Аненцефалия дегеніміз не?

Мазмұны

• Оған не себеп және кімге қауіп төнеді?
• Қалай диагноз қойылады?
• Қандай белгілері бар?
• Бұл қалай емделеді?
• Аненцефалия мен микроцефалияға қарсы
• Перспектива қандай?
• Оның алдын алуға бола ма?

Шолу

Аненцефалия - бұл нәресте құрсақта болған кезде бас сүйегінің миы мен сүйектері толық қалыптаспайтын туа біткен ақаулық. Нәтижесінде, баланың миы, әсіресе миы, ең аз дамиды. Мишық - бұл мидың ойлау, қозғалу және сезу, соның ішінде жанасу, көру және есту қабілеттеріне жауап беретін бөлігі.

Аненцефалия жүйке түтігінің ақауы болып саналады. Жүйке түтігі - бұл ұрықтың дамуы кезінде, әдетте, жабылатын және ми мен жұлын құрайтын тар білік. Әдетте бұл жүктіліктің төртінші аптасында болады, бірақ егер олай болмаса, нәтиже аненцефалияға әкелуі мүмкін.

Бұл емделмейтін жағдай АҚШ-та жыл сайын 10000-ға шаққанда үш жүктілікке әсер етеді. Жағдайлардың 75 пайызында нәресте өлі туады. Аненцефалиямен туылған басқа балалар бірнеше сағат немесе бірнеше күн ғана өмір сүре алады.

Көптеген жағдайларда жүйке түтігінің ақауы бар жүктілік жүктіліктің үзілісімен аяқталады.

Оған не себеп және кімге қауіп төнеді?

Аненцефалияның себебі әдетте белгісіз, бұл көңілсіз болуы мүмкін. Кейбір нәрестелер үшін себеп геннің немесе хромосоманың өзгеруіне байланысты болуы мүмкін. Көп жағдайда нәрестенің ата-анасында аненцефалияның отбасылық тарихы жоқ.

Ананың қоршаған ортаға әсер ететін кейбір улармен, дәрі-дәрмектермен, тіпті тамақ пен сусындармен әсер етуі әсер етуі мүмкін. Алайда, зерттеушілер осы ықтимал қауіп факторлары туралы әлі білмейді, ешқандай нұсқаулар немесе ескертулер бермейді.

Саунадан немесе ваннадан немесе жоғары температурадан жоғары температураның әсер етуі жүйке түтігінің ақауларын жоғарылатуы мүмкін.

Кливленд клиникасы рецепт бойынша тағайындалған дәрі-дәрмектерді, соның ішінде қант диабетін емдеу үшін қолданылатын кейбір препараттардың аненцефалияға ұшырау қаупін арттыруы мүмкін екенін ұсынады. Қант диабеті мен семіздік жүктіліктің асқынуының қауіпті факторлары болуы мүмкін, сондықтан дәрігермен кез-келген созылмалы жағдайлар және олардың сіздің жүктілігіңізге қалай әсер етуі туралы сөйлесу өте жақсы.

Аненцефалиямен байланысты маңызды қауіп факторларының бірі - фолий қышқылын жеткіліксіз қабылдау. Бұл негізгі қоректік заттардың жетіспеушілігі аненцефалиядан басқа, жүйке түтігінің басқа ақаулары бар нәресте туылу қаупін арттыруы мүмкін, мысалы, жұлын миы. Жүкті әйелдер фолий қышқылына арналған қоспалармен немесе диетаның өзгеруімен бұл қауіпті азайта алады.

Егер сізде аненцефалиямен ауыратын нәресте болған болса, дәл осындай жағдайдағы немесе басқа жүйке түтігінің ақауы бар екінші бала туылу мүмкіндігіңіз 4-тен 10 пайызға дейін артады. Аненцефалиядан зардап шеккен алдыңғы екі жүктілік қайталану жылдамдығын шамамен 10-13 пайызға дейін арттырады.

Қалай диагноз қойылады?

Дәрігерлер аненцефалияны жүктілік кезінде немесе бала туылғаннан кейін бірден анықтай алады. Туылған кезде бас сүйегінің ауытқуларын оңай байқауға болады. Кейбір жағдайларда бас терісінің бөлігі бас сүйегімен бірге жетіспейді.

