Прогерия

Прогерия - бұл сирек кездесетін генетикалық жағдай, бұл балаларда тез қартаюды тудырады.

Прогерия - сирек кездесетін жағдай. Бұл таңқаларлық, өйткені оның белгілері адамның қалыпты қартаюына қатты ұқсайды, бірақ бұл жас балаларда кездеседі. Көп жағдайда ол отбасылар арқылы берілмейді. Бұл отбасындағы бірнеше балада сирек кездеседі.

Симптомдарға мыналар жатады:

• Өмірдің бірінші жылындағы өсудің сәтсіздігі
• Тар, кішірейтілген немесе мыжылған бет
• Таздық
• Қастар мен кірпіктердің түсуі
• Қысқа бой
• Бет мөлшері үшін үлкен бас (макроцефалия)
• Ашық жұмсақ дақ (фонтанель)
• Шағын иек (микрогнатия)
• Құрғақ, қабыршақталған, жұқа тері
• Қозғалыстың шектеулі ауқымы
• Тістер - қалыптасудың кешеуілдеуі немесе болмауы

Денсаулық сақтау ұйымы физикалық тексеруден өтіп, зертханалық зерттеулерге тапсырыс береді. Бұл мынаны көрсетуі мүмкін:

• Инсулинге төзімділік
• Склеродермадағыдай терінің өзгеруі (дәнекер тін қатаяды және қатаяды)
• Әдетте холестерин мен триглицеридтің қалыпты деңгейі

Жүректің стресс-тестілеуі қан тамырларының ерте атеросклерозының белгілерін анықтауы мүмкін.

Генетикалық сынақ геннің өзгеруін анықтай алады (LMNA) бұл прогерияны тудырады.

Прогерияны емдеудің нақты әдісі жоқ. Аспирин мен статинді дәрі-дәрмектер инфаркттан немесе инсульттен қорғау үшін қолданылуы мүмкін.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогерия ерте өлімді тудырады. Ауру адамдар көбінесе жасөспірім жасына дейін өмір сүреді (орташа 14 жыл өмір сүреді). Алайда, кейбіреулері 20 жасында өмір сүре алады. Өлімнің себебі көбінесе жүрекпен немесе инсультпен байланысты.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Жүрек соғысы (миокард инфарктісі)
• Инсульт

Егер сіздің балаңыз қалыпты өсіп немесе дамып жатқан жоқ болса, провайдерге қоңырау шалыңыз.

Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы; HGPS

• Коронарлық артерияның бітелуі

Гордон Л.Б. Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы (прогерия). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 109 тарау.

Гордон Л.Б., Браун ВТ, Коллинз Ф.С. Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромы. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. 2019 жылдың 17 қаңтарында жаңартылды. 31 шілдеде қол жеткізілді.