Метаболизмнің туа біткен қателіктері

Метаболизмнің туа біткен қателіктері сирек кездесетін генетикалық (тұқым қуалайтын) бұзылулар болып табылады, олар организм тамақ өнімдерін энергияға дұрыс айналдыра алмайды. Бұзушылықтар, әдетте, белгілі бір белоктардың (ферменттердің) ақауларынан туындайды, бұл тағамның бөліктерін бұзуға (метаболизденуге) көмектеседі.

Энергияға бөлінбеген тамақ өнімі денеде жиналып, көптеген белгілер тудыруы мүмкін. Метаболизмнің туа біткен бірнеше қателіктері, егер олар бақыланбаса, дамудың тежелуін немесе басқа медициналық проблемаларды тудырады.

Метаболизмнің туа біткен қателіктері өте көп.

Олардың бірнешеуі:

• Фруктозаның төзімсіздігі
• Галактоземия
• Үйеңкідегі қанттың зәр ауруы (MSUD)
• Фенилкетонурия (PKU)

Жаңа туылған нәрестелерді скринингтік тексерулер осы бұзылулардың кейбірін анықтай алады.

Тіркелген диетологтар мен басқа да медициналық қызмет көрсетушілер әр нақты бұзылуларға сәйкес келетін диета жасауға көмектеседі.

Метаболизм - туа біткен қателіктер

• Галактоземия
• Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру

Bodamer OA. Метаболизмнің туа біткен қателіктеріне көзқарас. Голдман Л, Шафер А.И., редакция. Голдман-Сесил медицинасы. 25-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Элсевье Сондерс; 2016: 205 тарау.

Cheелочков О.А., Вендити СП. Метаболизмнің туа біткен қателіктеріне көзқарас. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Педиатрия оқулығы. 21-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 102 тарау.