Гипериммуноглобулин Е синдромы

Гипериммуноглобулин синдромы - сирек кездесетін, тұқым қуалайтын ауру. Бұл терінің, синустың, өкпенің, сүйектердің және тістердің проблемаларын тудырады.

Гипериммуноглобулин синдромы Джоб синдромы деп те аталады. Бұл інжілдік Әйүптің есімімен аталады, оның адалдығы терінің жаралары мен пустулаларымен ауырған кезде сыналған. Мұндай аурумен ауыратын адамдар ұзақ мерзімді, ауыр тері инфекцияларымен ауырады.

Симптомдар көбінесе балалық шақта байқалады, бірақ ауру сирек кездесетіндіктен, дұрыс диагноз қойылғанға дейін бірнеше жыл қажет болады.

Жақында жүргізілген зерттеулер аурудың көбінесе генетикалық өзгеріске (мутация) әсер ететіндігін көрсетеді STAT3хромосомадағы ген 17. Бұл геннің ауытқуы аурудың симптомдарын қалай туғызатыны туралы түсініксіз. Алайда, аурумен ауыратын адамдарда IgE деп аталатын антидененің деңгейі қалыптыдан жоғары.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Сүйек пен тістің ақаулары, соның ішінде сынықтар мен сүт тістерінің кеш жоғалуы
• Экзема
• Тері абсцессі және инфекциясы
• Синустық инфекциялардың қайталануы
• Өкпенің қайталама инфекциялары

Физикалық емтихан мыналарды көрсетуі мүмкін:

• Омыртқаның қисаюы (кифосколиоз)
• Остеомиелит
• Синустық инфекцияларды қайталаңыз

Диагнозды растау үшін қолданылатын тестілерге мыналар жатады:

• Эозинофилдердің абсолютті саны
• Қан дифференциалды CBC
• Қанның IgE деңгейін жоғарылату үшін сарысулық глобулинді электрофорез
• Генетикалық тестілеу STAT3 ген

Көзді тексеру кезінде құрғақ көз синдромының белгілері анықталуы мүмкін.

Кеуде рентгенограммасында өкпенің абсцессі анықталуы мүмкін.

Мүмкін болатын басқа сынақтар:

• Кеуде қуысының томографиясы
• Инфекцияланған сайттың дақылдары
• Иммундық жүйенің бөліктерін тексеру үшін арнайы қан анализі
• Сүйектердің рентгенографиясы
• Синусын компьютерлік томография арқылы тексеру

Диагноз қоюға көмектесу үшін Hyper IgE синдромының әртүрлі мәселелерін біріктіретін баллдық жүйе қолданылуы мүмкін.

Бұл аурудың белгілі емі жоқ. Емдеудің мақсаты инфекциялармен күресу. Дәрілерге мыналар жатады:

• Антибиотиктер
• Саңырауқұлаққа қарсы және вирусқа қарсы дәрі-дәрмектер (қажет болған жағдайда)

Іріңді ағызу үшін кейде хирургиялық араласу қажет.

Тамыр арқылы берілетін гамма-глобулин (IV) иммундық жүйені күшейтуге көмектеседі, егер сізде ауыр инфекциялар болса.

Гипер IgE синдромы - өмір бойы созылмалы ауру. Әрбір жаңа инфекция емдеуді қажет етеді.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Қайталанған инфекциялар
• Сепсис

Егер сізде Hyper IgE синдромының белгілері болса, дәрігерге қоңырау шалыңыз.

Hyper IgE синдромының алдын-алудың дәлелденген әдісі жоқ. Жалпы гигиенаны сақтау тері инфекцияларының алдын алуға көмектеседі.

Кейбір провайдерлер көптеген инфекцияларды дамытатын адамдарға, әсіресе, онымен бірге профилактикалық антибиотиктерді ұсынуы мүмкін Алтын стафилококк. Бұл емдеу жағдайды өзгертпейді, бірақ оның асқынуын азайтуы мүмкін.

Жұмыс синдромы; Гипер IgE синдромы

Chong H, Green T, Larkin A. Аллергия және иммунология. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, редакция. Зителли және Дэвистің балалар физикалық диагностикасының атласы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 4-тарау.

Голландия С.М., Галлин Дж. Иммунитет тапшылығына күдікті пациентті бағалау. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, редакциялары. Манделл, Дуглас және Беннетттің жұқпалы аурулардың принциптері мен практикасы. 9-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 12 тарау.

Хсу А.П., Дэвис Дж, Пак Дж.М., Холланд С.М., Фриман АФ. Автозомдық-гипер IgE синдромы. Ген-шолулар. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Жаңартылған 7 маусым 2012 ж. 30 шілдеде қол жеткізілді.