17-гидроксипрогестерон

Мазмұны

• 17-гидроксипрогестерон (17-OHP) дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• Неге 17-OHP сынағы қажет?
• 17-OHP сынағы кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• 17-OHP сынағы туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

17-гидроксипрогестерон (17-OHP) дегеніміз не?

Бұл зерттеу қандағы 17-гидроксипрогестерон (17-OHP) мөлшерін өлшейді. 17-OHP - бүйрек үсті безі, бүйректің жоғарғы жағында орналасқан екі без шығаратын гормон. Бүйрек үсті бездері бірнеше гормондар жасайды, соның ішінде кортизол. Кортизол қан қысымын, қандағы қантты және иммундық жүйенің кейбір функцияларын сақтау үшін маңызды. 17-OHP кортизол өндіру процесінің бөлігі ретінде жасалады.

17-OHP сынағы бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы (CAH) деп аталатын сирек кездесетін генетикалық ауруды анықтауға көмектеседі. CAH-де мутация деп аталатын генетикалық өзгеріс бүйрек үсті безінің жеткілікті кортизол түзуіне жол бермейді. Бүйрек үсті бездері кортизолды көбейту үшін көп жұмыс жасайтындықтан, оларда кейбір еркек жыныстық гормондарымен бірге қосымша 17-OHP түзіледі.

CAH жыныстық органдардың және жыныстық сипаттамалардың аномальды дамуын тудыруы мүмкін. Бұзушылықтың белгілері жеңілден ауырға дейін. Егер емделмеген болса, ОАЖ-ның ауыр түрлері ауыр асқынуларды тудыруы мүмкін, соның ішінде дегидратация, қан қысымы төмен, жүрек соғысы қалыптан тыс (аритмия).

Басқа атаулар: 17-OH прогестерон, 17-OHP

Ол не үшін қолданылады?

17-OHP сынағы көбінесе жаңа туылған нәрестелердегі CAH диагностикасы үшін қолданылады. Ол келесі мақсаттарда қолданылуы мүмкін:

• Ауырсынудың жеңіл түрі болуы мүмкін үлкен жастағы балалар мен ересектерде CAH диагнозын қойыңыз. Жеңіл CAH кезінде симптомдар кейінірек өмірде көрінуі мүмкін немесе кейде мүлдем байқалмайды.
• ОАЖ емдеуді бақылау

Неге 17-OHP сынағы қажет?

Балаңызға 17-OHP сынағы қажет, әдетте туылғаннан кейін 1-2 күн ішінде. CAH үшін 17-OHP сынағы енді жаңа туған нәрестелерді скринингтің бөлігі ретінде заңмен талап етіледі. Жаңа туған нәресте скринингі - бұл әртүрлі ауыр ауруларды тексеретін қарапайым қан анализі.

Егде жастағы балалар мен ересектерде ОГА белгілері бар-жоғын тексеру қажет болуы мүмкін. Симптомдар бұзылыстың қаншалықты ауыр екеніне, белгілер пайда болған жасқа және сіз ер немесе әйел екендігіңізге байланысты әр түрлі болады.

Бұзушылықтың ең ауыр түрінің белгілері әдетте туылғаннан кейін 2-3 апта ішінде көрінеді.

Егер сіздің балаңыз Америка Құрама Штаттарынан тыс жерде туылған болса және жаңа туған нәрестені скринингтен өткізбесе, оларда келесі белгілердің бірі немесе бірнешеуі болса, оларға тестілеу қажет болуы мүмкін:

• Еркек немесе әйел емес жыныстық мүшелер (анық емес жыныс мүшелері)
• Сусыздандыру
• Құсу және басқа тамақтану проблемалары
• Аномальды жүрек ырғағы (аритмия)

Егде жастағы балаларда жыныстық жетілуге ​​дейін белгілер болмауы мүмкін. Қыздарда CAH белгілеріне мыналар жатады:

• Тұрақты емес етеккір кезеңдері немесе мүлдем болмауы
• Жыныстық және / немесе қол шаштарының ерте пайда болуы
• Бет пен денеде шамадан тыс шаш
• Терең дауыс
• Үлкейтілген клитор

Ер балаларда белгілерге мыналар жатады:

• Үлкен жыныс мүшесі
• Ерте жыныстық жетілу (ерте жыныстық жетілу)

Ересек ерлер мен әйелдердің белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

• Бедеулік (жүкті болу немесе серіктес жүкті болу мүмкін еместігі)
• Қатты безеулер

17-OHP сынағы кезінде не болады?

Жаңа туған нәрестені скринингтен өткізу үшін денсаулық сақтау маманы балаңыздың өкшесін алкогольмен тазартады және өкшені кішкентай инемен тістейді. Провайдер бірнеше тамшы қан жинап, сайтқа таңғыш қояды.

Ересек балалар мен ересектерге арналған қан анализі кезінде денсаулық сақтау маманы кішкентай инені пайдаланып, қолыңыздағы тамырдан қан сынамасын алады. Инені енгізгеннен кейін аз мөлшерде қан пробиркаға немесе флаконға жиналады. Ине ішке кіргенде немесе сыртқа шыққан кезде сіз кішкене шағуды сезінесіз. Бұл әдетте бес минуттан аз уақытты алады.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

17-OHP сынағы үшін арнайы дайындықтар қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

17-OHP сынағымен сізге немесе сіздің балаңызға қауіп өте аз. Сіз ине салынған жерде аздап ауырсынуыңыз немесе көгеруіңіз болуы мүмкін, бірақ көптеген белгілер тез кетеді. Сіздің балаңыз өкшені тесіп алған кезде кішкене шымшу сезінуі мүмкін, ал сол жерде кішкене көгеру пайда болуы мүмкін. Бұл тез арада кетуі керек.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер нәтижелер 17-OHP жоғары деңгейін көрсетсе, сізде немесе сіздің балада CAH болуы мүмкін. Әдетте, өте жоғары деңгейлер жағдайдың ауыр түрін білдіреді, ал орташа жоғары деңгейлер әдетте жеңіл форманы білдіреді.

