Автозомдық-рецессивті

Автозомдық-рецессивті - бұл қасиет, бұзылыс немесе ауруды отбасылар арқылы берудің бірнеше тәсілдерінің бірі.

Автозомдық-рецессивті бұзылыс аурудың немесе белгінің дамуы үшін аномальды геннің екі данасы болуы керек дегенді білдіреді.

Белгілі бір ауруды, жағдайды немесе белгіні тұқым қуалау әсер ететін хромосоманың түріне байланысты. Екі түрі - аутосомалық хромосомалар және жыныстық хромосомалар. Бұл сондай-ақ белгінің доминантты немесе рецессивті екендігіне байланысты.

Алғашқы 22 жыныстық емес хромосоманың біріндегі геннің мутациясы аутозомдық бұзылысқа әкелуі мүмкін.

Гендер екі-екіден келеді. Әр жұптағы бір ген анадан, ал басқа ген әкеден шыққан. Рецессивті тұқым қуалау ауруды тудыруы үшін жұптағы екі геннің де нормадан тыс болуы керек дегенді білдіреді. Жұпта бір ғана ақаулы ген бар адамдарды тасымалдаушы деп атайды.Бұл адамдарға көбінесе жағдай әсер етпейді. Алайда олар аномальды генді балаларына бере алады.

СЫҢДЫҚТЫ МҰРА ҚАЛУ МҮМКІНДІКТЕРІ

Егер сізде екеуі де бірдей аутосомды-рецессивті ген бар ата-анадан туылса, сізде екі ата-анадан аномальды генді мұра етіп алу және ауруды дамыту мүмкіндігі бар. Сізде бір қалыпты емес генді мұрагерлікке алу мүмкіндігі 50% (1-де 2). Бұл сізді тасымалдаушы етеді.

Басқаша айтқанда, екеуі де генді алып жүретін (бірақ ауру белгілері жоқ) ерлі-зайыптылардан туылған бала үшін әр жүктіліктің күтілетін нәтижесі:

• Баланың екі қалыпты генмен туылуының 25% мүмкіндігі (қалыпты)
• Баланың бір қалыпты және бір аномальды генмен туылуының 50% мүмкіндігі (тасымалдаушы, ауру жоқ)
• Баланың екі аномальды генмен туылуының 25% мүмкіндігі (ауру қаупі бар)

Ескерту: Бұл нәтижелер балалар міндетті түрде тасымалдаушы болады немесе қатты зардап шегеді дегенді білдірмейді.

Генетика - аутосомды-рецессивті; Тұқымқуалаушылық - аутосомды-рецессивті

• Автозомдық-рецессивті
• Х-ге байланысты рецессивті генетикалық ақаулар
• Генетика

Feero WG, Zazove P, Chen F. Клиникалық геномика. In: Rakel RE, Rakel DP, редакциялары. Отбасылық медицина оқулығы. 9-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016 жыл: 43 тарау.

Грегг А.Р., Куллер Дж.А. Адамның генетикасы және мұрагерліктің заңдылықтары. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, редакциялары. Creasy және Resnik’s Ана-Фетальды медицина: принциптері мен практикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 1 тарау.

Korf BR. Генетика принциптері. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 26-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 35-тарау.