Уилсон ауруы

Вилсон ауруы - бұл организмнің тіндерінде мыс мөлшері тым көп болатын тұқым қуалайтын ауру. Мыстың артық мөлшері бауыр мен жүйке жүйесін зақымдайды.

Вилсон ауруы - сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Егер ата-аналардың екеуі де Вилсон ауруы бойынша ақаулы генге ие болса, әр жүктілікте баланың 25% бұзылу ықтималдығы бар.

Вилсон ауруы денені тым көп мысты қабылдауға және сақтауға мәжбүр етеді. Мыс бауырда, мида, бүйректе және көзде. Бұл тіндердің зақымдануын, тіндердің өлуін және тыртықтарды тудырады. Зақымдалған органдар қалыпты жұмысын тоқтатады.

Бұл жағдай көбінесе шығыс еуропалықтарда, сицилиялықтарда және оңтүстік итальяндықтарда кездеседі, бірақ кез-келген топта болуы мүмкін. Вилсон ауруы әдетте 40 жасқа дейінгі адамдарда пайда болады. Балаларда белгілер 4 жасқа қарай байқала бастайды.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Қол мен аяқтың қалыптан тыс қалпы
• Артрит
• Шатасу немесе делирий
• Деменция
• Қолдар мен аяқтардың қозғалысының қиындығы, қаттылық
• Жүрудің қиындығы (атаксия)
• Эмоционалды немесе мінез-құлықтық өзгерістер
• Сұйықтықтың жиналуына байланысты іштің ұлғаюы (асцит)
• Жеке тұлға өзгереді
• Фобиялар, күйзелістер (невроздар)
• Баяу қимылдар
• Баяу немесе төмендеген қозғалыс және бет әлпеті
• Сөйлеу қабілетінің бұзылуы
• Қолдың немесе қолдың дірілі
• Бақыланбайтын қозғалыс
• Болжамсыз және жұлқынған қозғалыс
• Қан құсу
• Әлсіздік
• Сары тері (сарғаю) немесе көз ақының сары түсі (icterus)

Жарық шамды тексеру кезінде мыналар көрсетілуі мүмкін:

• Көздің шектеулі қозғалысы
• Ирис айналасындағы тотты немесе қоңыр түсті сақина (Кайсер-Флейшер сақиналары)

Физикалық емтихан келесі белгілерді көрсетуі мүмкін:

• Орталық жүйке жүйесінің зақымдануы, соның ішінде үйлестіру қабілетінің төмендеуі, бұлшықет бақылауының төмендеуі, бұлшықет дірілі, ойлау қабілеті мен IQ жоғалуы, есте сақтау қабілетінің төмендеуі және абыржу (делирий немесе деменция)
• Бауырдың немесе көкбауырдың бұзылуы (гепатомегалия мен спленомегалияны қоса)

Зертханалық зерттеулерге мыналар кіруі мүмкін:

• Жалпы қан анализі (CBC)
• Сарысулық церулоплазмин
• Мыс сарысуы
• Зәр қышқылының сарысуы
• Зәрдегі мыс

Егер бауырда проблемалар болса, зертханалық зерттеулер мыналарды табуы мүмкін:

• Жоғары AST және ALT
• Жоғары билирубин
• Жоғары PT және PTT
• Төмен альбумин

Басқа тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• 24-сағаттық зәрді мыс сынағы
• Іштің рентгенографиясы
• Іштің МРТ
• Іштің томографиясы
• Компьютерлік томография
• МРТ-ны басқарыңыз
• Бауыр биопсиясы
• Жоғарғы GI эндоскопиясы

Уилсон ауруын тудыратын ген табылды. Ол аталады ATP7B. Бұл ген үшін ДНҚ тесті қол жетімді.Егер сіз гендік тестілеуді өткізгіңіз келсе, дәрігермен немесе генетикалық кеңес берушімен сөйлесіңіз.

Емдеудің мақсаты - матадағы мыс мөлшерін азайту. Мұны хелат деп аталатын процедура орындайды. Мыспен байланысатын және оны бүйрек немесе ішек арқылы кетіруге көмектесетін белгілі бір дәрі-дәрмектер беріледі. Емдеу өмір бойы болуы керек.

