Эллис-ван Кревелд синдромы

Эллис-ван Кревельд синдромы - бұл сүйектің өсуіне әсер ететін сирек кездесетін генетикалық ауру.

Эллис-ван Кревельд тұқым қуалайды (мұрагерлік). Бұл Ellis-van Creveld синдромы гендерінің 1-нің ақауларынан туындайды (EVC және EVC2). Бұл гендер бір хромосомада қатар орналасады.

Аурудың ауырлығы әр адамға байланысты өзгереді. Жағдайдың ең жоғары деңгейі Пенсильвания штатындағы Ланкастер округінің Амиш ескі орденді тұрғындары арасында байқалады. Бұл жалпы халықта өте сирек кездеседі.

Симптомдарға мыналар кіруі мүмкін:

• Ерін немесе таңдай саңылауы
• Эписпадиялар немесе түспеген аталық без (крипторхизм)
• Қосымша саусақтар (полидактилия)
• Қозғалыстың шектеулі ауқымы
• Тырнақтармен проблемалар, оның ішінде тырнақтардың жетіспеуі немесе деформациясы
• Қысқа қолдар мен аяқтар, әсіресе білек пен төменгі аяқ
• Қысқа биіктігі, биіктігі 3,5-тен 5 футқа дейін (1-ден 1,5 метрге дейін)
• Сирек, жоқ немесе жіңішке текстуралы шаштар
• Тістердің ауытқулары, мысалы, қазық тістер, кең таралған тістер
• Туылған кездегі тістер (аналық тістер)
• Тістері кешеуілдеген немесе жоғалған

Бұл шарттың белгілеріне мыналар жатады:

• Өсу гормонының жетіспеушілігі
• Жүректің ақаулары, мысалы, жүректегі тесік (жүрекше аралық пердесі) барлық жағдайлардың жартысында кездеседі

Тесттерге мыналар кіреді:

• Кеуде қуысының рентгенографиясы
• Эхокардиограмма
• Генетикалық тестілеуді екі EVC генінің бірінің мутациясына жүргізуге болады
• Скелеттік рентген
• Ультрадыбыстық
• Зәрді талдау

Емдеу дененің қай жүйесіне әсер ететініне және проблеманың ауырлығына байланысты. Аурудың өзі емделмейді, бірақ көптеген асқынуларды емдеуге болады.

Көптеген қоғамдастықтарда EVC қолдау топтары бар. Сіздің дәрігеріңізден немесе жергілікті ауруханадан сіздің аймағыңызда біреу болса сұраңыз.

Мұндай ауруға шалдыққан көптеген нәрестелер ерте сәби кезінде қайтыс болады. Көбінесе бұл кішкентай кеудеге немесе жүрек ақауларына байланысты. Өлі туылу жиі кездеседі.

Нәтиже дене мүшелерінің қайсысы қатысатындығына және дене жүйесі қаншалықты қатысатындығына байланысты. Сүйектерге немесе физикалық құрылымға байланысты көптеген генетикалық жағдайлар сияқты, интеллект қалыпты жағдай.

Асқынуларға мыналар кіруі мүмкін:

• Сүйектің ауытқулары
• Тыныс алудағы қиындық
• Туа біткен жүрек ауруы (ЖСА), әсіресе жүрекшелік перделердің ақауы (ЖСА)
• Бүйрек ауруы

Егер сіздің балаңызда осы синдромның белгілері болса, провайдеріңізге қоңырау шалыңыз. Егер сізде EVC синдромының отбасылық тарихы болса және сіздің балаңызда белгілер болса, провайдеріңізге барыңыз.

Генетикалық кеңес отбасыларға жағдайды және адамға қалай қарау керектігін түсінуге көмектеседі.

Генетикалық кеңес жоғары қауіпті топтан немесе EVC синдромының отбасылық тарихы бар болашақ ата-аналарға ұсынылады.

Хондроэктодермиялық дисплазия; EVC

• Полидактилия - нәрестенің қолы
• Хромосомалар және ДНҚ

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Ұрықтың қаңқа ауытқуларын диагностикалау және басқару. In: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, редакция. Ұрық медицинасы: негізгі ғылым және клиникалық практика. 3-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 34 тарау.

Хехт Дж., Хортон В.А. Скелеттік дамудың басқа тұқым қуалайтын бұзылыстары. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 720 тарау.