Миеломенингоцеле

Миеломенингоцеле - бұл туа біткен ақаулық, бұл омыртқа мен жұлын каналы туылғанға дейін жабылмайды.

Шарт - бұл омыртқа жотасының түрі.

Әдетте, жүктіліктің бірінші айында нәрестенің омыртқаның (немесе омыртқаның) екі жағы бірігіп, жұлын, жұлын нервтері мен ми қабықтарын (жұлынның қабығын жабатын тіндерді) жабады. Осы кезде дамып келе жатқан ми мен омыртқа жүйке түтігі деп аталады. Spina bifida - бұл кез-келген туа біткен ақауларды айтады, онда омыртқа аймағындағы жүйке түтігі толығымен жабылмайды.

Миеломенингоцеле - бұл омыртқаның сүйектері толығымен қалыптаспайтын жүйке түтігінің ақауы. Нәтижесінде жұлын каналы толық емес болады. Жұлын мен ми қабығы баланың артқы жағынан шығып тұрады.

Бұл жағдай әр 4000 нәрестеден 1-ге дейін әсер етуі мүмкін.

Омыртқаның қалған бөліктері көбінесе:

• Spina bifida occulta, омыртқаның сүйектері жабылмайтын жағдай. Жұлын мен ми қабықтары өз орнында қалады және тері әдетте ақауларды жауып тастайды.
• Менингоцелалар, бұл ми қабықтарының жұлын ақауынан шығуы. Жұлын өз орнында қалады.

Миеломенингоцеле бар балада басқа туа біткен бұзылулар немесе туа біткен ақаулар болуы мүмкін. Осындай он баланың сегізінде гидроцефалия бар.

Жұлынның немесе тірек-қимыл аппаратының басқа бұзылулары көрінуі мүмкін, соның ішінде:

• Сирингомиелия (жұлын ішіндегі сұйықтықпен толтырылған киста)
• Жамбастың дислокациясы

Миеломенингоцелдің себебі белгісіз. Алайда, жүктілікке дейінгі және ерте кезеңдегі әйелдің денесінде фолий қышқылының төмен деңгейі туа біткен ақаулардың бір түріне қатысады. Фолий қышқылы (немесе фолат) ми мен жұлынның дамуы үшін маңызды.

Егер бала миеломенингоцелмен туылса, онда бұл отбасындағы болашақ балаларда жалпы популяцияға қарағанда қауіптілігі жоғары. Алайда көптеген жағдайларда отбасылық байланыс болмайды. Қант диабеті, семіздік, анада құрысуға қарсы дәрі-дәрмектерді қолдану сияқты факторлар бұл ақаудың пайда болу қаупін арттыруы мүмкін.

Мұндай бұзылысы бар жаңа туылған нәрестенің ортасы мен белінің төменгі бөлігінде сұйықтық толтырылған қапшық немесе ашық аймақ болады.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Қуықты немесе ішектің жұмысын жоғалту
• Сенсацияның ішінара немесе толық болмауы
• Аяқтардың ішінара немесе толық параличі
• Жаңа туылған нәрестенің жамбас, аяғы немесе аяқтарының әлсіздігі

Басқа белгілер және / немесе белгілер мыналарды қамтуы мүмкін:

• Аномальды аяқтар немесе аяқтар, мысалы, аяқтар
• Бас сүйегіндегі сұйықтықтың жиналуы (гидроцефалия)

Пренатальды скрининг бұл жағдайды анықтауға көмектеседі. Екінші триместрде жүкті әйелдер төрт қанатты экран деп аталатын қан анализін ала алады. Бұл тест миеломенингоцеле, Даун синдромы және нәрестедегі басқа туа біткен ауруларға арналған. Омыртқа жұқпасы бар баланы көтеретін әйелдердің көпшілігінде ана альфа-фетопротеині (AFP) деп аталатын ақуыз деңгейі жоғарылайды.

Егер төрт рет экранды тексеру оң нәтиже берсе, диагнозды растау үшін одан әрі тексеру қажет.

Мұндай сынақтарға мыналар кіруі мүмкін:

• Жүктіліктің ультрадыбыстық зерттеуі
• Амниоцентез

Миеломенингелені бала туылғаннан кейін байқауға болады. Неврологиялық тексеру баланың ақаудан төмен жүйкеге байланысты функцияларын жоғалтқанын көрсетуі мүмкін. Мысалы, нәрестенің әртүрлі жерлерде пинптерге қалай жауап беруін қарау баланың сезімін қай жерде сезінетінін білуі мүмкін.

Туылғаннан кейін нәрестеге жасалған сынақтарға рентген, ультрадыбыстық, КТ немесе жұлын аймағының МРТ кіруі мүмкін.

Медицина қызметкері генетикалық кеңес беруі мүмкін. Ақауды жабуға арналған жатырішілік хирургия (нәресте туылғанға дейін) кейбір кейінгі асқынулардың қаупін азайтуы мүмкін.

Сіздің балаңыз туылғаннан кейін, ақауларды қалпына келтіру операциясы көбінесе өмірдің алғашқы бірнеше күнінде ұсынылады. Хирургиялық операциядан бұрын нәрестені мұқият ұстау керек, ол жұлынның ашық зақымдалуын азайтады. Бұл мыналарды қамтуы мүмкін:

• Ерекше күтім және орналастыру
• Қорғаныс құралдары
• Ұстау, тамақтандыру, шомылу әдістерінің өзгеруі

Гидроцефалиямен ауыратын балаларға вентрикулоперитонеальді шунт қою қажет болуы мүмкін. Бұл қарыншадан (мидағы) қосымша сұйықтықты іш қуысына (іш қуысында) ағызуға көмектеседі.

