Бұлшықет дистрофиясы

Бұлшық ет дистрофиясына кем дегенде 18 түрлі тұқым қуалайтын аурулар кіреді. (16 белгілі генетикалық формасы бар.) Бұл бұзылыстар алдымен иық белдеуі мен жамбас айналасындағы бұлшықеттерге әсер етеді. Бұл аурулар күшейе түседі. Сайып келгенде, бұл басқа бұлшықеттерді қамтуы мүмкін.

Бұлшықет дистрофиясы - бұлшықет әлсіздігі және босқа (бұлшықет дистрофиясы) болатын генетикалық аурулардың үлкен тобы.

Көп жағдайда ата-ананың екеуі де баланың ауруы (аутосомды-рецессивті мұрагерлік) болуы үшін жұмыс істемейтін (ақаулы) генді беруі керек. Кейбір сирек кездесетін түрлерде балаға әсер ету үшін тек бір ата-ана жұмыс істемейтін генді беруі керек. Бұл аутосомды-доминантты мұрагерлік деп аталады. Осы жағдайлардың 16-сында ақаулы ген анықталды. Басқалары үшін ген әлі белгісіз.

Бұлшықет дистрофиясымен ауыратын отбасы мүшесінің болуы қауіпті фактор болып табылады.

Көбінесе, алғашқы белгі - жамбас бұлшықетінің әлсіздігі. Бұған мысал ретінде қолды қолданбай отырған күйінде тұру немесе баспалдақпен көтерілу қиындықтары жатады. Әлсіздік бала кезден бастап, ересек жасқа дейін басталады.

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Аномальды, кейде есу, жүру
• Келісілген күйде бекітілген буындар (аурудың соңы)
• Іс жүзінде мықты емес, бұлшықет түріндегі бұзаулар (псевдогипертрофия)
• Бұлшықет массасының жоғалуы, дененің кейбір бөліктерінің жұқаруы
• Бел ауруы
• Жүрек қағуы немесе сиқырлар
• Иықтың әлсіздігі
• Бет бұлшық еттерінің әлсіздігі (кейінірек ауруда)
• Төменгі аяқтың, аяқтың, төменгі қолдың және қолдың бұлшықеттеріндегі әлсіздік (кейінірек ауруда)

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Қандағы креатинкиназа деңгейі
• ДНҚ тесті (молекулалық-генетикалық тестілеу)
• Эхокардиограмма немесе ЭКГ
• Электромиограмманы (ЭМГ) сынау
• Бұлшықет биопсиясы

Бұлшықет әлсіздігін қалпына келтіретін белгілі емдеу әдістері жоқ. Болашақта гендік терапия қол жетімді болуы мүмкін. Қолдаушы емдеу аурудың асқынуын азайтуы мүмкін.

Жағдай адамның белгілері негізінде басқарылады. Оған мыналар кіреді:

• Жүректі бақылау
• Қозғалмалы құралдар
• Физикалық терапия
• Тыныс алу көмегі
• Салмақ бақылау

Кейде кез-келген сүйек немесе буын проблемалары кезінде хирургиялық араласу қажет.

Бұлшықет дистрофиясы қауымдастығы - керемет ресурс: www.mda.org

Жалпы алғанда, адамдар әлсіздікті сезінеді, олар бұлшықеттерде жайылып, жайылып кетеді.

Ауру қозғалудың жоғалуын тудырады. Адам 20-30 жыл ішінде мүгедектер арбасына тәуелді болуы мүмкін.

Жүрек бұлшықетінің әлсіздігі және жүректің электрлік емес белсенділігі жүрек қағу, естен тану және кенеттен өлім қаупін арттыруы мүмкін. Аурулардың осы тобына ие адамдардың көпшілігі ересек жасқа дейін өмір сүреді, бірақ өмір сүру ұзақтығына жете алмайды.

Бұлшық ет дистрофиясы бар адамдарда асқынулар болуы мүмкін:

• Аномальды жүрек ырғағы
• Буындардың контрактуралары
• Иық әлсіздігі салдарынан күнделікті өмірдегі қиындықтар
• Мүгедектер арбасына мұқтаж болуы мүмкін прогрессивті әлсіздік

Егер сіз немесе сіздің балаңыз шалқасынан жатқан кезде әлсіздік сезінсе, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Егер сізде немесе сіздің отбасы мүшелеріңізде бұлшықет дистрофиясы диагнозы қойылған болса және сіз жүктілікті жоспарласаңыз, генетикке хабарласыңыз.

Қазір зардап шеккен адамдар мен олардың отбасыларына генетикалық кеңес беріледі. Көп ұзамай молекулалық тестілеу диагнозды жақсы анықтау үшін пациенттер мен олардың туыстарына геномның бүкіл тізбегін енгізуді қажет етеді. Генетикалық кеңес кейбір ерлі-зайыптылар мен отбасыларға қауіп-қатер туралы білуге ​​және отбасын жоспарлауға көмектеседі. Бұл пациенттерді аурулар тіркелімдері мен пациенттер ұйымдарымен байланыстыруға мүмкіндік береді.

Тиісті емдеу кезінде кейбір асқынулардың алдын алуға болады. Мысалы, кардиостимулятор немесе дефибриллятор жүрек ырғағының қалыптан тыс болуына байланысты кенеттен өлім қаупін едәуір төмендетуі мүмкін. Физикалық терапия контрактілерді болдырмауы немесе кейінге қалдыруы және өмір сапасын жақсартуы мүмкін.

Зардап шеккен адамдар ДНҚ-банкингпен айналысқысы келуі мүмкін. ДНҚ тесті зардап шеккендерге ұсынылады. Бұл отбасылық ген мутациясын анықтауға көмектеседі. Мутация табылғаннан кейін, пренатальды ДНҚ тесті, тасымалдаушыларға тестілеу және имплантация алдындағы генетикалық диагноз мүмкін.

Бұлшықет дистрофиясы - аяқ-белдеу түрі (LGMD)

• Беткі алдыңғы бұлшықеттер

Bharucha-Goebel DX. Бұлшықет дистрофиясы. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 627 тарау.

Финкель Р.С., Мохассель П, Боннеманн КГ. Туа біткен, аяқ-қол белдеуі және басқа бұлшықет дистрофиясы. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Суэйманның балалар неврологиясы. 6-шы басылым Эльзевье; 2017: 147 тарау.

Mohassel P, Боннеманн CG. Бұлшықет дистрофиясы. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, редакциялары. Сәбидің, балалықтың және жасөспірімнің нерв-бұлшықет бұзылыстары. 2-ші басылым. Уолтам, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34 тарау.