IV типті мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз түрі IV (MPS IV) - бұл сирек кездесетін ауру, ол организмде жоқ немесе қант молекулаларының ұзын тізбектерін ыдыратуға қажетті ферменттің мөлшері жеткіліксіз. Бұл молекулалардың тізбектері гликозаминогликандар деп аталады (бұрын мукополисахаридтер деп аталған). Нәтижесінде молекулалар дененің әртүрлі бөліктерінде жиналып, денсаулыққа түрлі мәселелер туғызады.

Шарт мукополисахаридоздар (MPSs) деп аталатын аурулар тобына жатады. MPS IV сонымен қатар Morquio синдромы деп аталады.

Бірнеше басқа МПС түрлері бар, олардың ішінде:

• MPS I (Хюрлер синдромы; Хюрлер-Шеи синдромы; Шеи синдромы)
• MPS II (Хантер синдромы)
• MPS III (Санфилиппо синдромы)

MPS IV - бұл тұқым қуалайтын ауру. Бұл оның отбасылар арқылы берілетінін білдіреді. Егер ата-аналардың екеуі де осы жағдайға байланысты геннің жұмыс істемейтін көшірмесін алып жүрсе, олардың әрқайсысының балаларында аурудың пайда болу мүмкіндігі 25% (4-тен 1-де) бар. Бұл аутосомды-рецессивтік қасиет деп аталады.

MPS IV екі формасы бар: А типті және В типті.

• А типі ақаулардан туындайды GALNS ген. А типті адамдарда фермент деп аталмайды N-ацетилгалактозамин-6-сульфатаза.
• В типі ақаулардан туындайды GLB1 ген. В типті адамдар бета-галактозидаза деп аталатын ферментті жеткілікті мөлшерде өндіре алмайды.

Денеге керамат сульфаты деп аталатын қант молекулаларының ұзын жіптерін ыдырату үшін осы ферменттер қажет. Екі типте де организмде гликозаминогликандардың мөлшері өте көп болады. Бұл органдарды зақымдауы мүмкін.

Симптомдар әдетте 1 мен 3 жас аралығында басталады, оларға мыналар жатады:

• Сүйектердің, соның ішінде омыртқаның аномальды дамуы
• Төменгі жағында қабырға тәрізді қоңырау тәрізді кеуде
• Бұлтты қабық
• Бет әлпеті
• Бауыры ұлғайған
• Жүректің шуылы
• Шап аймағында грыжа
• Гипермобильді буындар
• Тізе бүктіру
• Үлкен бас
• Мойын астынан жүйке қызметінің жоғалуы
• Қысқа бой, әсіресе қысқа магистраль
• Тістері кең

Медициналық қызмет көрсетуші мыналарды қамтитын белгілерді тексеру үшін физикалық тексеруден өткізеді.

• Омыртқаның қалыптан тыс қисаюы
• Бұлтты қабық
• Жүректің шуылы
• Шап аймағында грыжа
• Бауыры ұлғайған
• Мойын астынан жүйке қызметінің жоғалуы
• Ұзын бойлы (әсіресе қысқа дің)

Әдетте бірінші кезекте зәр анализі жасалады. Бұл сынақтарда қосымша мукополисахаридтер болуы мүмкін, бірақ олар MPS-тің нақты формасын анықтай алмайды.

Басқа тестілерге мыналар кіруі мүмкін:

• Қан мәдениеті
• Эхокардиограмма
• Генетикалық тестілеу
• Есту сынағы
• Жарық көзді емтихан
• Тері фибробласт культурасы
• Ұзын сүйектердің, қабырғалардың және омыртқаның рентгенографиясы
• Бас сүйегінің және жоғарғы мойынның МРТ

А типі үшін жетіспейтін ферменттің орнын басатын элосульфаза альфа (Визимим) деп аталатын дәрі қолданылуы мүмкін. Ол тамыр арқылы беріледі (IV, ішілік). Қосымша ақпарат алу үшін провайдеріңізбен сөйлесіңіз.

Ферменттерді алмастыратын терапия В типіне қол жетімді емес.

Екі тип үшін де белгілер пайда болған кезде емделеді. Жұлынның бірігуі мойын сүйектері дамымаған адамдарда жұлынның тұрақты зақымдануын болдырмауы мүмкін.

Бұл ресурстар MPS IV туралы қосымша ақпарат бере алады:

• Ұлттық MPS қоғамы - mpssociety.org
• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Танымдық функциясы (нақты ойлау қабілеті), әдетте, MPS IV ауруы бар адамдарда қалыпты жағдай.

Сүйектердің проблемалары денсаулықтың негізгі проблемаларына әкелуі мүмкін. Мысалы, мойынның жоғарғы бөлігіндегі ұсақ сүйектер сырғанап, жұлынға зақым келтіріп, сал ауруын тудыруы мүмкін. Мүмкіндігінше мұндай проблемаларды түзету бойынша хирургиялық араласу керек.

Жүректегі проблемалар өлімге әкелуі мүмкін.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Тыныс алу проблемалары
• Жүрек жетімсіздігі
• Жұлынның зақымдануы және сал болуы мүмкін
• Көру проблемалары
• Омыртқаның дұрыс емес қисаюына және басқа сүйек проблемаларына байланысты жүру проблемалары

Егер MPS IV белгілері пайда болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз.

Балалы болғысы келетін және MPS IV отбасылық тарихы бар ерлі-зайыптыларға генетикалық кеңес беру ұсынылады. Пренатальды тестілеу қол жетімді.

MPS IV; Моркио синдромы; IVA типті мукополисахаридоз; MPS IVA; Галактозамин-6-сульфатаза тапшылығы; IVB типті мукополисахаридоз; MPS IVB; Бета галактозидазаның жетіспеушілігі; Лизосомалық сақтау ауруы - мукополисахаридоз IV тип

Pyeritz RE. Дәнекер тіннің тұқым қуалайтын аурулары. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 260 тарау.

Spranger JW. Мукополисахаридоздар. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, редакциялары. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 107 тарау.

Тернпенни ПД, Эллард С. Метаболизмнің туа біткен қателіктері. In: Turnpenny PD, Ellard S, редакциялары. Эмеридің медициналық генетика элементтері. 15-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 18-тарау.