Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) - бұл отбасылар арқылы сирек кездесетін ауру. XP көзді жауып тұратын тері мен тіндердің ультрафиолет (ультрафиолет) сәулесіне өте сезімтал болуына әкеледі. Кейбір адамдарда жүйке жүйесі проблемалары пайда болады.

XP - аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Бұл ауру немесе белгінің дамуы үшін сізде аномальды геннің 2 данасы болуы керек дегенді білдіреді. Бұзушылық сіздің анаңыздан да, әкеңізден де бір уақытта мұра етіледі. Аномальды ген сирек кездеседі, сондықтан екі ата-ананың да генге ие болу мүмкіндігі өте сирек кездеседі. Сол себепті, оны келесі ұрпаққа беру мүмкіндігі бар біреу үшін екіталай, мүмкін болса да.

Ультрафиолет сәулесі, мысалы, күн сәулесінен тері жасушаларындағы генетикалық материал (ДНҚ) зақымдалады. Әдетте, дене бұл зақымды қалпына келтіреді. Бірақ XP бар адамдарда дене зақымдануды түзетпейді. Нәтижесінде тері өте жұқа болып, әр түрлі түсті дақтар (сплотхиялық пигментация) пайда болады.

Симптомдар әдетте баланың 2 жасында пайда болады.

Тері белгілеріне мыналар жатады:

• Күн сәулесінің аздаған әсерінен кейін жазылмайтын күйік
• Аз ғана күн сәулесінен кейін көпіршіктер
• Тері астындағы өрмек тәрізді қан тамырлары
• Қатты қартаюға ұқсайтын нашарлаған терінің дақтары
• Терінің қабығы
• Терінің масштабталуы
• Терінің өңделмеген беті
• Жарық жарықта болған кездегі жайсыздық (фотофобия)
• Жас кезіндегі терінің қатерлі ісігі (меланома, базальды жасушалы карцинома, жалпақ жасушалы рак)

Көздің белгілеріне мыналар жатады:

• Құрғақ көз
• Қасаң қабықтың бұлттануы
• Қасаң қабықтың жаралары
• Қабақтың ісінуі немесе қабынуы
• Қабақтың, қабықтың немесе склераның қатерлі ісігі

Кейбір балаларда дамитын жүйке жүйесінің (неврологиялық) белгілеріне мыналар жатады:

• Ақыл-ой кемістігі
• Өсу кешіктірілген
• Есту қабілетінің жоғалуы
• Аяқ пен қолдың бұлшықет әлсіздігі

Медицина қызметкері теріні және көзге ерекше назар аударып, физикалық тексеруден өтеді. Провайдер сонымен қатар XP-нің отбасылық тарихы туралы сұрайды.

Тесттерге мыналар жатады:

• Тері жасушалары зертханада зерттелетін терінің биопсиясы
• Проблемалық ген үшін ДНҚ тесті

Төмендегі тестілер нәресте туылғанға дейінгі жағдайды анықтауға көмектеседі:

• Амниоцентез
• Хорионды вилло сынамасы
• Амниотикалық жасушалардың мәдениеті

XP бар адамдар күн сәулесінен толық қорғауды қажет етеді. Тіпті терезелерден немесе люминесцентті лампалардан шыққан жарық қауіпті болуы мүмкін.

Күн астында болған кезде қорғаныс киімін кию керек.

Теріні және көзді күн сәулесінен қорғау үшін:

• Күн сәулесінен қорғайтын кремді ең жоғары SPF мөлшерімен қолданыңыз.
• Ұзын жеңді жейделер мен ұзын шалбар киіңіз.
• UVA және UVB сәулелерін бөгейтін күннен қорғайтын көзілдірік киіңіз. Балаңызға далада үнемі күннен қорғайтын көзілдірік киюді үйретіңіз.

Тері қатерлі ісігінің алдын алу үшін провайдер теріге жағу үшін ретиноидты крем сияқты дәрі-дәрмектер тағайындай алады.

Егер терінің қатерлі ісігі пайда болса, қатерлі ісікті жою үшін хирургиялық немесе басқа әдістер жасалады.

Бұл ресурстар сізге XP туралы көбірек білуге ​​көмектеседі:

• NIH генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP отбасылық қолдау тобы - xpfamilysupport.org

Мұндай аурумен ауыратын адамдардың жартысынан көбі ересек кезінде терінің қатерлі ісігінен қайтыс болады.

Егер сізде немесе сіздің балаңызда XP симптомдары болса, провайдермен кездесуді шақырыңыз.

Сарапшылар бала тууды қалайтын отбасылық XP тарихы бар адамдарға генетикалық кеңес беруді ұсынады.

• Хромосомалар және ДНҚ

Bender NR, Chiu YE. Фотосезгіштік. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 675 тарау.

Паттерсон JW. Эпидермистің жетілуінің бұзылуы және кератинизация. Паттерсон JW, ред. Видонның тері патологиясы. 4-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Черчилль Ливингстон; 2016: 9 тарау.