Туберкулезді склероз

Туберкулезді склероз - бұл теріге, миға / жүйке жүйесіне, бүйрекке, жүрекке және өкпеге әсер ететін генетикалық ауру. Бұл жағдай мидағы ісіктердің өсуіне себеп болуы мүмкін. Бұл ісіктердің түйнегі немесе тамыр тәрізді түрі бар.

Туберкулезді склероз - бұл тұқым қуалайтын ауру. Екі геннің біріндегі өзгерістер (мутациялар), TSC1 және TSC2, көптеген жағдайларға жауап береді.

Баланың ауруға шалдығуы үшін мутацияны тек бір ата-ана беруі керек. Алайда жағдайлардың үштен екісі жаңа мутацияларға байланысты. Көп жағдайда туберкулезді склероздың отбасылық тарихы жоқ.

Бұл жағдай нейрокутанозды синдром деп аталатын аурулар тобының бірі. Бұған тері де, орталық жүйке жүйесі де қатысады (ми мен жұлын).

Ата-анасында туберкулезді склероздан басқа қауіп факторлары белгілі емес. Бұл жағдайда әр баланың ауруды тұқым қуалау мүмкіндігі 50% құрайды.

Тері белгілеріне мыналар жатады:

• Терінің ақ түсті (пигменттің төмендеуіне байланысты) және күлді немесе конфеттік түрге ие аймақтары
• Көптеген қан тамырлары бар беттегі қызыл дақтар (бет ангиофибромалары)
• Апельсин қабығымен құрылымы бар терінің көтерілген дақтары (шағыр дақтары), көбінесе артқы жағында

Мидың белгілеріне мыналар жатады:

• Аутизм спектрінің бұзылуы
• Дамудың кешеуілдеуі
• Ақыл-ой кемістігі
• Ұстама

Басқа белгілерге мыналар жатады:

• Шұңқырлы тіс эмаль.
• Тырнақтар мен тырнақтардың астында немесе айналасында өрескел өсінділер.
• Тілдегі немесе оның айналасындағы резеңке ісік емес ісіктер.
• LAM (лимфангиолейомиоматоз) деп аталатын өкпе ауруы. Бұл көбінесе әйелдерде кездеседі. Көптеген жағдайларда симптомдар жоқ. Басқа адамдарда бұл ентігуге, қанның жөтелуіне және өкпенің коллапсына әкелуі мүмкін.
  

Симптомдар әр адамға байланысты өзгереді. Кейбір адамдар қалыпты интеллектке ие, ұстамалары жоқ. Басқаларында ақыл-ой кемістігі бар немесе бақылауы қиын ұстамалар бар.

Белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• Аномальды жүрек ырғағы (аритмия)
• Мидағы кальций шөгінділері
• Мидағы рак емес «түйнектер»
• Тілдің немесе қызылиектің резеңке өсінділері
• Торлы қабықтағы ісік тәрізді өсінді (хамартома), көзге бозғылт дақтар
• Мидың немесе бүйректің ісіктері

Тесттерге мыналар кіруі мүмкін:

• Бастың томографиясы
• Кеуде клеткасы
• Эхокардиограмма (жүректің ультрадыбыстық зерттеуі)
• Бастың МРТ
• Бүйректің ультрадыбыстық
• Теріні ультрафиолет сәулесімен зерттеу

Осы ауруды тудыруы мүмкін екі генге арналған ДНҚ тесті (TSC1 немесе TSC2) қол жетімді.

Бүйректі үнемі ультрадыбыстық тексеруден өткізу ісіктің өсуіне жол бермеу үшін маңызды.

Туберкулезді склерозды емдеудің белгілі әдісі жоқ. Ауру әр адамда әр түрлі болуы мүмкін болғандықтан, емдеу белгілерге негізделген.

• Ақыл-ой кемістігінің ауырлығына байланысты балаға арнайы білім қажет болуы мүмкін.
• Кейбір ұстамалар дәрі-дәрмекпен (вигабрин) бақыланады. Басқа балаларға хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
• Беттегі ұсақ өсінділерді (бет ангиофибромалары) лазермен емдеу арқылы жоюға болады. Бұл өсулер қайта оралуға бейім, сондықтан емдеуді қайталау қажет болады.
• Жүректің рабдомиомасы әдетте жыныстық жетілуден кейін жоғалады. Оларды жою операциясы әдетте қажет емес.
• Ми ісіктерін mTOR ингибиторлары деп аталатын дәрілермен емдеуге болады (сиролимус, эверолимус).
• Бүйрек ісіктері хирургиялық емдеумен немесе арнайы рентгендік әдістермен қанмен қамтамасыз етуді азайту арқылы емделеді. mTOR ингибиторлары бүйрек ісігін емдеудің тағы бір әдісі ретінде зерттелуде.

Қосымша ақпарат пен ресурстарды www.tsalliance.org мекен-жайы бойынша туберкулезді склероз альянсына жүгініңіз.

Туберкулездің жеңіл склерозы бар балалар көбінесе жақсы нәтиже көрсетеді. Алайда, ауыр интеллектуалды кемістігі бар немесе ұстамасы бақыланбайтын балалар өмір бойына көмекке мұқтаж.

Кейде бала туберкулездің ауыр склерозымен туылған кезде, ата-аналарының бірінде диагноз қойылмаған туберкулезді склероздың жеңіл жағдайы болғандығы анықталады.

Бұл аурудың ісіктері қатерлі емес (қатерсіз) болып келеді. Алайда кейбір ісіктер (мысалы, бүйрек немесе ми ісіктері) қатерлі ісікке айналуы мүмкін.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Ми ісіктері (астроцитома)
• Жүрек ісіктері (рабдомиома)
• Ауыр ақыл-ой кемістігі
• Бақыланбайтын ұстамалар

Медициналық провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сіздің отбасыңыздың екі жағында да туберкулезді склероз бар
• Сіз балаңызда туберкулезді склероздың белгілерін байқайсыз

Егер сіздің балаңызға жүрек рабдомиомасы диагнозы қойылса, генетикалық маман шақырыңыз. Туберозды склероз - бұл ісіктің негізгі себебі.

Туберкулезді склероздың отбасылық тарихы бар және балалы болғысы келетін ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Пренатальды диагноз белгілі гендік мутациясы бар немесе осы аурудың тарихы бар отбасылар үшін қол жетімді. Алайда туберкулезді склероз көбінесе ДНҚ-ның жаңа мутациясы ретінде көрінеді. Бұл жағдайлардың алдын алуға болмайды.

Бурневиль ауруы

• Туберкулезді склероз, ангиофибромалар - бет
• Туберозды склероз - гипопигменттелген макула

Ұлттық жүйке аурулары институты және инсульт. Туберкулезді склероз туралы ақпараттар. NIH басылымы 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Set. Жаңартылған наурыз 2020 ж. Қараша 3, 2020.

Нортруп Х, Кениг М.К., Пирсон Д.А. және т.б. Туберкулезді склероз кешені. GeneReviews. Сиэтл (WA): Вашингтон университеті, Сиэтл; 1999 жылғы 13 шілде. 2020 жылғы 16 сәуірде жаңартылды. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Сахин М, Ульрих Н, Шривастава С, Пинто А. Нейро-тері синдромдары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 614 тарау.

Tsao H, Luo S. Нейрофиброматоз және туберкулезді склероз кешені. Болония JL, Schaffer JV, Cerroni L және т.б., редакция. Дерматология. 4-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 61 тарау.