Антибиотиктер менингит немесе зәр шығару жолдарының инфекциясы сияқты инфекцияларды емдеу немесе алдын алу үшін қолданылуы мүмкін.

Балалардың көпшілігінде жұлын мен жұлын нервтерінің зақымдануы салдарынан болатын мәселелер бойынша өмір бойы емдеу қажет болады.

Оған мыналар кіреді:

• Қуық пен ішектің проблемалары - мочевинаға төмен жұмсақ қысым қуықты ағызуға көмектеседі. Катетер деп аталатын дренажды түтіктер де қажет болуы мүмкін. Ішекті оқыту бағдарламалары және жоғары талшық диетасы ішектің жұмысын жақсартуы мүмкін.
• Бұлшықет пен буын проблемалары - тірек-қимыл аппаратының симптомдарын емдеу үшін ортопедиялық немесе физиотерапия қажет болуы мүмкін. Брекет қажет болуы мүмкін. Миеломенгецельмен ауыратын көптеген адамдар бірінші кезекте мүгедектер арбасын пайдаланады.

Бақылау емтихандары әдетте баланың бүкіл өмірінде жалғасады. Бұлар:

• Даму барысын тексеріңіз
• Кез-келген зияткерлік, неврологиялық немесе физикалық проблемаларды емдеңіз

Мейірбикелерге, әлеуметтік қызметтерге, қолдау топтарына және жергілікті агенттіктерге бару эмоционалды қолдау көрсете алады және миеломенингоцеле бар, елеулі проблемалары немесе шектеулері бар баланы күтуге көмектеседі.

Spina bifida қолдау тобына қатысу пайдалы болуы мүмкін.

Миеломенингоцелді көбінесе хирургиялық жолмен түзетуге болады, бірақ зақымдалған жүйкелер әлі де қалыпты жұмыс істемеуі мүмкін. Нәрестенің артқы жағындағы ақаулықтың орналасуы неғұрлым жоғары болса, соғұрлым жүйкелер зардап шегеді.

Ерте емдеу кезінде өмір ұзақтығы қатты әсер етпейді. Зәрдің нашар ағып кетуіне байланысты бүйрек проблемалары өлімнің ең көп таралған себебі болып табылады.

Балалардың көпшілігінде қалыпты интеллект болады. Алайда, гидроцефалия менингиттің пайда болу қаупі болғандықтан, бұл балалардың көпшілігінде оқу проблемалары мен ұстамалардың бұзылуы болады.

Жұлынның жаңа проблемалары өмірде, әсіресе баланың жыныстық жетілу кезеңінде тез өсе бастағаннан кейін дамуы мүмкін. Бұл функцияны жоғалтуға, сондай-ақ сколиоз, аяқтың немесе табанның деформациясы, жамбастың шығуы, буындардың тығыздығы немесе контрактурасы сияқты ортопедиялық мәселелерге әкелуі мүмкін.

Миеломенгецельмен ауыратын көптеген адамдар мүгедектер арбасын пайдаланады.

Омыртқаның асқынуына мыналар кіруі мүмкін:

• Травматикалық босану және нәрестенің қиын босануы
• Зәр шығару жүйесінің жиі инфекциясы
• Мидағы сұйықтықтың жиналуы (гидроцефалия)
• Ішектің немесе қуық бақылауының жоғалуы
• Мидың инфекциясы (менингит)
• Тұрақты әлсіздік немесе аяқтың салдануы

Бұл тізім бәрін қамтымауы мүмкін.

Провайдерге қоңырау шалыңыз, егер:

• Жаңа туған нәрестенің омыртқасында қапшық немесе ашық аймақ көрінеді
• Сіздің балаңыз жаяу жүруге немесе жорғалауға кешігіп келеді
• Гидроцефалия белгілері дамиды, соның ішінде жұмсақ дақтар, ашуланшақтық, қатты ұйқылық және тамақтану қиындықтары
• Менингиттің белгілері дамиды, соның ішінде температура көтеріледі, мойынның қатуы, ашуланшақтық және қатты айқай

Фолий қышқылына арналған қоспалар миеломенингеле сияқты жүйке түтігінің ақауларын азайтуға көмектеседі. Жүкті болуды ойлайтын кез-келген әйелге күніне 0,4 мг фолий қышқылын қабылдау ұсынылады. Қауіпі жоғары жүкті әйелдер жоғары дозаны қажет етеді.

Жүктілікке дейін фолий қышқылының жетіспеушілігін түзету керек екенін есте ұстаған жөн, өйткені ақаулар өте ерте дамиды.

Жүкті болуды жоспарлаған әйелдер қандағы фолий қышқылының мөлшерін анықтау үшін тексеруден өткізілуі мүмкін.

Менингомиелоцеле; Омыртқа бағанасы; Омыртқаның жырылуы; Жүйке түтігінің ақауы (NTD); Туа біткен ақаулар - миеломенингоцеле

• Вентрикулоперитональды шунт - разряд

• Омыртқа жотасы
• Омыртқа жотасы (ауырлық дәрежесі)

Акушерлік практика жөніндегі комитет, Ана-фетальды медицина қоғамы. Американдық акушер-гинекологтар колледжі. ACOG Комитетінің пікірі жоқ. 720: миеломенингелеге арналған ана-ұрық операциясы. Акушет гинекол. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Джонстон М.В. Орталық жүйке жүйесінің туа біткен ауытқулары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 609 тарау.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Пренатальды миеломенингоцелді қалпына келтіруге арналған ұрық хирургиясындағы аналық және акушерлік асқынулар: жүйелі шолу.Нейрохирург фокусы. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Уилсон П, Стюарт Дж. Менингомиелоцеле (жұлын бифида). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 732 тарау.