Жұлынның бұлшықет атрофиясы

Жұлынның бұлшықет атрофиясы (SMA) - бұл моторлы нейрондардың (қозғалтқыш жасушаларының) бұзылыстар тобы. Бұл бұзылулар отбасылар арқылы беріледі (тұқым қуалайтын) және өмірдің кез келген кезеңінде пайда болуы мүмкін. Бұзушылық бұлшықет әлсіздігі мен атрофияға әкеледі.

SMA - бұл әртүрлі моторлы жүйке ауруларының жиынтығы. Біріккенде, бұл тұқым қуалайтын жүйке-бұлшықет ауруының жетекші себебі, Дюшеннің бұлшықет дистрофиясынан кейін.

Көбінесе, адам әсер ету үшін ақаулы генді екі ата-анадан алуы керек. Ең ауыр түрі - SMA типті I, оны Вердниг-Гофман ауруы деп те атайды. SMA II типті нәрестелер ерте нәресте кезінде онша ауыр емес белгілерге ие, бірақ олар уақыт өте келе әлсірейді. SMA III типі - аурудың онша ауыр емес түрі.

Сирек жағдайларда SMA ересек жастан басталады. Бұл аурудың ең жеңіл түрі.

Отбасылық SMA отбасының жақын мүшесінде (мысалы, ағасы немесе қарындасы) бұзылудың барлық түрлері үшін қауіп факторы болып табылады.

SMA белгілері:

• I типті SMA бар балалар бұлшықет тонусы өте аз, бұлшық еттері әлсіз, тамақтану және тыныс алу проблемалары туады.
• II типті SMA кезінде белгілер 6 айдан 2 жасқа дейін пайда болмауы мүмкін.
• III типті SMA - бұл балалық шақтан немесе жасөспірімнен басталып, баяу асқынып кететін жеңіл дәрежелі ауру.
• IV тип одан да жұмсақ, әлсіздік ересек жастан басталады.

Көбінесе әлсіздік алдымен иық пен аяқтың бұлшықеттерінде сезіледі. Уақыт өте келе әлсіздік күшейіп, ақыры ауыр болады.

Нәрестедегі белгілер:

• Тыныс алудың қиындауы және тыныс алудың қиындауы, оттегінің жетіспеуіне әкеледі
• Тамақтану қиындықтары (тамақ асқазанның орнына тыныс алу түтігіне түсуі мүмкін)
• Иілгіш нәресте (бұлшықет тонусы нашар)
• Басты басқарудың болмауы
• Кішкентай қозғалыс
• Нашарлайтын әлсіздік

Баладағы белгілер:

• Жиі, барған сайын ауыр респираторлық инфекциялар
• Мұрыннан сөйлеу
• Позиция нашарлайды

SMA кезінде сезімді басқаратын жүйкелер (сенсорлық нервтер) әсер етпейді. Сонымен, ауруы бар адам заттарды қалыпты сезінеді.

Медицина қызметкері анамнезді мұқият жүргізіп, ми / жүйке жүйесін (неврологиялық) тексеріп, бар-жоғын анықтайды:

• Отбасылық жүйке-бұлшықет ауруы
• Иілгіш (бос) бұлшықеттер
• Терең сіңір рефлекстері жоқ
• Тіл бұлшықетінің түйілуі

Тапсырыс берілуі мүмкін тестілерге мыналар жатады:

• Aldolaseblood тесті
• Эритроциттердің шөгу жылдамдығы (ESR)
• Креатинфосфаткиназаның қан анализі
• Диагнозды растау үшін ДНҚ тесті
• Электромиография (ЭМГ)
• Лактат / пируват
• Мидың, омыртқаның және жұлынның МРТ
• Бұлшықет биопсиясы
• Жүйке өткізгіштігін зерттеу
• Амин қышқылына қан анализі
  
• Қалқанша безін ынталандыратын гормон (TSH) қан анализі

Ауру тудырған әлсіздікті емдеуге арналған ем жоқ. Қолдау көрсету маңызды. Тыныс алудың асқынуы СМА-ның ауыр түрлерінде жиі кездеседі. Тыныс алуға көмектесу үшін желдеткіш деп аталатын құрылғы немесе машина қажет болуы мүмкін.

СМА-мен ауыратын адамдарды тұншығуды бақылау қажет. Себебі жұтылуды басқаратын бұлшықеттер әлсіз.

Физикалық терапия бұлшықеттер мен сіңірлердің қысылуын және омыртқаның дұрыс емес қисаюын (сколиоз) болдырмау үшін маңызды. Қажет болуы мүмкін. Скелеттің деформациясын түзету үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін, мысалы, сколиоз.

Жақында бекітілген SMA ареонасемногенді абепарвовец-ксиой (Золгенсма) және нусинерсен (Спинраза) емдеудің екі әдісі.Бұл дәрілер SMA-ның белгілі бір түрлерін емдеу үшін қолданылады. Осы дәрі-дәрмектердің кез-келгені сізге немесе сіздің балаңызға сәйкес келетін-келмейтіндігін білу үшін дәрігермен кеңесіңіз.

I типті SMA ауруы бар балалар сирек респираторлық проблемалар мен инфекцияларға байланысты 2-3 жастан ұзақ өмір сүреді. II типтегі өмір сүру уақыты ұзағырақ, бірақ ауру бала кезінен зардап шеккендердің көпшілігін өлтіреді.

III типті ауруы бар балалар ерте есейгенге дейін тірі қалуы мүмкін. Бірақ аурудың барлық түрлерімен ауыратын адамдарда әлсіздік пен әлсіздік бар, олар уақыт өте келе күшейе түседі. SMA дамитын ересектерде көбіне қалыпты өмір сүру ұзақтығы болады.

SMA туындауы мүмкін асқынуларға мыналар жатады:

• Аспирация (өкпе ішіне тамақ пен сұйықтық түсіп, өкпе қабынуын тудырады)
• Бұлшықеттер мен сіңірлердің жиырылуы
• Жүрек жетімсіздігі
• Сколиоз

Сіздің провайдеріңізге қоңырау шалыңыз, егер сіздің балаңыз:

• Әлсіз болып көрінеді
• SMA кез-келген басқа белгілерін дамытады
• Тамақтану қиынға соғады

Тыныс алу қиындықтары жедел жағдайға айналуы мүмкін.

Бала туғысы келетін СМА отбасылық тарихы бар адамдарға генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Вердниг-Гофман ауруы; Кугельберг-веландер ауруы

• Беткі алдыңғы бұлшықеттер
• Сколиоз

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Жоғарғы және төменгі моторлы нейрондардың бұзылуы. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, редакциялары. Брэдлидің клиникалық практикадағы неврологиясы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016 жыл: 98 тарау.

Haliloglu G. Омыртқаның бұлшықет атрофиясы. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 630.2 тарау.

NIH Genetics Home Reference веб-сайты. Жұлынның бұлшықет атрофиясы. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Жаңартылған 15 қазан 2019 ж. 5 қараша 2019 қол жеткізілді.