Бірнеше эндокриндік неоплазия (MEN) II

II типті бірнеше эндокриндік неоплазия - эндокриндік бездердің біреуі немесе бірнешеуі шамадан тыс белсенді немесе ісік түзетін отбасылар арқылы таралатын бұзылыс. Көбінесе эндокриндік бездерге мыналар жатады:

• Бүйрек үсті безі (шамамен жарты уақыт)
• Қалқанша маңы безі (уақыттың 20%)
• Қалқанша без (барлық уақытта)

Көптеген эндокриндік неоплазия (MEN I) - бұл байланысты жағдай.

MEN II-нің себебі - RET деп аталатын геннің ақауы. Бұл ақаулық көптеген ісіктердің бір адамда пайда болуына әкеледі, бірақ міндетті түрде бір уақытта болмайды.

Бүйрек үсті безінің қатысуы көбінесе феохромоцитома деп аталатын ісікпен жүреді.

Қалқанша безінің қатысуы көбінесе қалқанша безінің медулярлы карциномасы деп аталатын ісікпен жүреді.

Қалқанша безде, бүйрек үсті безінде немесе қалқанша маңы безінде ісіктер бір-бірінен бірнеше жыл алшақтықта пайда болуы мүмкін.

Бұзушылық кез-келген жаста болуы мүмкін және ерлер мен әйелдерге бірдей әсер етеді. Негізгі қауіп факторы - MEN II отбасылық тарихы.

MEN II екі кіші түрі бар. Олар IIA және IIb MEN. MEN IIb сирек кездеседі.

Симптомдар әртүрлі болуы мүмкін. Алайда, олар келесіге ұқсас:

• Қалқанша безінің медулярлық карциномасы
• Феохромоцитома
• Қалқанша маңы аденомасы
• Паратиреоидты гиперплазия

Бұл жағдайды диагностикалау үшін медициналық қызмет RET генінің мутациясын іздейді. Мұны қан анализімен жасауға болады. Қандай гормондардың көп өндіріліп жатқанын анықтау үшін қосымша зерттеулер жасалады.

Физикалық емтихан мыналарды анықтауы мүмкін:

• Мойындағы лимфа түйіндері ұлғайған
• Безгек
• Жоғарғы қан қысымы
• Жүректің жылдамдығы
• Қалқанша безінің түйіндері

Ісіктерді анықтау үшін қолданылатын бейнелеу тестілеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Іштің компьютерлік томографиясы
• Бүйректің немесе несепағардың кескіні
• MIBG сцинтискан
• Іштің МРТ
• Қалқанша безінің сканерлеуі
• Қалқанша безінің ультрадыбыстық зерттеуі

Денедегі кейбір бездердің қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін анықтау үшін қан анализі қолданылады. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Кальцитонин деңгейі
• Қандағы сілтілі фосфатаза
• Қандағы кальций
• Қандағы паратгормон гормонының деңгейі
• Қанның фосфоры
• Зәрдегі катехоламиндер
• Зәр метанефрині

Өткізілуі мүмкін басқа сынақтар немесе процедуралар мыналарды қамтиды:

• Бүйрек үсті безінің биопсиясы
• Электрокардиограмма (ЭКГ)
• Қалқанша безінің биопсиясы

Феохромоцитоманы жою үшін хирургия қажет, ол гормондардың әсерінен өмірге қауіп төндіреді.

Қалқанша безінің медулярлы карциномасы үшін қалқанша безі мен оны қоршаған лимфа түйіндері толығымен жойылуы керек. Қалқанша безінің гормонын алмастыру терапиясы операциядан кейін жасалады.

Егер бала RET ген мутациясын өткізетіні белгілі болса, онкологиялық ауруға айналғанға дейін қалқанша безін алып тастау операциясы қарастырылады. Бұл туралы осы жағдайды жақсы білетін дәрігермен талқылау керек. Бұл ертерек (5 жасқа дейін) ерлер IIa бар адамдарда, ал 6 айға дейін ерлер IIb бар адамдарда жасалады.

Феохромоцитома көбінесе қатерлі ісікке жатпайды (қатерсіз). Қалқанша безінің медулярлық карциномасы - бұл өте агрессивті және өлімге әкелуі мүмкін қатерлі ісік, бірақ ерте диагностика мен хирургиялық араласу көбінесе емдеуге әкелуі мүмкін. Операция негізгі MEN II-ді емдей алмайды.

Қатерлі ісік жасушаларының таралуы мүмкін асқыну.

MEN II симптомдарын байқасаңыз немесе сіздің отбасыңызда біреу осындай диагноз қойса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

MEN II бар адамдардың жақын туыстарын скринингтік тексеру синдромды және онкологиялық ауруларды ерте анықтауға әкелуі мүмкін. Бұл асқынулардың алдын-алуға арналған қадамдар жасауға мүмкіндік беруі мүмкін.

Sipple синдромы; MEN II; Феохромоцитома - MEN II; Қалқанша безінің қатерлі ісігі - феохромоцитома; Қалқанша маңы безінің қатерлі ісігі - феохромоцитома

• Эндокриндік бездер

Ұлттық қатерлі ісік аурулары желісінің веб-сайты. Онкологиядағы клиникалық практикалық нұсқаулар (NCCN гидуиндері): нейроэндокриндік ісіктер. 1. 2019 нұсқасы. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Жаңартылған 5 наурыз 2019 ж. 8 наурызда қол жеткізілді.

Newey PJ, Thakker RV. Көптеген эндокриндік неоплазия. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koigig RJ, Rosen CJ, редакциялары. Уильямс эндокринология оқулығы. 14-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 42-тарау.

Ниман Л.К., Шпигель А.М. Полигландулярлық бұзылулар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 218 тарау.

Tacon LJ, Learoyd DL, Робинсон Б.Г. 2 типті бірнеше эндокриндік неоплазия және қалқанша безінің медуллярлы карциномасы. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Эндокринология: ересектер және балалар. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 149 тарау.