Генетикалық тестілеу және сіздің қатерлі ісіктер

Біздің жасушалардағы гендер маңызды рөл атқарады. Олар шаш пен көздің түсіне және ата-анадан балаға берілетін басқа қасиеттерге әсер етеді. Сондай-ақ, гендер жасушаларға ағзаның жұмысына көмектесетін ақуыздар жасауды ұсынады.

Қатерлі ісік жасушалар әдеттен тыс әрекет ете бастаған кезде пайда болады. Біздің денеде жасушалардың тез өсуіне және ісіктердің пайда болуына жол бермейтін гендер бар. Гендердің өзгеруі (мутациялар) жасушалардың тез бөлінуіне және белсенді болуына мүмкіндік береді. Бұл қатерлі ісіктердің өсуіне және ісіктерге әкеледі. Гендік мутациялар ағзаның зақымдалуынан немесе сіздің отбасыңыздағы гендерде қалған нәрседен болуы мүмкін.

Генетикалық тест сізге қатерлі ісікке әкелуі мүмкін немесе сіздің отбасыңыздың басқа мүшелеріне әсер етуі мүмкін генетикалық мутацияны анықтауға көмектеседі. Қандай қатерлі ісік аурулары бар екендігі, нәтижелері нені білдіретіні және тексерілмес бұрын ескеру керек басқа нәрселер туралы біліп алыңыз.

Бүгінде біз 50-ден астам қатерлі ісік ауруын тудыруы мүмкін гендік мутацияны білеміз және білім артып келеді.

Бір гендік мутация қатерлі ісік түрлеріне байланысты болуы мүмкін, тек бір емес.

• Мысалы, BRCA1 және BRCA2 гендеріндегі мутациялар ерлер мен әйелдердің сүт безі қатерлі ісігі, аналық без қатерлі ісігі және басқа бірнеше қатерлі ісіктермен байланысты. BRCA1 немесе BRCA2 генетикалық мутациясын мұра ететін әйелдердің жартысына жуығы 70 жасқа дейін сүт безі қатерлі ісігін дамытады.
• Ішектің немесе тік ішектің қабығындағы полиптер немесе өсінділер қатерлі ісікке байланысты болуы мүмкін және кейде тұқым қуалайтын бұзылыстың бөлігі болуы мүмкін.

Генетикалық мутациялар келесі қатерлі ісіктермен байланысты:

• Емшек (еркек пен әйел)
• Аналық без
• Простата
• Ұйқы безі
• Сүйек
• Лейкемия
• Бүйрек үсті безі
• Қалқанша безі
• Эндометрия
• Тік ішек
• Жіңішке ішек
• Бүйрек жамбасы
• Бауыр немесе өт жолдары
• Асқазан
• Ми
• Көз
• Меланома
• Паратироид
• Гипофиз
• Бүйрек

Қатерлі ісіктің генетикалық себебі болуы мүмкін деген белгілерге мыналар жатады:

• Қалыпты жастан кіші диагноз қойылған қатерлі ісік
• Бір адамның қатерлі ісік ауруының бірнеше түрі
• Жұптасқан екі мүшеде дамитын қатерлі ісік, мысалы, кеудеде немесе бүйректе
• Бірдей қатерлі ісік ауруымен ауыратын бірнеше қандас бауырлар
• Еркектің сүт безі қатерлі ісігі сияқты ерекше ісік түрінің ерекше жағдайлары
• Кейбір тұқым қуалайтын қатерлі ісіктермен байланысты туа біткен ақаулар
• Жоғарыда айтылғандардың бірімен немесе бірнешеуімен бірге белгілі бір қатерлі ісік ауруының пайда болу қаупі жоғары нәсілдік немесе этникалық топтың бөлігі

Сізде алдымен тәуекел деңгейін анықтау үшін бағалау болуы мүмкін. Генетикалық кеңесші сіздің денсаулығыңыз бен қажеттіліктеріңіз туралы сөйлескеннен кейін тестке тапсырыс береді. Генетикалық кеңес берушілер сіздің шешіміңізді басшылыққа алмай-ақ сізге хабарлауға дайындалған. Осылайша сіз тестілеудің сізге сәйкес келетіндігін шеше аласыз.

Тестілеу қалай жұмыс істейді:

• Қан, сілекей, тері жасушалары немесе амниотикалық сұйықтықты (өсіп келе жатқан ұрықтың айналасында) қолдануға болады.
• Үлгілер генетикалық тестілеуге мамандандырылған зертханаға жіберіледі. Нәтижеге қол жеткізу үшін бірнеше апта кетуі мүмкін.
• Нәтижеге қол жеткізгеннен кейін, сіз генетикалық кеңес берушімен олар сіз үшін нені білдіруі мүмкін екендігі туралы сөйлесесіз.

Сіз тестілеуге өз бетіңізше тапсырыс бере алатын болсаңыз да, генетикалық кеңес берушімен жұмыс жасағаныңыз жөн. Олар сіздің нәтижелеріңіздің артықшылықтары мен шектеулерін және мүмкін әрекеттерді түсінуге көмектеседі. Сондай-ақ, олар сізге оның отбасы мүшелері үшін нені білдіретінін түсінуге көмектеседі және оларға кеңес береді.

Тестілеуден бұрын сіз келісілген хабарлама парағына қол қоюыңыз керек.

Тестілеу сізде қатерлі ісіктер тобымен байланысты генетикалық мутацияның бар-жоғын анықтай алады. Оң нәтиже сізде онкологиялық аурулардың пайда болу қаупі жоғарылағанын білдіреді.

