Отбасылық дисбеталипопротеинемия

Отбасылық дисбеталипопротеинемия - бұл отбасылар арқылы берілетін ауру. Бұл қандағы холестерин мен триглицеридтің көп мөлшерін тудырады.

Генетикалық ақаулық бұл жағдайды тудырады. Бұл ақаулық құрамында холестеринді де, триглицерид деп аталатын май түрін де қамтитын ірі липопротеин бөлшектерінің жиналуына әкеледі. Ауру аполипопротеин Е генінің ақауларымен байланысты.

Гипотиреоз, семіздік немесе қант диабеті жағдайды нашарлатуы мүмкін. Отбасылық дисбеталипопротеинемияның қауіпті факторларына отбасылық анамнезінде бұзылулар немесе коронарлық артерия аурулары жатады.

Симптомдар 20 жасқа толғанға дейін көрінбеуі мүмкін.

Ксантомалар деп аталатын терідегі майлы материалдың сары қабаттары қабақтарда, алақандарда, табандарда немесе тізе мен шынтақ сіңірлерінде пайда болуы мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Кеуде ауыруы (стенокардия) немесе коронарлық артерия ауруының басқа белгілері жас кезінде болуы мүмкін
• Жаяу жүргенде бір немесе екі бұзаудың қысылуы
• Аяқтардағы емделмейтін жаралар
• Кенеттен инсульт тәрізді белгілер, мысалы сөйлеу кезінде қиындықтар, беттің бір жағында салбырап қалу, қолдың немесе аяқтың әлсіздігі, тепе-теңдіктің бұзылуы

Осы жағдайды диагностикалау үшін жасалуы мүмкін сынақтарға мыналар жатады:

• Аполипопротеинге генетикалық сынақ (apoE)
• Липидті панельдік қан анализі
• Триглицерид деңгейі
• Өте төмен тығыздықтағы липопротеин (VLDL) сынағы

Емдеудің мақсаты семіздік, гипотиреоз және қант диабеті сияқты жағдайларды бақылау болып табылады.

Калорияны, қаныққан майларды және холестеринді азайту үшін диетаға өзгерістер енгізу қандағы холестеринді төмендетуге көмектеседі.

Егер сіз диетаны өзгерткеннен кейін холестерин мен триглицеридтің деңгейі әлі де жоғары болса, сіздің дәрігеріңіз дәрі-дәрмектерді де қабылдауы мүмкін. Қандағы триглицерид пен холестерин деңгейін төмендетуге арналған дәрі-дәрмектерге:

• Өт қышқылын бөлетін шайырлар.
• Фибраттар (гемфиброзил, фенофибрат).
• Никотин қышқылы.
• Статиндер.
• PCSK9 ингибиторлары, мысалы, алирокумаб (Пралуант) және эволокумаб (Репата). Бұл холестеринді емдеуге арналған жаңа дәрілер класын білдіреді.

Мұндай аурумен ауыратын адамдарда коронарлық артерия ауруы мен перифериялық қан тамырлары аурулары қаупі едәуір артады.

Емдеу арқылы көптеген адамдар холестерин мен триглицеридтердің деңгейін едәуір төмендете алады.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Ұстамалы жүрек ауруы
• Инсульт
• Перифериялық қан тамырлары ауруы
• Кездейсоқ клаудикация
• Төменгі аяғындағы гангрена

Егер сізде осындай бұзушылық анықталған болса, провайдерге қоңырау шалыңыз:

• Жаңа симптомдар дамиды.
• Емдеу кезінде симптомдар жақсармайды.
• Симптомдар күшейе түседі.

Осындай ауруы бар адамдардың отбасы мүшелерін скринингтік тексеруден өткізу ерте анықтауға және емделуге әкелуі мүмкін.

Ерте емделу және темекі шегу сияқты басқа қауіп факторларын шектеу ерте инфаркт, инсульт және қан тамырларының бітелуіне жол бермейді.

III типті гиперлипопротеинемия; Жетіспейтін немесе ақаулы аполипопротеин Е

• Коронарлық артерия ауруы

Genest J, Libby P. Липопротеиндік бұзылыстар және жүрек-қан тамырлары аурулары. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Браунвальдтың жүрек ауруы: жүрек-қан тамырлары медицинасы оқулығы. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 48-тарау.

Робинсон Дж. Липидтер алмасуының бұзылуы. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 195 тарау.