Тұқым қуалайтын сфероцитарлық анемия

Тұқым қуалайтын сфероцитарлық анемия - бұл қызыл қан жасушаларының беткі қабатының (қабығының) сирек кездесетін бұзылуы. Бұл шар тәрізді қызыл қан жасушаларына және қызыл қан жасушаларының ерте ыдырауына әкеледі (гемолитикалық анемия).

Бұл бұзылыс геннің ақаулығы салдарынан болады. Ақаулық анормальды эритроциттердің мембранасына әкеледі. Зақымдалған жасушалардың көлемі бойынша эритроциттердің мөлшері аз болғандықтан, олар оңай ашылады.

Анемия жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Ауыр жағдайларда бұзушылық ерте балалық шақта болуы мүмкін. Жеңіл жағдайларда ол ересек жасқа дейін байқалмай қалуы мүмкін.

Бұл бұзылыс көбінесе еуропалық тектегі адамдарда кездеседі, бірақ ол барлық нәсілдерде кездескен.

Нәрестелерде терінің және көздің сарғаюы (сарғаю) және бозғылт түс (бозару) болуы мүмкін.

Басқа белгілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Шаршау
• Тітіркену
• Ентігу
• Әлсіздік

Көп жағдайда көкбауыр ұлғаяды.

Зертханалық зерттеулер бұл жағдайды анықтауға көмектеседі. Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Аномальды пішінді жасушаларды көрсету үшін қан жағындысы
• Билирубин деңгейі
• Анемияны тексеру үшін толық қан анализі
• Кумбс сынағы
• LDH деңгейі
• Эритроциттердің ақауларын бағалау үшін осмотикалық сынғыштық немесе мамандандырылған тестілеу
• Ретикулоциттер саны

Көкбауырды алып тастау операциясы (спленэктомия) анемияны емдейді, бірақ қалыптан тыс жасуша формасын түзетпейді.

Анамнезінде сфероцитозы бар отбасылар балаларын осы бұзылысқа тексеруден өткізуі керек.

Балалар 5 жасқа дейін спленэктомияны күтуі керек, себебі инфекция қаупі бар. Ересектерде анықталған жеңіл жағдайларда көкбауырды алып тастау қажет болмауы мүмкін.

Балалар мен ересектерге көкбауырды алып тастау операциясының алдында пневмококктық вакцина егу керек. Олар фолий қышқылына арналған қоспаларды алуы керек. Адамның тарихына негізделген қосымша вакциналар қажет болуы мүмкін.

Төмендегі ресурстар тұқым қуалайтын сфероциттік анемия туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Сирек бұзылулар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic

Әдетте емдеу нәтижесі жақсы болады. Көкбауырды алып тастағаннан кейін эритроциттің өмір сүру уақыты қалыпқа келеді.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Өт тастары
• Анемияны нашарлатуы мүмкін вирустық инфекциядан туындаған эритроциттердің төмендеуі (апластикалық дағдарыс)

Медициналық провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сіздің белгілеріңіз күшейе түседі.
• Жаңа емдеу кезінде сіздің симптомдарыңыз жақсармайды.
• Сізде жаңа белгілер пайда болады.

Бұл тұқым қуалайтын ауру және оны болдырмау мүмкін емес. Отбасылық анамнез сияқты сіздің қауіп-қатеріңізді білу сізге диагноз қоюға және ерте емделуге көмектеседі.

Туа біткен сфероцитарлық гемолитикалық анемия; Сфероцитоз; Гемолитикалық анемия - сфероцитарлы

• Қызыл қан жасушалары - қалыпты
• Қызыл қан жасушалары - сфероцитоз
• Қан жасушалары

Gallagher PG. Қызыл қан жасушаларының қабығының бұзылуы. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 45-тарау.

Merguerian MD, Gallagher PG. Тұқымқуалайтын сфероцитоз. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 485 тарау.