Рекрессивті жыныстық қатынас

Жыныстық қатынасқа байланысты аурулар Х немесе Y хромосомаларының біреуі арқылы отбасылар арқылы жұғады. X және Y - жыныстық хромосомалар.

Доминантты тұқым қуалау, ата-аналардың бірінің аномальды гені, екінші ата-анасынан сәйкес келетін ген қалыпты болса да, ауру тудырған кезде пайда болады. Аномальды ген басым.

Бірақ рецессивті тұқым қуалағанда, сәйкес келетін гендердің екеуі де аномальды болып, ауру тудыруы керек. Егер жұптың бір генінде ғана қалыптан тыс болса, ауру пайда болмайды немесе ол жеңіл. Бір қалыпты емес гені бар адамды (бірақ белгілері жоқ) тасымалдаушы деп атайды. Тасымалдаушылар аномальды гендерді балаларына бере алады.

«Жыныстық байланысты рецессивті» термині көбінесе Х-байланысты рецессивті білдіреді.

Х-байланысты рецессивті аурулар көбінесе ер адамдарда кездеседі. Еркектерде бір ғана Х хромосома болады.Сол Х хромосомасындағы жалғыз рецессивті ген ауруды тудырады.

Y хромосома - аталықтағы XY гендік жұбының екінші жартысы. Алайда Y хромосомасында Х хромосома гендерінің көп бөлігі жоқ. Осыған байланысты ол еркекті қорғамайды. Гемофилия және Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы сияқты аурулар Х хромосомасындағы рецессивті геннен пайда болады.

ТИПИКАЛЫҚ СЦЕНАРИЙЛЕР

Әрбір жүктілікте, егер анасы белгілі бір аурудың тасымалдаушысы болса (оның тек бір қалыпты емес х хромосомасы болса), ал әкесі аурудың тасымалдаушысы болмаса, онда күтілетін нәтиже:

• 25% сау баланың болу мүмкіндігі
• Баланың ауруға шалдығуының 25% мүмкіндігі
• Дені сау қыздың болу мүмкіндігі 25%
• Ауру жоқ тасымалдаушы қыздың 25% мүмкіндігі

Егер әкесі аурумен ауырса, ал анасы тасымалдаушы болмаса, күтілетін нәтижелер:

• Дені сау баланың туылу мүмкіндігі 50%
• Тасымалдаушы болып табылатын ауруы жоқ қыздың болу мүмкіндігі 50%

Демек, оның балаларының ешқайсысы аурудың белгілерін іс жүзінде көрсетпейтін болады, бірақ бұл қасиет немерелеріне берілуі мүмкін.

X-БАЙЛАНЫСТЫ АЯЛДАРДАҒЫ РЕЦЕССИВТІ ТӘРТІБІ

Әйелдер X-мен байланысты рецессивті бұзылуға ұшырауы мүмкін, бірақ бұл өте сирек кездеседі. Әрбір ата-анадан Х хромосомада аномальды ген қажет болады, өйткені әйелде екі Х хромосома болады. Бұл төмендегі екі сценарийде орын алуы мүмкін.

Әр жүктілікте, егер анасы тасымалдаушы болса және әкесі аурумен ауырса, күтілетін нәтижелер:

• 25% сау баланың болу мүмкіндігі
• Баланың ауруға шалдығуының 25% мүмкіндігі
• Тасымалдаушы қыздың 25% мүмкіндігі
• Ауруға шалдыққан қыздың 25% ықтималдығы

Егер анасы да, әкесі де ауру болса, күтілетін нәтижелер:

• Ұл немесе қыз болсын, баланың ауруға шалдығуының 100% мүмкіндігі

Осы екі сценарийдің екеуінің де коэффициенті соншалықты төмен, сондықтан Х-мен байланысты рецессивті аурулар кейде тек ерлер ауруы деп аталады. Алайда, бұл техникалық жағынан дұрыс емес.

Әйелдер тасымалдаушылары әдеттегіден тыс инактивацияланған қалыпты Х хромосомасына ие болуы мүмкін. Мұны «қисық X-инактивация» деп атайды. Бұл аналықтарда еркектерге ұқсас белгілер болуы мүмкін немесе оларда тек жеңіл белгілер болуы мүмкін.

Мұрагерлік - жыныстық байланысты рецессивті; Генетика - жыныстық қатынасқа байланысты рецессивті; Х-байланысты рецессивті

• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникалық геномика. In: Rakel RE, Rakel DP, редакциялары. Отбасылық медицина оқулығы. 9-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016 жыл: 43 тарау.

Грегг А.Р., Куллер Дж.А. Адамның генетикасы және мұрагерліктің заңдылықтары. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, редакциялары. Creasy және Resnik’s Ана-Фетальды медицина: принциптері мен практикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 1 тарау.

Джорде Л.Б., Кери Дж.К., Бамшад МДж. Мұраның жыныстық және дәстүрлі емес режимдері. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, редакция. Медициналық генетика. 6-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 5 тарау.

Korf BR. Генетика принциптері. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 35-тарау.