Адренолейкодистрофия

Адренолейкодистрофия кейбір майлардың ыдырауын бұзатын бірнеше өзара байланысты бұзылуларды сипаттайды. Бұл бұзылулар көбінесе отбасыларға беріледі (тұқым қуалайды).

Адренолейкодистрофия, әдетте, ата-анадан балаға Х-ге байланысты генетикалық белгі ретінде беріледі. Бұл көбінесе ер адамдарға әсер етеді. Тасымалдаушы болып табылатын кейбір әйелдерде аурудың жеңіл түрлері болуы мүмкін. Бұл барлық нәсілдерден шамамен 20 000 адамның 1-іне әсер етеді.

Бұл жағдай жүйке жүйесінде, бүйрек үсті безінде және аталық бездерде өте ұзақ тізбекті май қышқылдарының жиналуына әкеледі. Бұл дененің осы бөліктеріндегі қалыпты белсенділікті бұзады.

Аурудың үш негізгі санаты бар:

• Балалық церебральды формасы - балалық шақтың ортасында пайда болады (4-тен 8 жасқа дейін)
• Адреномиелопатия - 20 немесе одан кейінгі жастағы ер адамдарда кездеседі
• Бүйрек үсті безінің жұмысының бұзылуы (Аддисон ауруы немесе Аддисонға ұқсас фенотип деп аталады) - бүйрек үсті безі стероидты гормондар жеткіліксіз шығарады

Балалық церебральды белгілерге мыналар жатады:

• Бұлшықет тонусының өзгеруі, әсіресе бұлшықет спазмы және бақыланбайтын қозғалыстар
• Айқасқан көздер
• Нашарлап бара жатқан қолжазба
• Мектептегі қиындық
• Адамдардың айтқанын түсіну қиын
• Есту қабілетінің төмендеуі
• Гиперактивтілік
• Жүйке жүйесінің зақымдануы, оның ішінде кома, мотор бақылауының төмендеуі және паралич
• Ұстама
• Қиындықтар
• Көрудің нашарлауы немесе соқырлық

Адреномиелопатия белгілеріне мыналар жатады:

• Зәр шығаруды бақылау қиындықтары
• Бұлшықеттің әлсіреуі немесе аяқтың қатаюы мүмкін
• Ойлау жылдамдығы мен визуалды есте сақтау проблемалары

Бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі (Аддисон түрі) белгілеріне мыналар жатады:

• Кома
• Тәбеттің төмендеуі
• Тері түсінің жоғарылауы
• Салмақ пен бұлшықет массасының жоғалуы (босқа)
• Бұлшықеттің әлсіздігі
• Құсу

Осы жағдайға арналған тестілерге мыналар кіреді:

• Бүйрек үсті безі шығаратын өте ұзақ тізбекті май қышқылдары мен гормондарының қандағы деңгейі
• Хромосомаларды зерттеуді (мутацияны) іздеу ABCD1 ген
• Бастың МРТ
• Тері биопсиясы

Егер бүйрек үсті безінің гормондары жеткіліксіз болса, бүйрек үсті безінің дисфункциясын стероидтермен (мысалы, кортизолмен) емдеуге болады.

Х-адренолейкодистрофиямен байланысты арнайы ем мүмкін емес. Сүйек кемігін трансплантациялау жағдайдың нашарлауын тоқтатуы мүмкін.

Бүйрек үсті безінің функцияларын қолдау және мұқият бақылау өмірдің ыңғайлылығы мен сапасын жақсартуға көмектеседі.

Келесі ресурстар адренолейкодистрофия туралы көбірек ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін аурулардың ұлттық ұйымы - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Х-адренолейкодистрофияның бала кезіндегі түрі прогрессивті ауру болып табылады. Бұл жүйке жүйесінің белгілері дамығаннан кейін 2 жылдан кейін ұзақ уақытқа созылатын комаға әкеледі (вегетативті жағдай). Бала бұл жағдайда өлім болғанға дейін 10 жыл өмір сүре алады.

Бұл аурудың басқа түрлері жеңілірек.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Бүйрек үсті безінің дағдарысы
• Вегетативті күй

Медициналық провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Сіздің балаңызда X-адренолейкодистрофия белгілері дамиды
• Сіздің балаңызда X-адренолейкодистрофиясы бар және ол нашарлап барады

Х-адренолейкодистрофияның отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беру ұсынылады. Зардап шеккен ұлдардың аналары бұл аурудың тасымалдаушысы болу мүмкіндігінің 85% құрайды.

Х-адренолейкодистрофияның пренатальды диагнозы да бар. Хорионды вилус сынамасынан немесе амниоцентезден жасушаларды тексеру арқылы жасалады. Бұл сынақтар отбасындағы белгілі генетикалық өзгерісті немесе май қышқылының өте ұзақ тізбегін іздейді.

Х-адренолейкодистрофия; Адреномиелонейропатия; Балалық церебральды адренолейкодистрофия; АЛД; Шилдер-Аддисон кешені

• Жаңа туылған нәрестелердің адренолейкодистрофиясы

Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М. Метаболизмдегі қателіктер. Джеймс В.Д., Бергер Т.Г., Элстон Д.М., редакция. Эндрюс терісінің аурулары: клиникалық дерматология. 12-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2016: 26 тарау.

Lissauer T, Carroll W. Неврологиялық бұзылулар. In: Lissauer T, Carroll W, редакция. Педиатрияның суретті оқулығы. 5-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 29 тарау.

Стэнли Калифорния, Беннетт МДж. Липидтердің метаболизміндегі ақаулар. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 104-тарау.

Вандервер А, Қасқыр Н.И. Ақ заттың генетикалық және метаболикалық бұзылыстары. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Суэйманның балалар неврологиясы. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 99-тарау.