Уақытша отбасылық гипербилирубинемия

Уақытша отбасылық гипербилирубинемия - бұл метаболикалық бұзылыс, ол отбасылар арқылы беріледі. Мұндай ауытқуы бар балалар ауыр сарғаюмен туады.

Уақытша отбасылық гипербилирубинемия - бұл тұқым қуалайтын ауру. Бұл ағза билирубиннің белгілі бір түрін дұрыс бұзбаған (метаболизденген) жағдайда пайда болады. Денедегі билирубин деңгейі тез жиналады. Жоғары деңгейлер миға улы және өлімге әкелуі мүмкін.

Жаңа туылған нәресте болуы мүмкін:

• Сары тері (сарғаю)
• Сары көздер (icterus)
• Летаргия

Егер емделмеген болса, ұстамалар мен неврологиялық проблемалар (керниктерус) дамуы мүмкін.

Билирубин деңгейіне қан анализі сарғаюдың ауырлығын анықтай алады.

Билирубиннің жоғары деңгейін емдеу үшін көгілдір жарықпен фототерапия қолданылады. Айырбас құю кейде деңгейлер өте жоғары болған жағдайда қажет болады.

Емделген сәбилердің нәтижесі жақсы болуы мүмкін. Егер жағдай емделмесе, ауыр асқынулар дамиды. Бұл бұзылыс уақыт өте келе жақсарады.

Егер жағдай емделмеген болса, өлім немесе ми мен жүйке жүйесінің ауыр проблемалары (неврологиялық) болуы мүмкін.

Бұл проблема көбінесе жеткізілімнен кейін бірден кездеседі. Алайда, баланың терісі сарғайғанын байқасаңыз, дәрігерге қоңырау шалыңыз. Жаңа туған нәрестедегі сарғаюдың оңай емделетін басқа себептері бар.

Генетикалық кеңес отбасыларға жағдайды, оның қайталану қаупін және адамға қалай қарау керектігін түсінуге көмектеседі.

Фототерапия бұл бұзылыстың ауыр асқынуларының алдын алуға көмектеседі.

Люси-Дрисколл синдромы

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Гемоглобин, темір, билирубин. Рифай Н, ред. Tietz Клиникалық химия және молекулалық диагностика оқулығы. 6-шы басылым Сент-Луис, MO: Elsevier; 2018: 38-тарау.

Korenblat KM, Berk PD. Науқасқа сарғаюмен немесе аномалиялық бауыр анализімен жүгіну. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 138 тарау.

Лидофский С.Д. Сарғаю. Фельдман М, Фридман Л.С., Брандт Л.Ж., редакция. Sleisenger және Fordtran асқазан-ішек және бауыр аурулары. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016 жыл: 21 тарау.