Алайда, оң нәтиже сізде қатерлі ісік пайда болады дегенді білдірмейді. Гендер күрделі. Бір ген екінші адамға басқаша әсер етуі мүмкін.

Әрине, жағымсыз нәтиже сіз ешқашан қатерлі ісік ауруына шалдықпайды дегенді білдірмейді. Сіз гендеріңізге байланысты қауіп төндірмеуіңіз мүмкін, бірақ сіз басқа себептерден қатерлі ісік ауруына шалдығуыңыз мүмкін.

Сіздің нәтижелеріңіз оң және теріс сияқты қарапайым болмауы мүмкін. Сынақ осы сәтте сарапшылар қатерлі ісік қаупі ретінде анықтамаған геннің мутациясын анықтауы мүмкін. Сіздің отбасыңызда белгілі бір қатерлі ісік ауруы болуы мүмкін және ген мутациясының теріс нәтижесі болуы мүмкін. Сіздің генетикалық кеңесшіңіз нәтижелердің осы түрлерін түсіндіреді.

Сондай-ақ, әлі анықталмаған басқа гендік мутациялар болуы мүмкін. Сіз тек бүгінгі біз білетін генетикалық мутацияға тексеріле аласыз. Генетикалық тестілеуді неғұрлым ақпараттық және дәл ету бойынша жұмыс жалғасуда.

Генетикалық тестілеуден өту туралы шешім қабылдау - бұл жеке шешім. Мүмкін сіз генетикалық тестілеуді қарастырғыңыз келуі мүмкін, егер:

• Сіздің қатерлі ісіктің дәл осындай түрімен ауырған жақын туыстарыңыз (анасы, әкесі, апалары, ағалары, балалары) бар.
• Сіздің отбасыңыздағы адамдар гендік мутацияға байланысты қатерлі ісікке шалдыққан, мысалы, сүт безі немесе аналық без қатерлі ісігі.
• Сіздің отбасы мүшелеріңіз қатерлі ісіктің осы түріне қарағанда жас кезінде қатерлі ісікке шалдыққан.
• Сізде генетикалық себептерді көрсететін қатерлі ісіктердің скринингтік нәтижелері болды.
• Отбасы мүшелері генетикалық сынақтан өтіп, оң нәтиже берді.

Тестілеуді ересектерде, балаларда, тіпті өсіп келе жатқан ұрық пен эмбрионда да жасауға болады.

Генетикалық тесттен алынған ақпарат сіздің денсаулығыңызға қатысты шешімдер мен өмір салтын таңдауыңызға көмектеседі. Гендік мутацияға ие екендігіңізді білудің белгілі бір артықшылықтары бар. Сіз қатерлі ісікке шалдығу қаупін төмендете аласыз немесе келесі жолдармен алдын ала аласыз:

• Хирургиялық араласу.
• Сіздің өмір салтыңызды өзгерту.
• Қатерлі ісікке қарсы скринингтерді бастау. Бұл сізге қатерлі ісік ауруын ерте емдеуге көмектеседі, оны оңай емдеуге болады.

Егер сізде онкологиялық ауру болса, тестілеу мақсатты емдеуді жүргізуге көмектеседі.

Егер сіз тестілеу туралы ойласаңыз, дәрігерге немесе генетикалық кеңес берушіге бірнеше сұрақ қоюыңыз мүмкін:

• Мен үшін генетикалық тест дұрыс па?
• Қандай тестілеу жасалады? Тестілеу қаншалықты дәл?
• Нәтижелер маған көмектесе ме?
• Жауаптар маған қалай әсер етуі мүмкін?
• Мутацияның балаларыма өту қаупі қандай?
• Ақпарат менің туыстарыма және қарым-қатынасыма қалай әсер етеді?
• Ақпарат құпия ма?
• Ақпаратқа кім қол жеткізе алады?
• Тестілеуді кім төлейді (оның құны мың доллар болуы мүмкін)?

Тестілеуден бұрын процесті түсініп, нәтижелер сіз үшін және сіздің отбасыңыз үшін нені білдіруі мүмкін екеніне сенімді болыңыз.

Сіз провайдерге қоңырау шалуыңыз керек, егер сіз:

• Генетикалық тестілеуді қарастыру
• Генетикалық тестілеудің нәтижелерін талқылағыңыз келеді

Генетикалық мутациялар; Тұқым қуалайтын мутациялар; Генетикалық тестілеу - қатерлі ісік

Американдық онкологиялық қоғамның веб-сайты. Қатерлі ісікке генетикалық тестілеу туралы түсінік. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Жаңартылған 10 сәуір 2017 ж. 6 қазан 2020 қол жеткізілді.

Ұлттық онкологиялық институттың сайты. BRCA мутациясы: қатерлі ісік қаупі және генетикалық тестілеу. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Жаңартылған 30 қаңтар 2018 ж. Қол жетімді 6 қазан 2020 ж.

Ұлттық онкологиялық институттың сайты. Тұқым қуалайтын қатерлі ісік синдромына генетикалық сынақ. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Жаңартылған 15 наурыз 2019 ж. 6 қазан 2020 қол жеткізілді.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Генетикалық факторлар: тұқым қуалайтын қатерлі ісікке бейімділік синдромдары. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, редакциялары. Абелофтың клиникалық онкологиясы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 13 тарау.

• Қатерлі ісік
• Генетикалық тестілеу