Жыныстық байланысты доминант

Жыныстық байланысты доминант - бұл белгіні немесе бұзылысты отбасылар арқылы берудің сирек кездесетін тәсілі. Х хромосомасындағы бір аномальды ген жыныстық байланысты доминантты ауруды тудыруы мүмкін.

Байланысты терминдер мен тақырыптарға мыналар кіреді:

• Автозомдық доминант
• Автозомдық-рецессивті
• Хромосома
• Джин
• Тұқымқуалаушылық және ауру
• Мұра
• Рекрессивті жыныстық қатынас

Белгілі бір аурудың, жағдайдың немесе белгінің мұрагері әсер ететін хромосоманың түріне байланысты. Бұл аутосомалық хромосома немесе жыныстық хромосома болуы мүмкін. Бұл сондай-ақ белгінің доминантты немесе рецессивті екендігіне байланысты. Жыныстық байланысты аурулар жыныстық хромосомалардың бірі арқылы тұқым қуалайды, олар Х және У хромосомалары.

Доминантты тұқым қуалау, ата-аналардың бірінің аномальды гені, екінші ата-анасының сәйкес гені қалыпты болғанымен, ауру тудыруы мүмкін. Аномальды ген гендер жұбында басым болады.

X байланысты доминантты бұзылыс үшін: Егер әкесі аномальды X генін алып жүрсе, оның барлық қыздары ауруды мұрагер етеді, ал ұлдарының ешқайсысында ауру болмайды. Себебі қыздары әрқашан әкесінің Х хромосомасын мұра етеді. Егер анасы аномальды X генін алып жүрсе, олардың барлық балаларының (қыздары мен ұлдарының) жартысы ауруға бейімділікті мұра етеді.

Мысалы, егер төрт бала болса (екі ұл және екі қыз) және анасы зардап шеккен болса (оның біреуі аномальды Х-мен ауырады), бірақ әкесінде аномальды X гені болмаса, күтілетін коэффициенттер:

• Екі балада (бір қыз және бір ұл) ауру болады
• Екі баланың (бір қыз және бір ұл) ауруы болмайды

Егер төрт бала болса (екі ұл және екі қыз) және әкесі зардап шеккен болса (оның біреуі аномальды Х-мен ауырады), ал анасы ондай болмаса, күтілетін коэффициент:

• Екі қыздың ауруы болады
• Екі ұлда ауру болмайды

Бұл коэффициенттер аномальды Х-ны мұрагер ететін балаларда аурудың ауыр белгілері пайда болады дегенді білдірмейді. Әрбір тұжырымдамада мұрагерлік мүмкіндігі жаңа болып табылады, сондықтан бұл күтілетін коэффициенттер отбасында болуы мүмкін емес. Кейбір X байланысты доминантты бұзылулар соншалықты ауыр, генетикалық бұзылыстары бар еркектер туылғанға дейін өлуі мүмкін. Сондықтан отбасында түсік түсуінің жоғарылауы немесе күткеннен аз ер балалар болуы мүмкін.

Мұрагерлік - жыныстық байланысты доминант; Генетика - жыныстық байланысты доминант; Х-байланысты доминант; Y байланысты доминант

• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникалық геномика. In: Rakel RE, Rakel DP, редакциялары. Отбасылық медицина оқулығы. 9-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016 жыл: 43 тарау.

Грегг А.Р., Куллер Дж.А. Адамның генетикасы және мұрагерліктің заңдылықтары. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, редакциялары. Creasy және Resnik’s Ана-Фетальды медицина: принциптері мен практикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 1 тарау.

Джорде Л.Б., Кери Дж.К., Бамшад МДж. Мұраның жыныстық және дәстүрлі емес режимдері. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, редакция. Медициналық генетика. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 5 тарау.

Korf BR. Генетика принциптері. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 35-тарау.