Шарко-Мари-Тіс ауруы

Шарко-Мари-Тіс ауруы - бұл ми мен омыртқадан тыс нервтерге әсер ететін отбасылар арқылы берілетін бұзылулар тобы. Оларды шеткі нервтер деп атайды.

Шарко-Мари-Тіс - бұл жүйке жүйесімен байланысты ең жиі кездесетін бұзылулардың бірі (тұқым қуалайтын). Кем дегенде 40 геннің өзгеруі осы аурудың әртүрлі формаларын тудырады.

Ауру жүйке талшықтарының айналасындағы жамылғының (миелин қабығы) зақымдануына немесе бұзылуына әкеледі.

Қозғалысты ынталандыратын нервтерге (қозғалтқыш нервтері деп аталады) қатты әсер етеді. Біріншіден, аяқтардағы жүйкелер қатты зардап шегеді.

Симптомдар көбінесе балалық шақтың ортасы мен ересек жас кезеңінде басталады. Оларға мыналар кіруі мүмкін:

• Аяқтың деформациясы (доғаға өте жоғары)
• Аяқтың төмендеуі (аяқты көлденең ұстай алмау)
• Төменгі бұлшықеттің жоғалуы, бұл арық бұзауға әкеледі
• Аяқтағы немесе аяғындағы ұйқышылдық
• «Шапалақтау» жүрісі (жүру кезінде аяғы еденге қатты тиеді)
• Жамбастың, аяқтың немесе аяқтың әлсіздігі

Кейінірек ұқсас белгілер қолдар мен қолдарда пайда болуы мүмкін. Олар тырнаққа ұқсас қолды қамтуы мүмкін.

Физикалық емтихан мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Аяқты көтеру және саусақ қимылдарын жасау қиын (аяқтың түсуі)
• Аяқтардағы созылу рефлекстерінің болмауы
• Аяқтағы немесе аяқтағы бұлшықет бақылауының және атрофияның (бұлшықеттің кішіреюі) жоғалуы
• Аяқ терісінің астындағы қалыңдатылған жүйке шоғыры

Нервтің өткізгіштік тестілері көбінесе бұзылыстың әртүрлі формаларын анықтау үшін жасалады. Жүйке биопсиясы диагнозды растауы мүмкін.

Генетикалық тестілеу аурудың көптеген түрлеріне қол жетімді.

Белгілі бір ем жоқ. Ортопедиялық хирургия немесе жабдық (мысалы, брекет немесе ортопедиялық аяқ киім) жүруді жеңілдетуі мүмкін.

Физикалық және кәсіптік терапия бұлшықеттің күшін сақтауға және тәуелсіз жұмысын жақсартуға көмектеседі.

Шарко-Мари-Тіс ауруы баяу асқынып барады. Дененің кейбір бөліктері ұйып кетуі мүмкін, ал ауырсыну жеңілден ауырға дейін өзгеруі мүмкін. Ақыр соңында ауру мүгедектікті тудыруы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Прогрессивті жүре алмау
• Прогрессивті әлсіздік
• Дененің сезімталдығы төмендеген жерлеріне зақым келтіру

Егер әлсіздік болса немесе аяқта немесе аяқта сезім төмендесе, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Генетикалық кеңес беру және тестілеу, егер бұзылудың күшті отбасылық тарихы болса, кеңес беріледі.

Прогрессивті нейропатикалық (перональды) бұлшықет атрофиясы; Тұқым қуалайтын перональды жүйке қызметінің бұзылуы; Нейропатия - перональды (тұқым қуалайтын); Тұқым қуалайтын моторлық және сенсорлық нейропатия

• Орталық жүйке жүйесі және перифериялық жүйке жүйесі

Katirji B. Перифериялық нервтердің бұзылуы. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016 жыл: 107 тарау.

Sarnat HB. Тұқым қуалайтын мотор-сенсорлық нейропатиялар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 631-тарау.