Келесі дәрі-дәрмектерді қолдануға болады:

• Пеницилламин (мысалы, Купримин, Депен) мыспен байланысады және несептегі мыстың көбірек бөлінуіне әкеледі.
• Триентин (мысалы, Сиприн) мысты байланыстырады (хелаттайды) және оның зәр арқылы бөлінуін күшейтеді.
• Мырыш ацетаты (мысалы, Гальзин) ішектің мыстың сіңуіне жол бермейді.

Е дәрумені қоспаларын да қолдануға болады.

Кейде мысты хелаттайтын дәрілер (мысалы, пеницилламин) ми мен жүйке жүйесінің жұмысына әсер етуі мүмкін (неврологиялық қызмет). Тергеуге алынған басқа дәрілер мысты неврологиялық қызметке әсер етпестен байланыстыруы мүмкін.

Мыс мөлшері аз диета да ұсынылуы мүмкін. Болдырмайтын тағамға мыналар кіреді:

• Шоколад
• Кептірілген жемістер
• Бауыр
• Саңырауқұлақтар
• Жаңғақтар
• Моллюскалар

Мүмкін сіз тазартылған су ішкіңіз келуі мүмкін, себебі ағын судың бір бөлігі мыс құбырлары арқылы өтеді. Мыстан жасалған ыдыс-аяқтарды пайдаланудан аулақ болыңыз.

Симптомдар жаттығулармен немесе физиотерапиямен басқарылуы мүмкін. Абдырап қалған немесе өзін-өзі күте алмайтын адамдарға арнайы қорғаныс шаралары қажет болуы мүмкін.

Бауыр ауруы ауыр зақымданған жағдайларда бауыр трансплантациясын қарастыруға болады.

Уилсон ауруын қолдау топтарын www.wilsonsdisease.org және www.geneticalliance.org сайттарынан табуға болады.

Вилсон ауруын бақылау үшін өмір бойы емдеу қажет. Бұзушылық бауыр функциясының төмендеуі сияқты өлімге әкелуі мүмкін. Мыс жүйке жүйесіне улы әсер етуі мүмкін. Бұзушылық өлімге әкелмейтін жағдайларда симптомдар мүмкін емес.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Анемия (гемолитикалық анемия сирек кездеседі)
• Орталық жүйке жүйесінің асқынуы
• Цирроз
• Бауыр тіндерінің өлімі
• Майлы бауыр
• Гепатит
• Сүйектің сыну мүмкіндігі жоғарылайды
• Инфекциялар санының артуы
• Құлау салдарынан болатын жарақат
• Сарғаю
• Бірлескен контрактуралар немесе басқа деформация
• Өзіне қамқорлық жасау қабілетін жоғалту
• Жұмыс пен үйде жұмыс істеу қабілетінің жоғалуы
• Басқа адамдармен қарым-қатынас қабілетін жоғалту
• Бұлшықет массасының жоғалуы (бұлшықет атрофиясы)
• Психологиялық асқынулар
• Пеницилламиннің және бұзылуларды емдеу үшін қолданылатын басқа дәрілердің жанама әсерлері
• Көкбауыр проблемалары

Бауыр жеткіліксіздігі және орталық жүйке жүйесінің зақымдануы (ми, жұлын) бұзылыстың ең көп таралған және қауіпті салдары болып табылады. Егер ауру ерте ұсталмаса және емделмесе, өлімге әкелуі мүмкін.

Егер сізде Вилсон ауруының белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. Егер сіздің отбасыңызда Уилсон ауруы болған болса және сізде балалы болуды жоспарласаңыз, генетикалық кеңесшіні шақырыңыз.

Вилсон ауруы бар адамдарға генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Уилсон ауруы; Гепатолентикулярлы дегенерация

• Орталық жүйке жүйесі және перифериялық жүйке жүйесі
• Мыстың зәр анализі
• Бауыр анатомиясы

Ұлттық диабет және ас қорыту және бүйрек аурулары институтының веб-сайты. Уилсон ауруы. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Жаңартылған 2018 жылдың қараша айы. Қараша 3, 2020.

Робертс Е.А. Уилсон ауруы. Фельдман М, Фридман Л.С., Брандт Л.Ж., редакция. Sleisenger және Fordtran асқазан-ішек және бауыр аурулары. 11-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2021: 76-тарау.

Шилский М.Л. Уилсон ауруы. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 200 тарау.