Амниоцентез

Амниоцентез - бұл жүктілік кезінде жасалынатын, дамып келе жатқан нәрестедегі белгілі бір проблемаларды іздеуге болатын тест. Бұл проблемаларға мыналар жатады:

• Туа біткен ақаулар
• Генетикалық мәселелер
• Инфекция
• Өкпенің дамуы

Амниоцентез іштегі (жатырдағы) баланың айналасындағы қапшықтан аз мөлшерде сұйықтықты шығарады. Бұл көбінесе дәрігердің кеңсесінде немесе медициналық орталықта жасалады. Сізге ауруханада жатудың қажеті жоқ.

Алдымен жүктіліктің ультрадыбыстық зерттеуін аласыз. Бұл сіздің дәрігеріңізге баланың ішіңізде жатқан жерін анықтауға көмектеседі.

Содан кейін санитарлық дәрі ішіңіздің бір бөлігіне жағылады. Кейде дәрі іш аймағындағы терінің атуы арқылы беріледі. Теріні зарарсыздандыратын сұйықтықпен тазалайды.

Сіздің провайдеріңіз ұзын, жіңішке инені ішіңізден және ішіңізге енгізеді. Баланы қоршаған қапшықтан сұйықтықтың аз мөлшері (шамамен 4 шай қасық немесе 20 миллилитр) алынады. Көптеген жағдайларда нәресте процедура кезінде ультрадыбыстық бақылауда болады.

Сұйықтық зертханаға жіберіледі. Тестілеу мыналарды қамтуы мүмкін:

• Генетикалық зерттеулер
• Альфа-фетопротеин (AFP) деңгейін өлшеу (дамушы нәрестенің бауырында түзілетін зат)
• Инфекцияға арналған дақыл

Генетикалық тестілеудің нәтижелері әдетте 2 аптаға созылады. Басқа тест нәтижелері 1-ден 3 күнге дейін оралады.

Кейде амниоцентез жүктілік кезінде де қолданылады:

• Инфекция диагнозын қойыңыз
• Баланың өкпесінің дамығанын және босануға дайын екендігін тексеріңіз
• Егер амниотикалық сұйықтық көп болса (полигидрамниоз), баланың айналасынан артық сұйықтықты алып тастаңыз.

Мүмкін ультрадыбыстық зерттеу үшін қуығыңыз толуы керек. Бұл туралы провайдерден сұраңыз.

Сынақ алдында қан тобы мен Rh факторын білу үшін қан алуға болады. Егер сіз Rh теріс болсаңыз, сізге Rho (D) иммундық глобулин (RhoGAM және басқа брендтер) деп аталатын дәрі-дәрмектерді алуға болады.

Амниоцентез әдетте туа біткен ақаулары бар бала туылу қаупі жоғары әйелдерге ұсынылады. Бұған:

• Олар босанған кезде 35 немесе одан үлкен болады
• Егер туа біткен ақаулар немесе басқа проблемалар болуы мүмкін екенін көрсететін скринингтік тексеруден өткен болса
• Басқа жүктілікте туа біткен ақаулары бар сәбилер болған
• Отбасылық генетикалық бұзылулардың болуы

Процедурадан бұрын генетикалық кеңес беру ұсынылады. Бұл сізге:

• Пренатальды басқа тестілер туралы біліңіз
• Пренатальды диагностика нұсқалары туралы негізделген шешім қабылдаңыз

Бұл тест:

• Бұл скринингтік тест емес, диагностикалық тест
• Даун синдромын диагностикалау үшін өте дәл
• Көбінесе 15-тен 20 аптаға дейін жасалады, бірақ кез-келген уақытта 15-тен 40 аптаға дейін жасалуы мүмкін

Амниоцентезді нәрестедегі көптеген гендер мен хромосомалардың диагностикасы үшін қолдануға болады, соның ішінде:

• Аненцефалия (нәресте мидың көп бөлігін жоғалтқан кезде)
• Даун синдромы
• Отбасылар арқылы берілетін сирек метаболикалық бұзылулар
• Трисомия 18 сияқты басқа генетикалық проблемалар
• Амниотикалық сұйықтықтағы инфекциялар

Қалыпты нәтиже дегеніміз:

• Сіздің балаңызда генетикалық немесе хромосомалық проблемалар табылған жоқ.
• Билирубин мен альфа-фетопротеин деңгейі қалыпты болып көрінеді.
• Инфекция белгілері табылған жоқ.

Ескерту: Әдетте, амниоцентез генетикалық жағдайлар мен даму ақауларын анықтайтын ең дәл тест болып табылады, сирек болса да, егер нәрестеде генетикалық немесе басқа да туа біткен ақаулар болуы мүмкін, тіпті амниоцентез нәтижелері қалыпты болса да.

Аномальды нәтиже сіздің балаңызда мынаны білдіруі мүмкін:

• Даун синдромы сияқты ген немесе хромосома мәселесі
• Омыртқаның немесе мидың қатысуымен туа біткен ақаулар, мысалы, жұлын бифида

Провайдеріңізбен нақты тестілеу нәтижелерінің мәні туралы сөйлесіңіз. Провайдерден сұраңыз:

• Жүктілік кезінде немесе одан кейін жағдайды немесе ақауларды қалай емдеуге болады
• Балаңыз туылғаннан кейін қандай ерекше қажеттіліктерге ие болуы мүмкін
• Жүктілікті сақтау немесе тоқтату туралы тағы қандай нұсқаларыңыз бар?

Тәуекелдер минималды, бірақ келесілерді қамтуы мүмкін:

• Баланың инфекциясы немесе зақымдануы
• Түсік
• Амниотикалық сұйықтықтың ағуы
• Қынаптан қан кету

Культура - амниотикалық сұйықтық; Мәдениет - амниотикалық жасушалар; Альфа-фетопротеин - амниоцентез

• Амниоцентез
• Амниоцентез
• Амниоцентез - серия

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Генетикалық скрининг және пренатальды генетикалық диагностика. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Акушерлік: қалыпты және проблемалы жүктілік. 7-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2017: 10 тарау.

Паттерсон Д.А., Андазола Дж. Амниоцентез. In: Fowler GC, редакциялары. Пфеннингер және Фаулердің алғашқы медициналық көмек көрсету процедуралары. 4-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2020: 144 тарау.

Wapner RJ, Dugoff L. Туа біткен бұзылулардың пренатальды диагностикасы. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, редакциялары. Creasy және Resnik’s Ана-Фетальды медицина: принциптері мен практикасы. 8-ші басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2019: 32-тарау.