Туа біткен антитромбин III тапшылығы

Туа біткен антитромбин III жетіспеушілігі - бұл геннің бұзылуы, бұл қанның қалыптыдан көп ұюына әкеледі.

Антитромбин III - бұл қандағы қалыптан тыс тромбтардың пайда болуына жол бермейтін ақуыз. Бұл ағзаға қан мен ұйыған қанның тепе-теңдігін сақтауға көмектеседі. Туа біткен антитромбин III тапшылығы тұқым қуалайтын ауру. Бұл адам антитромбин III генінің бір патологиялық көшірмесін ауруы бар ата-анасынан алған кезде пайда болады.

Аномальды ген антитромбин III ақуызының төмен деңгейіне әкеледі. Бұл антитромбин III деңгейінің төмен болуы қан ағынын тоқтатып, ағзаларды зақымдауы мүмкін қалыптан тыс тромбтарды (тромбтарды) тудыруы мүмкін.

Мұндай ауруға шалдыққан адамдарда жас кезінде қан ұюы болады. Сондай-ақ оларда қан ұюына байланысты проблемалар туындаған отбасы мүшелері болуы мүмкін.

Адамдарда әдетте қан ұюының белгілері болады. Қолдардағы немесе аяқтардағы қан ұйығыштары ісінуді, қызаруды және ауырсынуды тудырады. Тромб пайда болған жерден үзіліп, дененің басқа бөлігіне өткенде, оны тромбоэмболия деп атайды. Симптомдар тромбтың қай жерге баратындығына байланысты. Жалпы орын - өкпе, онда ұйыған қан жөтел, ентігу, терең дем алғанда ауырсыну, кеуде қуысы, тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Миға баратын қан ұйығыштары инсульт тудыруы мүмкін.

Физикалық емтихан мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Аяғы немесе қолы ісінген
• Өкпеде тыныстың төмендеуі
• Жүректің жылдамдығы

Медицина қызметкері антитромбин III деңгейінің төмендігін тексеру үшін қан анализін тағайындай алады.

Қан ұюы қанды сұйылтатын дәрілермен (антикоагулянттар деп те аталады) емделеді. Бұл дәрі-дәрмектерді қанша уақыт қабылдау керек, қанның ұюы қаншалықты ауыр болғанына және басқа факторларға байланысты. Бұл туралы провайдеріңізбен талқылаңыз.

Бұл ресурстар туа біткен антитромбин III тапшылығы туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Көптеген адамдар антикоагулянттық дәрі-дәрмектермен жүрсе жақсы нәтижеге қол жеткізеді.

Қанның ұйып қалуы өлімге әкелуі мүмкін. Өкпеде қан ұйығыштары өте қауіпті.

Егер сізде осы жағдайдың белгілері болса, провайдеріңізге барыңыз.

Адамға антитромбин III жетіспеушілігі диагнозы қойылғаннан кейін, барлық жақын отбасы мүшелері осы бұзылысқа тексеріліп отыруы керек. Қан сұйылтатын дәрілер қан ұйығышының пайда болуына жол бермейді және ұйынудың асқынуына жол бермейді.

Жетіспеушілік - антитромбин III - туа біткен; Антитромбин III тапшылығы - туа біткен

• Веналық тромб

Андерсон Дж.А., Хогг К.Е., Вайц Дж. Гиперкоагуляциялы күйлер. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематология: негізгі принциптер мен практика. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2018 жыл: 140 тарау.

Шафер А.И. Тромботикалық бұзылулар: гиперкоагулирленген күйлер. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 176 тарау.