Отбасылық гиперхолестеринемия

Отбасылық гиперхолестеринемия - бұл отбасылар арқылы берілетін ауру. Бұл LDL (жаман) холестерин деңгейінің өте жоғары болуына әкеледі. Жағдай туылғаннан басталады және ерте жастан инфаркт тудыруы мүмкін.

Ұқсас тақырыптарға мыналар кіреді:

• Отбасылық аралас гиперлипидемия
• Отбасылық гипертриглицеридемия
• Отбасылық дисбеталипопротеинемия

Отбасылық гиперхолестеринемия - бұл генетикалық бұзылыс. Бұл 19-хромосоманың ақауынан туындайды.

Ақаулық денені төмен тығыздықтағы липопротеидті (LDL немесе нашар) холестеринді қандағы судан шығаруға қабілетсіз етеді. Бұл қандағы LDL деңгейінің жоғарылауына әкеледі. Бұл ерте жаста атеросклероздан артериялардың тарылту ықтималдығын тудырады. Шарт әдетте отбасылар арқылы аутосомды-доминантты жолмен беріледі. Демек, ауруды мұра ету үшін анамнездік генді тек бір ата-анадан алу керек.

Сирек жағдайларда бала генді екі ата-анасынан да мұра етуі мүмкін. Бұл кезде холестерин деңгейінің жоғарылауы әлдеқайда ауыр болады. Инфаркт пен жүрек ауруының қаупі, тіпті балалық шақта да жоғары.

Алғашқы жылдары симптомдар болмауы мүмкін.

Пайда болуы мүмкін белгілерге мыналар жатады:

• Қолдың, шынтақтың, тізенің, тобықтың және көздің мүйізінің айналасында ксантомалар деп аталатын майлы тері қабаттары.
• Қабақтағы холестерин шөгінділері (ксантелазмалар)
• Кеуде ауыруы (стенокардия) немесе коронарлық артерия ауруының басқа белгілері жас кезінде болуы мүмкін
• Жаяу жүргенде бір немесе екі бұзаудың қысылуы
• Аяқтардағы емделмейтін жаралар
• Кенеттен инсульт тәрізді белгілер, мысалы сөйлеу кезінде қиындықтар, беттің бір жағында салбырап қалу, қолдың немесе аяқтың әлсіздігі, тепе-теңдіктің бұзылуы

Физикалық тексеру кезінде көздегі ксантомалар мен холестерин шөгінділері (мүйіздік доғасы) деп аталатын майлы өсінділер көрсетілуі мүмкін.

Медицина қызметкері сіздің жеке және отбасылық медициналық тарихыңызға қатысты сұрақтар қояды. Мүмкін:

• Отбасылық гиперхолестеринемияның немесе ерте инфаркттың күшті отбасылық тарихы
• Ата-аналардың екеуінде де, екеуінде де LDL холестеринінің жоғары деңгейі

Ерте инфарктпен ауыратын отбасынан шыққан адамдар липидтердің деңгейін анықтау үшін қан анализінен өтуі керек.

Қан анализі көрсетуі мүмкін:

• Жалпы холестериннің жоғары деңгейі
• LDL деңгейі жоғары
• Триглицеридтің қалыпты деңгейі

Басқа сынақтарға мыналар жатады:

• Дененің LDL холестеринін қалай сіңіретінін білу үшін фибробласттар деп аталатын жасушаларды зерттеу
• Осы жағдайға байланысты ақауға генетикалық сынақ

Емдеудің мақсаты - атеросклеротикалық жүрек ауруының қаупін азайту. Ата-анасынан ақаулы геннің тек бір данасын алатын адамдар диетаны өзгерткенде және статиндік препараттарды қолданғанда жақсы болады.

ӨМІР СҰРУ ӨЗГЕРІСТЕРІ

Бірінші қадам - ​​тамақ ішетін нәрсені өзгерту. Көбінесе, провайдер дәрі-дәрмектерді тағайындағанға дейін бірнеше ай бойы сынап көруге кеңес береді. Диетаның өзгеруіне сіз тұтынатын майдың мөлшерін азайту кіреді, ол сіздің жалпы калорияңыздың 30% -нан аспайды. Егер сізде артық салмақ болса, салмақ жоғалту өте пайдалы.

Қаныққан майды диетадан шығарудың бірнеше әдісі:

• Сиыр еті, тауық еті, шошқа еті мен қой етін аз жеңіз
• Толық майсыз сүт өнімдерін майсыз өнімдермен ауыстырыңыз
• Транс майларды алып тастаңыз

Сіз жұмыртқаның сарысы мен бауыр сияқты мүше еттерді жою арқылы жейтін холестерин мөлшерін төмендете аласыз.

