ауыспалы қалтырау мен температура
• Буын ауруы
• Қызыл және ісінген терінің жаралары (зақымдануы) және диаметрі 5-тен 20 см-ге дейін

Егер генетикалық тестілеу сізде бар екенін көрсетсе MEFV гендік мутация және сіздің симптомдар әдеттегі үлгіге сәйкес келеді, диагноз нақты. Зертханалық зерттеулер немесе рентгенография диагноз қоюға көмектесетін басқа мүмкін ауруларды жоққа шығаруы мүмкін.

Шабуыл кезінде қанның белгілі бір анализінің деңгейі қалыптыдан жоғары болуы мүмкін. Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Лейкоциттердің санын қосатын толық қан анализі (CBC)
• Қабынуды тексеру үшін С-реактивті ақуыз
• Қабынуды тексеру үшін эритроциттердің шөгу жылдамдығы (ESR)
• Қанның ұюын тексеру үшін фибриногендік тест

FMF емдеудің мақсаты симптомдарды бақылау болып табылады. Колхицин, қабынуды төмендететін дәрі, шабуыл кезінде көмектесе алады және одан кейінгі шабуылдардың алдын алады. Бұл сонымен қатар АІЖ бар адамдарда кездесетін жүйелік амилоидоз деп аталатын күрделі асқынудың алдын алуға көмектеседі.

NSAID-ді температура мен ауырсынуды емдеу үшін қолдануға болады.

ФМФ-ны емдеудің белгілі әдісі жоқ. Адамдардың көпшілігінде шабуылдар жалғасуда, бірақ шабуылдардың саны мен ауырлығы әр адамда әр түрлі.

Амилоидоз бүйректің зақымдануына немесе тағамнан қоректік заттарды сіңіре алмауға (мальабсорбция) әкелуі мүмкін. Әйелдер мен ерлердегі ұрықтану проблемалары және артрит - бұл асқынулар.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда осы жағдайдың белгілері пайда болса, провайдеріңізге хабарласыңыз.

Отбасылық пароксизмальды полисерозит; Мерзімді перитонит; Қайталанатын полисерозиттер; Қатерсіз пароксизмальды перитонит; Мерзімді ауру; Мерзімді қызба; FMF

• Температураны өлшеу

Вербский JW. Тұқым қуалайтын мерзімді безгектің синдромдары және басқа жүйелік аутоинфляматиялық аурулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 188 тарау.

Отбасылық Жерорта теңізі безгегі. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, редакциялары. GeneReviews [Ғаламтор]. Вашингтон университеті, Сиэтл, WA: 2000 тамыз 8 [жаңартылған 2016 жылғы 15 желтоқсан]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.