Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа тапшылығы

Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа (G6PD) жетіспеушілігі - денеге белгілі бір дәрі-дәрмектер әсер еткенде немесе инфекция стрессінде қызыл қан жасушаларының ыдырауы. Ол тұқым қуалайды, демек ол отбасыларда тарайды.

G6PD жетіспеушілігі адам жоғалып кеткенде немесе глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа деп аталатын фермент жеткіліксіз болғанда пайда болады. Бұл фермент қызыл қан жасушаларының дұрыс жұмыс істеуіне көмектеседі.

Тым аз G6PD эритроциттердің жойылуына әкеледі. Бұл процесс гемолиз деп аталады. Бұл процесс белсенді түрде жүрсе, оны гемолитикалық эпизод деп атайды. Эпизодтар көбінесе қысқа болады. Себебі денеде қалыпты белсенділігі бар жаңа қызыл қан жасушалары пайда болады.

Қызыл қан жасушаларының бұзылуына инфекциялар, кейбір тағамдар (мысалы, лава бұршақтары) және кейбір дәрі-дәрмектер себеп болуы мүмкін, соның ішінде:

• Хинин сияқты безгекке қарсы дәрілер
• Аспирин (жоғары дозалар)
• Стероид емес қабынуға қарсы препараттар (NSAIDs)
• Хинидин
• Сульфа препараттары
• Хинолондар, нитрофурантоин сияқты антибиотиктер
  

Эпизодты басқа химикаттар, мысалы, мотолядағы заттар да тудыруы мүмкін.

Америка Құрама Штаттарында G6PD жетіспеушілігі ақтарға қарағанда, қара нәсілділер арасында жиі кездеседі. Еркектерде мұндай бұзылыс әйелдерге қарағанда көбірек кездеседі.

Бұл жағдайдың пайда болу ықтималдығы жоғары, егер сіз:

• Афроамерикалықтар
• Таяу Шығыста лайықты, әсіресе күрд немесе сепард еврей
• Ер адамдар
• Отбасылық жетіспеушіліктің тарихы бар

Бұл бұзылыстың түрі Жерорта теңізінен шыққан ақтарда жиі кездеседі. Бұл форма гемолиздің өткір эпизодтарымен де байланысты. Эпизодтар бұзылыстың басқа түрлеріне қарағанда ұзақ және ауыр болады.

Мұндай аурумен ауыратын адамдар қызыл қан клеткалары тағамға немесе дәрі-дәрмектерге белгілі бір химиялық заттар әсер етпейінше аурудың белгілерін көрсетпейді.

Симптомдар ер адамдарда жиі кездеседі және оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Қара зәр
• Безгек
• Іштің ауыруы
• Көкбауыр мен бауыр ұлғайған
• Шаршау
• Бозару
• Жүректің жылдамдығы
• Ентігу
• Сары терінің түсі (сарғаю)

G6PD деңгейін тексеру үшін қан анализін жасауға болады.

Басқа сынақтарға мыналар жатады:

• Билирубин деңгейі
• Толық қан анализі
• Гемоглобин - зәр
• Хаптоглобин деңгейі
• LDH сынағы
• Метгемоглобинді төмендетуге арналған тест
• Ретикулоциттер саны

Емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Егер бар болса, инфекцияны емдеуге арналған дәрі-дәрмектер
• Эритроциттердің жойылуына себеп болатын кез-келген препараттарды тоқтату
• Кейбір жағдайларда қан құю

Көп жағдайда гемолитикалық эпизодтар өздігінен өтеді.

Сирек жағдайда ауыр гемолитикалық жағдайдан кейін бүйрек жеткіліксіздігі немесе өлім пайда болуы мүмкін.

Егер сізде осы жағдайдың белгілері болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Егер сізге G6PD жетіспеушілігі диагнозы қойылса және емдеуден кейін симптомдар жоғалып кетпесе, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

G6PD жетіспеушілігі бар адамдар эпизодты қоздыратын нәрселерден қатаң түрде аулақ болу керек. Провайдеріңізбен дәрі-дәрмектеріңіз туралы сөйлесіңіз.

Отбасылық ауруы бар адамдар үшін генетикалық кеңес немесе тестілеу қол жетімді болуы мүмкін.

G6PD жетіспеушілігі; G6PD тапшылығына байланысты гемолитикалық анемия; Анемия - G6PD тапшылығына байланысты гемолитикалық

• Қан жасушалары

Gregg XT, Prchal JT. Қызыл қан жасушаларының энзимопатиялары. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 44-тарау.

Lissauer T, Carroll W. Гематологиялық бұзылулар. In: Lissauer T, Carroll W, редакция. Педиатрияның суретті оқулығы. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 23 тарау.

Мишель М.Аутоиммунды және тамыр ішілік гемолитикалық анемиялар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 151-тарау.