Тамақтану әдеттеріңізді өзгерту туралы кеңес бере алатын диетологпен сөйлесуге көмектесуіңіз мүмкін. Салмақ жоғалту және үнемі жаттығу жасау холестерин деңгейін төмендетуге де көмектеседі.

ДӘРІЛЕР

Егер өмір салтын өзгерту холестерин деңгейін өзгертпесе, провайдер дәрі-дәрмектерді қабылдауды ұсынуы мүмкін. Қандағы холестерин деңгейін төмендетуге көмектесетін дәрі-дәрмектердің бірнеше түрі бар және олар әртүрлі тәсілдермен жұмыс істейді. Кейбіреулері LDL холестеринін төмендету кезінде жақсы, ал кейбіреулері триглицеридтерді төмендетуде жақсы, ал басқалары HDL холестеринін жоғарылатуға көмектеседі. Көптеген адамдар бірнеше дәрі-дәрмектерде болады.

Статин препараттары әдетте қолданылады және өте тиімді. Бұл дәрі-дәрмектер инфаркт пен инсульт қаупін азайтуға көмектеседі.

Оларға мыналар кіреді:

• Ловастатин (Мевакор)
• Правастатин (Правахол)
• Симвастатин (Zocor)
• Флувастатин (Лескол)
• Аторвастатин (липитор)
• Питивастатин (Ливало)
• Розувастатин (крестор)

Холестеролды төмендететін басқа дәрілерге мыналар жатады:

• Өт қышқылын бөлетін шайырлар.
• Эзетимиб.
• Фибраттар (мысалы, гемфиброзил немесе фенофибрат).
• Никотин қышқылы.
• PCSK9 ингибиторлары, мысалы, алирокумаб (Пралуант) және эволокумаб (Репата). Бұл жоғары холестеринді емдеуге арналған жаңа дәрілер тобын білдіреді.

Ауыр бұзылулармен ауыратын адамдарға аферез деп аталатын емдеу қажет болуы мүмкін. Денеден қан немесе плазма шығарылады. Арнайы сүзгілер LDL холестеринінен арылтады, содан кейін қан плазмасы денеге оралады.

Сіз қаншалықты жақсы жұмыс жасайтын болсаңыз, провайдердің емдеу жөніндегі кеңестерін қаншалықты мұқият орындағаныңызға байланысты. Диетаны өзгерту, жаттығулар жасау және дәрі-дәрмектерді дұрыс қабылдау холестерин деңгейін төмендетуі мүмкін. Бұл өзгерістер инфарктты кешіктіруге көмектеседі, әсіресе бұзылыстың жеңіл түрі бар адамдар үшін.

Отбасылық гиперхолестеринемиясы бар ерлер мен әйелдер, әдетте, ерте инфаркт қаупіне ие.

Отбасылық гиперхолестеринемиясы бар адамдарда өлім қаупі әртүрлі. Егер сіз ақаулы геннің екі данасын мұра етсеңіз, онда сіздің нәтижеңіз нашар. Отбасылық гиперхолестеринемияның бұл түрі емге жақсы әсер етпейді және ерте инфаркт тудыруы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Ерте жастағы инфаркт
• Жүрек ауруы
• Инсульт
• Перифериялық қан тамырлары ауруы

Егер сізде кеудеде ауырсыну немесе инфаркттың басқа ескерту белгілері болса, дереу медициналық көмекке жүгініңіз.

Егер сізде холестерин деңгейінің жеке немесе отбасылық тарихы болса, провайдерге қоңырау шалыңыз.

Холестерол мен қаныққан майы аз және қанықпаған майға бай диета сіздің LDL деңгейіңізді басқаруға көмектеседі.

Мұндай жағдайдағы отбасылық тарихы бар адамдар, әсіресе, егер ата-аналарының екеуі де ақаулы генге ие болса, генетикалық кеңес алуды қалауы мүмкін.

II типті гиперлипопротеинемия; Гиперхолестеринемиялық ксантоматоз; Төмен тығыздықтағы липопротеиндік рецепторлардың мутациясы

• Холестерол - дәрігерден не сұрауға болады

• Ксантома - жақыннан
• Тізедегі ксантома
• Коронарлық артерияның бітелуі

Genest J, Libby P. Липопротеиндік бұзылыстар және жүрек-қан тамырлары аурулары. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдтың жүрек ауруы: жүрек-қан тамырлары медицинасы оқулығы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 48-тарау.

Робинсон Дж. Липидтер алмасуының бұзылуы. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 195 тарау.