Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеруден өткізу

Жаңа туылған нәрестенің скринингтік тестілері жаңа туған нәрестенің даму, генетикалық және метаболикалық бұзылуларын іздейді. Бұл симптомдар пайда болғанға дейін қадамдар жасауға мүмкіндік береді. Бұл аурулардың көпшілігі өте сирек кездеседі, бірақ ерте ұсталған жағдайда емделуге болады.

Әр аймақта жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексерудің түрлері әртүрлі. 2011 жылдың сәуіріне қарай барлық штаттар кеңейтілген және стандартталған бірыңғай панельде кем дегенде 26 бұзушылықтарды тексеру туралы хабарлады. Ең мұқият скринингтік панель 40-қа жуық бұзылуларды тексереді. Алайда, фенилкетонурия (PKU) скринингтік тест дамыған алғашқы бұзылыс болғандықтан, кейбір адамдар әлі күнге дейін жаңа туған нәресте экранын «PKU тесті» деп атайды.

Қан анализдерінен басқа, барлық жаңа туған нәрестелер үшін есту қабілетінің төмендеуі мен жүректің маңызды туа біткен ауруы (CCHD) скринингі ұсынылады. Көптеген мемлекеттер заң бойынша да осы тексеруден өтуді талап етеді.

Скринингтер келесі әдістердің көмегімен жүзеге асырылады:

• Қан анализі. Баланың өкшесінен бірнеше тамшы қан алынады. Қан анализге зертханаға жіберіледі.
• Есту сынағы. Медицина қызметкері нәрестенің құлағына кішкентай құлаққап немесе микрофон қояды. Тағы бір әдіс нәресте тыныш немесе ұйықтап жатқанда баланың басына қойылатын электродтарды пайдаланады.
• CCHD экраны. Провайдер нәрестенің терісіне кішкентай жұмсақ датчик қойып, оны оксиметр деп аталатын аппаратқа бірнеше минут қосады. Оксиметр баланың қол мен аяқтағы оттегінің мөлшерін анықтайды.

Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеруге дайындық қажет емес. Тесттер көбінесе ауруханадан шыққанға дейін нәресте 24 сағаттан 7 күндікке дейін жасалады.

Нәресте қан үлгісін алу үшін өкшесі шаншылған кезде жылауы ықтимал. Зерттеулер көрсеткендей, процедура кезінде аналары теріні терісіне ұстайтын немесе емшек сүтімен емізетін нәрестелер аз күйзелісті көрсетеді. Баланы көрпеге мықтап орау немесе қант суға батырылған емізік ұсыну да ауруды жеңілдетуге және баланы тыныштандыруға көмектеседі.

Есту сынағы және CCHD экраны нәрестеге ауырсынуды, жылауды немесе жауап беруді тудырмауы керек.

Скринингтік тексерулер ауруды анықтамайды. Олар ауруды растау немесе болдырмау үшін қай сәбиге көбірек тестілеу қажет екенін көрсетеді.

Егер кейінгі тестілеу баланың ауруы бар екенін растайтын болса, емдеуді белгілері пайда болғанға дейін бастауға болады.

Қан скринингі тестілері бірқатар бұзылуларды анықтау үшін қолданылады. Олардың кейбіреулері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Аминқышқылдарының метаболизмінің бұзылуы
• Биотинидаза тапшылығы
• Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы
• Туа біткен гипотиреоз
• Мистикалық фиброз
• Май қышқылдарының метаболизмінің бұзылуы
• Галактоземия
• Глюкоза-6-фосфатдегидрогеназа тапшылығы (G6PD)
• Адамның иммун тапшылығы ауруы (АИТВ)
• Органикалық қышқыл метаболизмінің бұзылуы
• Фенилкетонурия (PKU)
• Орақ жасушаларының ауруы және басқа гемоглобиннің бұзылуы мен белгілері
• Токсоплазмоз

Әр скринингтік тест үшін қалыпты мәндер тесттің орындалуына байланысты өзгеруі мүмкін.

Ескерту: Әр түрлі зертханаларда қалыпты мәндер шамалы өзгеруі мүмкін. Провайдеріңізбен нақты тестілеу нәтижелерінің мәні туралы сөйлесіңіз.

Аномальды нәтиже баланың жағдайды растау немесе жоққа шығару үшін қосымша тестілеуден өтуі керек екенін білдіреді.

Жаңа туылған нәрестенің өкшесімен қан үлгісін алу тәуекелдеріне мыналар жатады:

• Ауырсыну
• Қан алынған жерде мүмкін көгерулер

Жаңа туған нәрестені тексеру баланың емделуі үшін өте маңызды. Емдеу өмірді құтқаруы мүмкін. Алайда, анықтауға болатын барлық бұзылуларды емдеу мүмкін емес.

Ауруханалар барлық скринингтік тексерулерді жүргізбесе де, ата-аналар басқа медициналық тексерулерді ірі медициналық орталықтарда өткізе алады. Жеке зертханаларда жаңа туған нәрестелер скринингі де ұсынылады. Ата-аналар жаңа туған нәрестелерді қосымша скринингтік тексерулер туралы өз провайдерінен немесе нәресте туылған ауруханадан біле алады. Dimes March - www.marchofdimes.org сияқты топтар скринингтік тестілік ресурстарды ұсынады.

Нәрестелерді скринингтік тексеруден өткізу; Неонатальды скринингтік тестілер; PKU сынағы

Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтары веб-сайты. Жаңа туған нәрестелерді скринингтік порталы. www.cdc.gov/newbornscreening. Жаңартылған 7 ақпан 2019. Қолжетімді 26 маусым 2019.

Сахай I, Леви Х.Л. Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру. In: Gleason CA, Juul SE, eds. Жаңа туылған нәрестенің Avery’s аурулары. 10-шы басылым Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевье; 2018: 27 тарау.