Егер сізде немесе сіздің балада CAH емделіп жатса, 17-OHP деңгейінің төмендеуі емдеудің нәтижелі екенін білдіруі мүмкін. Емдеу жетіспейтін кортизолды алмастыратын дәрілерді қамтуы мүмкін. Кейде хирургия жыныс мүшелерінің сыртқы түрі мен қызметін өзгерту үшін жасалады.

Егер сіздің нәтижелеріңіз туралы немесе балаңыздың нәтижелері туралы сұрақтарыңыз болса, дәрігеріңізбен сөйлесіңіз.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

17-OHP сынағы туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Егер сізде немесе сіздің балаңызда CAH диагнозы қойылған болса, сіз генетика бойынша кеңес алған маманмен, генетика бойынша арнайы дайындалған маманмен кеңесуіңіз мүмкін. CAH - бұл генетикалық бұзылыс, онда екі ата-ананың да CAH тудыратын генетикалық мутациясы болуы керек. Ата-ана геннің тасымалдаушысы болуы мүмкін, демек оларда ген бар, бірақ әдетте ауру белгілері болмайды. Егер ата-аналардың екеуі де тасымалдаушы болса, әр баланың бұл жағдайға шалдығу мүмкіндігі 25% құрайды.

Әдебиеттер тізімі

1. Қамқорлық қоры [Интернет]. Одақ (NJ): Қамқорлық қоры; c2012. Бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (CAH) дегеніміз не ?; [келтірілген 2019 жылдың 17 тамызында]; [шамамен 3 экран]. Https://www.caresfoundation.org/what-is-cah сайтынан алуға болады
2. Юнис Кеннеди Шрайвер атындағы Балалардың денсаулығы және адамның дамуы ұлттық институты [Интернет]. Роквилл (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Бүйрек үсті безінің гиперплазиясы (CAH): жағдайы туралы ақпарат; [келтірілген 2019 жылдың 17 тамызында]; [шамамен 3 экран]. Https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo сайтында қол жетімді
3. Гормондық денсаулық сақтау желісі [Интернет]. Эндокриндік қоғам; c2019. Бүйрек үсті безінің гиперплазиясы; [жаңартылған 2018 қыркүйек; 2019 жылғы 17 тамызда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Немурдан балалар денсаулығы [Интернет]. Джексонвилл (Флорида): Немурс қоры; c1995–2019. Бүйрек үсті безінің гиперплазиясы; [келтірілген 2019 жылдың 17 тамызында]; [шамамен 2 экран]. Https://kidshealth.org/kz/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Немурдан балалар денсаулығы [Интернет]. Джексонвилл (Флорида): Немурс қоры; c1995–2019. Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тестілеу; [келтірілген 2019 жылдың 17 тамызында]; [шамамен 2 экран]. Https://kidshealth.org/kz/parents/newborn-screening-tests.html сайтында қол жетімді
6. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС; Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2019. 17-гидроксипрогестерон; [жаңартылған 2018 жылғы 21 желтоқсан; 2019 жылғы 17 тамызда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone сайтынан алуға болады
7. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС; Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2019. Бедеулік; [жаңартылған 2017 жылғы 27 қараша; 2019 жылғы 17 тамызда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/conditions/infertility сайтынан алуға болады
8. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI терминдерінің сөздігі: генетикалық кеңесші; [келтірілген 2019 жылдың 17 тамызында]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108 сайтында қол жетімді
9. Ұлттық аударма ғылымдары орталығы: генетикалық және сирек кездесетін аурулар туралы ақпарат орталығы [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; 21-гидроксолаза тапшылығы; [жаңартылған 2019 жылғы 11 сәуір; 2019 жылғы 17 тамызда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Сиқырлы қор [Интернет]. Уорренвилл (IL): сиқырлы қор; c1989–2019. Бүйрек үсті безінің гиперплазиясы; [келтірілген 2019 жылдың 17 тамызында]; [шамамен 4 экран]. Https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. Dimes наурызы [Интернет]. Арлингтон (VA): Димес наурызы; c2020. Жаңа туған нәрестеге арналған скринингтік тестілер; [келтірілген 2020 жылғы 8 тамыз]; [шамамен 3 экран]. Https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx қол жетімді
12. UF Health: Флоридадағы денсаулық сақтау университеті [Интернет]. Гейнсвилл (Флорида): Флорида денсаулық университеті; c2019. 17-OH прогестерон: шолу; [жаңартылған 2019 жылғы 17 тамыз; 2019 жылғы 17 тамызда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://ufhealth.org/17-oh-progesterone сайтынан алуға болады
13. UF Health: Флоридадағы денсаулық сақтау университеті [Интернет]. Гейнсвилл (Флорида): Флорида денсаулық университеті; c2019. Бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы: Шолу; [жаңартылған 2019 жылғы 17 тамыз; 2019 жылғы 17 тамызда келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia сайтында қол жетімді

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.