Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия (PNH)

Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия - бұл қызыл қан жасушалары әдеттегіден ертерек бұзылатын сирек ауру.

Бұл аурумен ауыратын адамдарда PIG-A деп аталатын ген жетіспейтін қан жасушалары бар. Бұл ген гликозил-фосфатидилинозитол (GPI) деп аталатын заттың кейбір ақуыздардың жасушаларға жабысып қалуына көмектеседі.

PIG-A болмаса, маңызды белоктар жасуша бетімен байланысып, клетканы комплемент деп аталатын қандағы заттардан қорғай алмайды. Нәтижесінде қызыл қан жасушалары өте ерте бұзылады. Қызыл жасушалар гемоглобинді қанға жібереді, ол несепке өтуі мүмкін. Бұл кез-келген уақытта болуы мүмкін, бірақ түнде немесе таңертең пайда болуы мүмкін.

Ауру кез-келген жастағы адамдарға әсер етуі мүмкін. Бұл апластикалық анемиямен, миелодиспластикалық синдроммен немесе жедел миелолейкозбен байланысты болуы мүмкін.

Алдыңғы апластикалық анемияны қоспағанда, қауіп факторлары белгісіз.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Іш ауруы
• Арқа ауруы
• Кейбір адамдарда қан ұйығыштары пайда болуы мүмкін
• Қара зәр, келіп кетеді
• Оңай көгеру немесе қан кету
• Бас ауруы
• Ентігу
• Әлсіздік, шаршағыштық
• Бозару
• Кеудедегі ауырсыну
• Жұту қиын

Қызыл және лейкоциттер саны мен тромбоциттер саны төмен болуы мүмкін.

Қызыл немесе қоңыр зәр қызыл қан жасушаларының бұзылуын және гемоглобиннің дененің қан айналымына, ақыр соңында несепке бөлінетіндігін білдіреді.

Осы жағдайды диагностикалау үшін жасалуы мүмкін сынақтарға мыналар жатады:

• Жалпы қан анализі (CBC)
• Кумбс сынағы
• Белгілі бір ақуыздарды өлшеуге арналған цитометрия ағыны
• Ветчина (қышқыл гемолизин) сынағы
• Қан сарысуындағы гемоглобин және гаптоглобин
• Сахароза гемолизіне тест
• Зәрді талдау
• Зәрдегі гемосидерин, уробилиноген, гемоглобин
• LDH сынағы
• Ретикулоциттер саны

Иммундық жүйені басатын стероидтар немесе басқа дәрілер қызыл қан жасушаларының ыдырауын бәсеңдетуге көмектеседі. Қан құю қажет болуы мүмкін. Қосымша темір және фолий қышқылы беріледі. Сондай-ақ, тромбтардың пайда болуын болдырмау үшін қанды сұйылту қажет болуы мүмкін.

Солирис (eculizumab) - бұл PNH емдеу үшін қолданылатын препарат. Ол эритроциттердің ыдырауын блоктайды.

Сүйек кемігін трансплантациялау бұл ауруды емдей алады. Сондай-ақ, ол апластикалық анемиясы бар адамдарда PNH даму қаупін тоқтатуы мүмкін.

PNH бар барлық адамдар инфекцияны болдырмау үшін бактериялардың белгілі бір түрлеріне қарсы вакцинация алуы керек. Дәрігерден қайсысы сізге сәйкес келетінін сұраңыз.

Нәтиже әр түрлі. Көптеген адамдар диагноз қойылғаннан кейін 10 жылдан астам уақыт өмір сүреді. Өлім қанның пайда болуы (тромбоз) немесе қан кету сияқты асқынулардан туындауы мүмкін.

Сирек жағдайларда, қалыптан тыс жасушалар уақыт өте келе азаюы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Жедел миелолейкоз
• Апластикалық анемия
• Қан ұюы
• Өлім
• Гемолитикалық анемия
• Темір тапшылығы анемиясы
• Миелодисплазия

Егер зәріңізден қан табылса, симптомдар нашарласа немесе емдеумен жақсармаса немесе жаңа белгілер пайда болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Бұл бұзылудың алдын-алудың белгілі бір әдісі жоқ.

PNH

• Қан жасушалары

Бродский Р.А. Пароксизмальды түнгі гемоглобинурия. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 31 тарау.

Мишель М.Аутоиммунды және тамыр ішілік гемолитикалық анемиялар. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 151-тарау.