Орақ жасушаларының ауруы

Орақ жасушаларының ауруы - бұл отбасылар арқылы берілетін ауру. Әдетте диск тәрізді қызыл қан жасушалары орақ немесе жарты ай пішінін алады. Қызыл қан жасушалары бүкіл денеге оттегін тасымалдайды.

Орақ жасушаларының ауруы гемоглобиннің аномалиялық түрінен туындаған S. гемоглобин деп аталады.

• Гемоглобин S қызыл қан жасушаларын өзгертеді. Қызыл қан жасушалары нәзік болып, жарты ай немесе орақ тәрізді болады.
• Аномальды жасушалар дененің тіндеріне оттегін аз жеткізеді.
• Олар сондай-ақ ұсақ қан тамырларына оңай жабысып, бөлшектеніп кетуі мүмкін. Бұл сау қан ағымын тоқтатып, дене тіндеріне ағатын оттегінің мөлшерін одан да азайта алады.

Орақ жасушаларының ауруы екі ата-анадан да тұқым қуалайды. Егер сіз орақ жасушаларының генін тек бір ата-анадан алсаңыз, сізде орақ жасушаларының қасиеттері болады. Орақ тәрізді жасуша белгілері бар адамдарда орақ жасушаларының ауру белгілері болмайды.

Орақ жасушаларының ауруы Африка және Жерорта теңізі тектес адамдарда әлдеқайда жиі кездеседі. Бұл Оңтүстік және Орталық Америка, Кариб теңізі және Таяу Шығыстағы адамдарда да байқалады.

Симптомдар, әдетте, 4 айлық жасқа толғанға дейін байқалмайды.

Орақ жасушалары дертіне шалдыққандардың барлығында дерлік дағдарыс деп аталатын ауыр эпизодтар болады. Олар бірнеше сағаттан бірнеше күнге дейін созылуы мүмкін. Дағдарыстар бел аймағында, аяқта, буындарда және кеудеде ауырсынуды тудыруы мүмкін.

Кейбір адамдарда бірнеше жылда бір эпизод болады. Басқаларында жыл сайын көптеген эпизодтар болады. Дағдарыстар ауруханада болуды талап ететін ауыр болуы мүмкін.

Анемия күшейген кезде, белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Шаршау
• Бозару
• Жүректің жылдамдығы
• Ентігу
• Көздің және терінің сарғаюы (сарғаю)

Орақ жасушалары бар кішкентай балаларда іштің ауырсыну ұстамалары бар.

Ұсақ қан тамырлары қалыптан тыс жасушалармен бітеліп қалатындықтан келесі белгілер пайда болуы мүмкін:

• Ауыр және ұзаққа созылған эрекция (приапизм)
• Нашар көру немесе соқырлық
• Кішкентай соққылардан туындаған ойлау немесе шатасу проблемалары
• Төменгі аяғындағы жаралар (жасөспірімдер мен ересектерде)

Уақыт өте келе көкбауыр жұмысын тоқтатады. Нәтижесінде, орақ жасушалары бар адамдарда келесі инфекциялардың белгілері болуы мүмкін:

• Сүйектің инфекциясы (остеомиелит)
• Өт қабының инфекциясы (холецистит)
• Өкпе инфекциясы (пневмония)
• Зәр шығару жолдарының инфекциясы

Басқа белгілер мен белгілерге мыналар жатады:

• Өсу және жыныстық жетілу кешіктірілген
• Артриттен туындаған ауырсыну буындары
• Темірдің көптігі салдарынан жүрек немесе бауыр жеткіліксіздігі (қан құюдан)

Орақ клеткасы бар адамдарды диагностикалау және бақылау үшін әдетте жүргізілетін сынақтарға мыналар жатады:

• Билирубин
• Қанның оттегімен қанықтылығы
• Жалпы қан анализі (CBC)
• Гемоглобин электрофорезі
• Сарысулық креатинин
• Калий сарысуы
• Орақ жасушаларын сынау

Емдеудің мақсаты - симптомдарды басқару және бақылау, дағдарыс санын шектеу. Орақ тәрізді жасуша ауруы бар адамдар, тіпті дағдарыс жағдайында болмаса да, үздіксіз емделуді қажет етеді.

