Алкаптонурия: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Алкаптонурияның белгілері
• Неліктен бұлай болады?
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Алкаптонурия, сонымен қатар охроноз деп аталады, бұл сирек кездесетін ауру, бұл фенилаланин мен тирозин аминқышқылдарының метаболизміндегі қателіктермен сипатталады, ДНҚ-да аз мутацияға ұшырағандықтан, организмде зат қалыпты жағдайда болмайды. қанда анықталуы керек.

Осы заттың жинақталуының нәтижесінде ауруға тән белгілер мен белгілер пайда болады, мысалы зәрдің күңгірттенуі, құлақтың көкшіл балауызы, буындардағы ауырсыну мен қатаю, мысалы, тері мен құлаққа.

Алкаптонурияның емі жоқ, дегенмен емдеу симптомдарды азайтуға көмектеседі, мысалы, құрамында С дәрумені бар, мысалы лимон сияқты тағамдарды тұтынуды арттырудан басқа, құрамында фенилаланин мен тирозин бар тағамдар аз диетаны ұстану ұсынылады.

Алкаптонурияның белгілері

Алкаптонурияның белгілері, әдетте, балалық шақтың басында пайда болады, мысалы, қараңғы зәр мен тері мен құлақтың дақтары байқалады. Алайда, кейбір адамдар 40 жастан кейін ғана симптоматикаға айналады, бұл емдеуді қиындатады және симптомдар әдетте ауыр болады.

Жалпы алкаптонурияның белгілері:

• Қараңғы, қара дерлік зәр;
• Көкшіл балауыз;
• Көздің ақ бөлігіндегі, құлақ пен көмейдің айналасындағы қара дақтар;
• Саңырау;
• Бірлескен ауырсынуды және шектеулі қозғалысты тудыратын артрит;
• Шеміршектің қаттылығы;
• Еркектерге қатысты бүйрек және простата тастары;
• Жүрек проблемалары.

Қара пигмент теріде қолтық пен шап аймағында жиналуы мүмкін, терлеу кезінде ол киімге өтуі мүмкін. Адамда қатты шеміршек процесі және гиалинді мембрананың қаттылығына байланысты дауыстың қарлығуы салдарынан тыныс алу қиынға соғады. Аурудың соңғы кезеңінде қышқыл жүректің тамырлары мен артерияларында жиналуы мүмкін, бұл жүректің ауыр проблемаларына әкелуі мүмкін.

Алкаптонурия диагнозы симптомдарды талдау арқылы, негізінен, дененің әртүрлі бөліктерінде пайда болатын ауруға тән қою бояумен, сонымен қатар қандағы гомогентицил қышқылының концентрациясын анықтауға бағытталған зертханалық зерттеулерден тұрады. немесе мутацияны молекулалық зерттеулер арқылы анықтау.

Неліктен бұлай болады?

Алкаптонурия - ДНҚ өзгеруіне байланысты гомогентизат диоксигеназа ферментінің болмауымен сипатталатын аутосомды-рецессивті метаболикалық ауру. Бұл фермент фенилаланин мен тирозин, гомогенді қышқыл метаболизмінде аралық қосылыс метаболизмінде әсер етеді.

Осылайша, осы ферменттің жетіспеуінен организмде осы қышқылдың жиналуы орын алып, аурудың белгілері пайда болады, мысалы, зәрде біртекті қышқыл болғандықтан қара зәр, көк немесе қара дақтар пайда болады. бет пен көзге және ауырсыну мен көздің қаттылығы. буындар.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Алкаптонурияны емдеу симптомдарды жеңілдетуге бағытталған, өйткені бұл рецессивтік сипаттағы генетикалық ауру. Осылайша, зақымдалған буындардың қозғалғыштығын жақсарту үшін кортикостероидтық инфильтрациямен жасалуы мүмкін физиотерапия сеанстарынан басқа, буындардағы ауырсыну мен шеміршектің қаттылығын жеңілдету үшін анальгетиктерді немесе қабынуға қарсы препараттарды қолдануды ұсынуға болады.

Сонымен қатар, құрамында фенилаланин мен тирозин мөлшері аз диетаны ұстану ұсынылады, өйткені олар гомогенді қышқылдың ізашары болып табылады, сондықтан кешью, бадам, бразилия жаңғағы, авокадо, саңырауқұлақ, жұмыртқаның ағы, банан, сүтті тұтынудан аулақ болу керек. мысалы, бұршақ.

Сондай-ақ емдеу әдісі ретінде С дәрумені немесе аскорбин қышқылын қабылдау ұсынылады, өйткені бұл шеміршектегі қоңыр пигменттердің жиналуын азайтуға және артрит дамуына әсер етеді.