Циклопия дегеніміз не?

Мазмұны

• Бұған не себеп?
• Ол қалай және қашан анықталады?
• Перспектива қандай?
• Бөлім

Анықтама

Циклопия - бұл мидың алдыңғы бөлігі оң және сол жақ жарты шарларға енбеген кезде пайда болатын сирек туа біткен ақаулық.

Циклопияның ең айқын симптомы - жалғыз көз немесе жартылай бөлінген көз. Циклопиямен ауыратын нәрестеде әдетте мұрын болмайды, бірақ нәресте жүктілік кезінде пробоз (мұрын тәрізді өсінді) кейде көздің үстінде дамиды.

Циклопия көбінесе түсік тастауға немесе өлі туылуға әкеледі. Бала туылғаннан кейін өмір сүру тек бірнеше сағатқа созылады. Бұл жағдай өмірмен үйлесімді емес. Баланың бір көзі болуы жай емес. Бұл жүктіліктің басында нәресте миының дұрыс дамымауы.

Циклопия, алобар-холопросенцефалия деп те аталады, шамамен (өлі туылуды қоса алғанда) кездеседі. Аурудың бір түрі жануарларда да кездеседі. Жағдайдың алдын-алуға ешқандай мүмкіндік жоқ және қазіргі уақытта оны емдеу мүмкін емес.

Бұған не себеп?

Циклопияның себептері жақсы анықталмаған.

Циклопия - бұл туа біткен ақаулардың бір түрі, холопросенцефалия деп аталады. Бұл дегеніміз, эмбрионның алдыңғы миы екі бірдей жарты шарды құрмайды. Алдыңғы мидың құрамында ми жарты шарлары, яғни таламус және гипоталамус болуы керек.

Зерттеушілер бірнеше факторлар циклопия мен холопросенцефалияның басқа түрлеріне қауіп төндіруі мүмкін деп санайды. Мүмкін болатын қауіпті факторлардың бірі - жүктілікке арналған қант диабеті.

Бұрын химиялық заттардың немесе токсиндердің әсері кінәлі болуы мүмкін деген болжамдар болған. Бірақ ананың қауіпті химиялық заттармен әсер етуі мен циклопияның жоғарылау қаупі арасында ешқандай байланыс жоқ сияқты.

Циклопиямен немесе холопросенцефалияның басқа түрімен ауыратын нәрестелердің үштен бір бөлігінің себебі олардың хромосомаларымен аномалия ретінде анықталады. Атап айтқанда, холопросенцефалия 13-ші хромосоманың үш көшірмесі болған кезде жиі кездеседі, алайда басқа хромосомалық ауытқулар да мүмкін себептер ретінде анықталды.

Циклопиямен ауыратын кейбір нәрестелер үшін себеп белгілі бір геннің өзгеруі ретінде анықталады. Бұл өзгерістер гендер мен олардың ақуыздарының әртүрлі әрекет етуіне әкеледі, бұл мидың пайда болуына әсер етеді. Көптеген жағдайларда ешқандай себеп табылмайды.

Ол қалай және қашан анықталады?

Циклопияны кейде ультрадыбыстық көмегімен диагноз қоюға нәресте әлі құрсақта болған кезде де болады. Жүктіліктің үшінші және төртінші апталары арасында жағдай дамиды. Осы уақыттан кейін ұрықтың ультрадыбыстық зерттеуі циклопияның айқын белгілерін немесе холопросенцефалияның басқа түрлерін жиі анықтай алады. Бір көзден басқа, ми мен ішкі ағзалардың анормальды түзілімдері ультрадыбыспен көрінуі мүмкін.

Ультрадыбыстық аномалияны анықтаған кезде, бірақ айқын бейнені көрсете алмаған кезде дәрігер ұрықтың МРТ-ны ұсынуы мүмкін. МРТ органдардың, ұрықтың және басқа ішкі ерекшеліктердің бейнелерін жасау үшін магнит өрісі мен радио толқындарын қолданады. Ультрадыбыстық та, МРТ да анаға немесе балаға қауіп төндірмейді.

Егер жатырда циклопия диагнозы қойылмаса, оны нәрестені туылған кезде визуалды тексеріп анықтауға болады.

Перспектива қандай?

Циклопияны дамытатын нәресте көбінесе жүктіліктен аман қалмайды. Себебі ми мен басқа органдар қалыпты дамымайды. Циклопиямен ауыратын нәрестенің миы өмір сүруге қажетті барлық жүйелерді қолдана алмайды.

Иорданиядағы циклопиямен ауырған нәресте А туралы 2015 жылы ұсынылған іс-шара тақырыбы болды. Бала туылғаннан кейін бес сағат өткен соң ауруханада қайтыс болды. Тірі туылғандардың басқа зерттеулері циклопиямен ауыратын жаңа туған нәрестенің өмір сүруіне бірнеше сағат қалатынын анықтады.

Бөлім

Циклопия - бұл қайғылы, бірақ сирек кездесетін құбылыс. Зерттеушілердің пайымдауынша, егер балада циклопия дамыса, ата-анасында генетикалық белгіні алу қаупі жоғары болуы мүмкін. Бұл кейінгі жүктілік кезінде жағдайдың пайда болу қаупін арттыруы мүмкін. Алайда циклопияның сирек кездесетіні соншалық, бұл екіталай.

Циклопия тұқым қуалайтын белгі болуы мүмкін. Осындай жағдайға шалдыққан нәрестенің ата-анасы отбасын құра алатын отбасы мүшелеріне циклопияның немесе холопросенцефалияның басқа жеңіл түрлерінің ықтималдығы жоғарылауы туралы хабарлауы керек.

Жоғары қауіптілігі бар ата-аналарға генетикалық тестілеу ұсынылады. Бұл нақты жауаптар бермеуі мүмкін, бірақ генетикалық кеңес берушімен және педиатрмен осы мәселе бойынша әңгімелесу маңызды.

Егер сізде немесе сіздің отбасыңызда біреуді циклопия қоздырса, онда бұл оның анасының немесе отбасындағылардың мінез-құлқына, таңдауына немесе өмір салтына байланысты емес екенін түсініңіз. Бұл әдеттен тыс хромосомалармен немесе гендермен байланысты және өздігінен дамыған болуы мүмкін. Бір күні мұндай ауытқулар жүктілікке дейін емделуі мүмкін және циклопияның алдын алуға болады.