Мұндай ауруы бар адамдар фолий қышқылына арналған қоспаларды қабылдауы керек. Фолий қышқылы жаңа қызыл қан жасушаларын жасауға көмектеседі.

Орақ жасушаларының дағдарысын емдеу мыналарды қамтиды:

• Қан құю (инсульттің алдын алу үшін үнемі жасалуы мүмкін)
• Ауырсынатын дәрілер
• Сұйықтық көп

Орақ жасушаларының ауруларын емдеудің басқа әдістеріне мыналар кіруі мүмкін:

• Гидроксирочевина (Hydrea), бұл кейбір адамдардағы ауырсыну эпизодтарының санын (соның ішінде кеудедегі ауырсыну мен тыныс алу проблемаларын) азайтуға көмектеседі.
• Орақ клеткасы бар балаларда жиі кездесетін бактериялық инфекциялардың алдын алуға көмектесетін антибиотиктер
• Денедегі темір мөлшерін азайтатын дәрілер
• Ауырсыну дағдарысының жиілігін және ауырлығын төмендетуге арналған жаңа терапиялар мақұлданды

Орақ жасушалары ауруының асқынуын басқару үшін қажет болуы мүмкін емдеуге мыналар жатады:

• Бүйрек ауруы кезінде диализ немесе бүйрек трансплантациясы
• Психологиялық асқынуларға кеңес беру
• Өт тасын ауруы бар адамдарда өт қабын кетіру
• Хиптің аваскулярлық некрозына арналған жамбастың орны
• Көз проблемаларына арналған хирургия
• Наркотикалық ауруларға қарсы дәрі-дәрмектерді шамадан тыс пайдалану немесе теріс пайдалану үшін емдеу
• Аяқтағы жараларды емдеу

Сүйек кемігін немесе дің жасушаларын трансплантациялау орақ жасушаларының ауруларын емдейді, бірақ бұл емдеу көптеген адамдар үшін мүмкін емес. Орақ жасушалары ауруы бар адамдар көбінесе сәйкес келетін дің жасушалары донорларын таба алмайды.

Орақ клеткасы бар адамдарға инфекция қаупін төмендету үшін келесі екпелер жасалуы керек:

• Гемофилді тұмауға қарсы вакцина (Hib)
• Пневмококкты конъюгат вакцинасы (ПКВ)
• Пневмококкты полисахаридке қарсы вакцина (PPV)

Мүшелері ортақ мәселелерді қолдайтын қолдау тобына қосылу созылмалы аурудың стресстен арылуына мүмкіндік береді.

Бұрын орақ жасушалары бар адамдар көбінесе 20-40 жас аралығында қайтыс болатын. Қазіргі заманғы күтімнің арқасында адамдар қазір 50 жасқа дейін өмір сүре алады.

Өлім себептеріне ағзаның жеткіліксіздігі және инфекция жатады.

Егер сізде:

• Инфекцияның кез-келген белгілері (дене қызуы, дене ауруы, бас ауруы, шаршағыштық)
• Ауырсыну дағдарыстары
• Ауыр және ұзақ мерзімді эрекция (ерлерде)

Анемия - орақ жасушасы; Гемоглобин SS ауруы (Hb SS); Орақ жасушаларының анемиясы

• Қызыл қан жасушалары, орақ жасушасы
• Қызыл қан жасушалары - қалыпты
• Қызыл қан жасушалары - бірнеше орақ жасушалары
• Қызыл қан жасушалары - орақ жасушалары
• Қызыл қан жасушалары - орақ және Паппенгеймер
• Қанның қалыптасқан элементтері
• Қан жасушалары

Ховард Дж. Орақ жасушаларының ауруы және басқа гемоглобинопатиялар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 154 тарау.

Meier ER. Орақ жасушаларының ауруын емдеу әдістері. Педиатр клиникасы Солтүстік Ам. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Ұлттық жүрек өкпе және қан институтының сайты. Орақ жасушалары ауруларын дәлелді басқару: сарапшылар тобының есебі, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Жаңартылған қыркүйек 2014 ж. 19 қаңтар 2018 ж.

Саунтараража Y, Вичинский Е.П. Орақ жасушаларының ауруы: клиникалық ерекшеліктері және басқарылуы. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 42-тарау.

Смит-Уитли К, Квиатковский Дж. Гемоглобинопатиялар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 489-тарау.