Пьер Робин дәйектілігі

Пьер Робин дәйектілігі (немесе синдромы) - бұл нәрестедегі төменгі жақтың қалыптыдан кіші болуы, жұлдыруға тілі түсіп, тыныс алуы қиындау. Ол туған кезде болады.

Пьер Робин дәйектілігінің нақты себептері белгісіз. Бұл көптеген генетикалық синдромдардың бөлігі болуы мүмкін.

Төменгі жақ босанғанға дейін баяу дамиды, бірақ өмірдің алғашқы бірнеше жылында тез өсуі мүмкін.

Бұл жағдайдың белгілері:

• Таңдайдың саңылауы
• Жоғары доғалы таңдай
• Кішкентай иегімен өте кішкентай иек
• Тамақтың артында тұрған жақ
• Құлақтың қайталама инфекциясы
• Тұншығуды немесе сұйықтықтың мұрын арқылы қайта шығуын тудыруы мүмкін ауыздың төбесіндегі ұсақ тесік
• Бала туылған кезде пайда болатын тістер
• Жақпен салыстырғанда үлкен тіл

Медицина қызметкері бұл жағдайды физикалық тексеру кезінде жиі анықтай алады. Генетикалық маманмен кеңесу осы синдромға байланысты басқа проблемаларды жоққа шығаруы мүмкін.

Балаңыздың дәрігерімен қауіпсіз ұйқы жағдайлары туралы сөйлесіңіз. Пьер-Робин дәйектілігі бар кейбір нәрестелер тілінің тыныс алу жолына түсіп кетуіне жол бермеу үшін, олардың артқы жағында емес, асқазанда ұйықтауы керек.

Орташа жағдайда баланың тыныс алу жолдарының бітеліп қалмауы үшін мұрыннан және тыныс алу жолына түтікшені салу қажет болады. Ауыр жағдайларда жоғарғы тыныс жолдарының бітелуіне жол бермеу үшін хирургиялық араласу қажет. Кейбір балаларға тыныс алу жолында тесік жасау немесе жақ сүйектерін алға жылжыту үшін ота жасау қажет.

Тұншығып, тыныс алу жолдарына сұйықтық жібермеу үшін тамақтандыруды өте мұқият жүргізу керек. Тұншығып қалмас үшін баланы түтік арқылы тамақтандыру қажет болуы мүмкін.

Пьер Робин дәйектілігі туралы келесі ресурстар қосымша ақпарат бере алады:

• Балалардың туа біткен кемістігін зерттеу - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• The Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Тұншығу және тамақтану проблемалары алғашқы бірнеше жылда өздігінен жойылуы мүмкін, өйткені төменгі жақ қалыпты мөлшерге дейін өседі. Егер баланың тыныс алу жолдары бітеліп қалмаса, проблемалардың туындау қаупі жоғары.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Тыныс алу қиындықтары, әсіресе бала ұйықтаған кезде
• Тұншығу эпизодтары
• Жүректің тоқырауы
• Өлім
• Азықтандыру қиындықтары
• Қандағы оттегінің төмендеуі және мидың зақымдануы (тыныс алу қиын болғандықтан)
• Өкпе гипертензиясы деп аталатын жоғары қан қысымының түрі

Мұндай жағдаймен туылған нәрестелер көбінесе туылған кезде диагноз қойылады.

Егер сіздің балаңызда тұншығу эпизодтары немесе тыныс алу проблемалары болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. Бала тыныс алғанда тыныс алу жолдарының бітелуі жоғары дыбыс шығаруы мүмкін, сонымен қатар терінің көгілдір түсіне әкелуі мүмкін (цианоз).

Егер балаңыздың тыныс алуында басқа проблемалар болса, қоңырау шалыңыз.

Белгілі бір алдын-алу жоқ. Емдеу тыныс алу мен тұншығуды азайтуы мүмкін.

Пьер Робин синдромы; Пьер Робин кешені; Пьер Робин аномалиясы

• Нәресте қатты және жұмсақ таңдай

Дхар В. Ауызша көріністері бар синдромдар. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 337 тарау.

Пурнелл, Калифорния, Госейн А.К. Пьер Робин дәйектілігі. В: Родригес Э.Д., Лоз Дж.Е., Нелиган ДК, редакция. Пластикалық хирургия: Үшінші том: бас сүйек, бас және мойын хирургиясы және балалардағы пластикалық хирургия. 4-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 36-тарау.