Аарског синдромы

Аарског синдромы - адамның бойына, бұлшық еттеріне, қаңқасына, жыныс мүшелеріне және сыртқы түріне әсер ететін өте сирек кездесетін ауру. Оны отбасылар арқылы беруге болады (мұрагерлік).

Аарског синдромы - бұл Х хромосомасымен байланысты генетикалық бұзылыс. Бұл негізінен еркектерге әсер етеді, бірақ әйелдердің жұмсақ түрі болуы мүмкін. Жағдай «физиогенитальды дисплазия» деп аталатын геннің өзгеруінен (мутациядан) туындайды (FGD1).

Бұл жағдайдың белгілері:

• Іштен шыққан түйме
• Шап аймағында немесе сықыршықта дөңес
• Кешіктірілген жыныстық жетілу
• Тістері кешеуілдеген
• Көзге қарай пальпебральды көлбеу (пальпебральды қиғаштық - көлбеу көздің сыртқы бұрышынан ішкі бұрышына қарай бағытталады)
• «Жесірдің шыңы» бар шаш сызығы
• Жеңіл батқан кеуде
• Жеңіл және орташа психикалық проблемалар
• Бала 1-ден 3 жасқа дейін айқын болмауы мүмкін жұмсақ және орташа қысқа биіктік
• Беттің ортаңғы бөлімі нашар дамыған
• Дөңгеленген тұлға
• Скротум жыныс мүшесін қоршайды (орамал скротумы)
• Қысқа саусақтар мен саусақтар жұмсақ өрілген
• Алақандағы жалғыз бүктеме
• Кішкентай, кең қолдар мен аяқтар, саусақтарыңыз қысқа және саусақтарыңыз қисық
• Танаулары алға қарай созылған кішкентай мұрын
• Түспеген ұрық (түспеген)
• Құлақтың жоғарғы бөлігі сәл бүктелген
• Жоғарғы ернінің үстіндегі кең ойық, төменгі еріннің астынан бүгілу
• Қабақтары салбыраған кең көздер

Бұл тестілер келесідей болуы мүмкін:

• Мутацияға генетикалық сынақ FGD1 ген
• Рентген сәулелері

Тісті жылжыту Аарског синдромымен ауыратын адамда болатын кейбір қалыптан тыс бет ерекшеліктерін емдеу үшін жасалуы мүмкін.

Аарског синдромы туралы келесі ресурстар қосымша ақпарат бере алады:

• Сирек кездесетін бұзылыстар жөніндегі ұлттық ұйым - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM генетикасы туралы анықтама - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Кейбір адамдарда психикалық баяулау болуы мүмкін, бірақ мұндай аурумен ауыратын балалар көбінесе жақсы әлеуметтік дағдыларға ие. Кейбір еркектерде ұрықтану проблемалары болуы мүмкін.

Бұл асқынулар пайда болуы мүмкін:

• Мидағы өзгерістер
• Өмірдің бірінші жылындағы қиындықтар
• Нашар тураланған тістер
• Ұстама
• Тұқым қуысы

Егер сіздің балаңыз өсуді кешіктірсе немесе Аарског синдромының белгілерін байқасаңыз, дәрігерге хабарласыңыз. Егер сізде отбасылық Аарског синдромы болса, генетикалық кеңес алыңыз. Егер сіздің провайдеріңіз сізде немесе сіздің балаңызда Аарског синдромы болуы мүмкін деп санаса, генетикалық маманға хабарласыңыз.

Генетикалық тестілеу отбасылық тарихы бар немесе оны тудыратын геннің белгілі мутациясы бар адамдар үшін қол жетімді болуы мүмкін.

Аарског ауруы; Аарског-Скотт синдромы; AAS; Фасиодигитогенитальды синдром; Гациогенитальды дисплазия

• Бет
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Аномальды дене мөлшері мен пропорциясы. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, редакция. Эмери мен Римоиннің медициналық генетика және геномика принциптері мен практикасы: клиникалық принциптері мен қолданылуы. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 4-тарау.

Джонс К.Л., Джонс MC, Дель Кампо М. Орташа бойлы, дене ± жыныс мүшелері. Джонс КЛ, Джонс MC, Дель Кампо М, редакция. Смиттің адам бойындағы дұрыс қалыптаспаған заңдылықтары. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2013: D. тарау