Аненцефалияға дейінгі пренатальды тестілерге мыналар жатады:

• Қан анализі. Бауыр альфа-фетопротеин ақуызының жоғары деңгейі аненцефалияны көрсете алады.
• Амниоцентез. Ұрықты қоршаған амниотикалық қапшықтан алынған сұйықтықты аномальды дамудың бірнеше маркерлерін іздеу үшін зерттеуге болады. Альфа-фетопротеин мен ацетилхолинэстеразаның жоғары деңгейі жүйке түтігінің ақауларымен байланысты.
• Ультрадыбыстық. Жоғары жиілікті дыбыстық толқындар компьютер экранында ұрықтың дамып жатқан суреттерін (сонограммаларын) жасауға көмектеседі. Сонограммада аненцефалияның физикалық белгілері болуы мүмкін.
• Ұрықтың МРТ сканерлеуі. Магнит өрісі мен радиотолқындар ұрықтың бейнесін жасайды. Ұрықтың МРТ сканерлеу ультрадыбыстыққа қарағанда егжей-тегжейлі суреттерді ұсынады.

Кливленд клиникасы жүктіліктің 14-ші және 18-ші апталары арасындағы аненцефалияға пренатальды тестілеуді ұсынады. Ұрықтың МРТ сканері кез келген уақытта өтеді.

Қандай белгілері бар?

Аненцефалияның байқалатын белгілері - бұл бас сүйегінің жетіспейтін бөліктері, олар әдетте бастың артқы жағындағы сүйектер. Бас сүйегінің бүйіріндегі немесе алдыңғы бөлігіндегі кейбір сүйектер де болмауы немесе нашар қалыптасуы мүмкін. Ми да дұрыс қалыптаспаған. Сау миы болмаса, адам өмір сүре алмайды

Басқа белгілерге құлақтың қайырылуы, таңдайдың саңылауы және нашар рефлекстер кіруі мүмкін. Аненцефалиямен туылған кейбір нәрестелерде де жүрек ақауы бар.

Бұл қалай емделеді?

Аненцефалияны емдеу немесе емдеу әдісі жоқ. Осындай жағдаймен туылған нәресте жылы және ыңғайлы болуы керек. Егер бастың қандай да бір бөлігі жоқ болса, мидың ашық бөліктерін жауып тастау керек.

Аненцефалиямен туылған нәрестенің өмір сүру ұзақтығы бірнеше күннен аспайды, мүмкін бірнеше сағат.

Аненцефалия мен микроцефалияға қарсы

Аненцефалия - цефалиялық бұзылыстар деп аталатын бірнеше жағдайлардың бірі. Олардың барлығы жүйке жүйесінің дамуымен байланысты.

Аненцефалияға ұқсас кейбір бұзылулар - бұл микроцефалия. Осындай жағдаймен туылған баланың бас айналасы әдеттегіден кіші болады.

Аненцефалиядан айырмашылығы, туылған кезде көрінеді, микроцефалия туу кезінде болуы мүмкін немесе болмауы да мүмкін. Ол өмірдің алғашқы бірнеше жылында дами алады.

Микроцефалиямен ауыратын бала бет пен дененің басқа бөліктерінің қалыпты жетілуін сезінуі мүмкін, ал басы кішкентай болып қалады. Микроцефалиямен ауыратын адам дамуының кешеуілдеуі мүмкін және цефалиялық ауруы жоқ адамға қарағанда қысқа өмір сүреді.

Перспектива қандай?

Бір балада аненцефалия дамып жатса да, кейінгі жүктіліктің дәл осылай өзгеру қаупі әлі де өте төмен екенін есте сақтаңыз. Сіз жүктілікке дейін және жүктілік кезінде фолий қышқылын жеткілікті мөлшерде тұтынғаныңызға көз жеткізіп, бұл қауіпті одан әрі азайтуға көмектесе аласыз.

CDC туа біткен ақауларды зерттеу және алдын-алу орталықтарымен аненцефалия мен туа біткен ақаулардың бүкіл спектрін алдын алу мен емдеудің жетілдірілген әдістерін зерттейтін зерттеулерде жұмыс істейді.

Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті болуды жоспарласаңыз, жақын арада дәрігеріңізбен сау жүктіліктің ықтималдығын жақсартуға көмектесетін барлық әдістер туралы сөйлесіңіз.

Оның алдын алуға бола ма?

Аненцефалияның алдын алу барлық жағдайларда мүмкін болмауы мүмкін, дегенмен тәуекелдерді төмендететін бірнеше қадамдар бар.

Егер сіз жүкті болсаңыз немесе жүкті бола алсаңыз, CDC тәулігіне кем дегенде қабылдауды ұсынады. Мұны фолий қышқылына қосымша қабылдау немесе фолий қышқылымен байытылған тағамдарды қабылдау арқылы жасаңыз. Дәрігер сіздің диетаңызға байланысты екі тәсілдің комбинациясын ұсынуы мүмкін.