Зерттеу үйдегі генетикалық тесттердің негізгі мәселесін табады

Мазмұны

• үшін шолу

Тікелей тұтынушыға (DTC) генетикалық тестілеу сәті өтіп жатыр. 23andMe жаңа ғана BRCA мутацияларын сынау үшін FDA мақұлдауын алды, яғни көпшілік алғаш рет сүт безі, аналық без және простата обыры қаупін арттыратын белгілі мутациялардың кейбіріне өзін тексере алады. Өйткені, генетикалық сарапшылар бұл үйдегі сынақтардың шектеулері бар және олар көрінгендей дәл болмауы мүмкін екенін үнемі ескертті. (BTW, 23andMe-бұл үйде сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тестілеуді ұсынатын бірнеше компаниялардың бірі, бірақ бұл дәрігердің рецептісін қажет етпейтін жалғыз компания.)

Енді, жаңа зерттеулер дәл анықтайды Қалай үйдегі тесттер қате болуы мүмкін. Журналдағы жаңа зерттеу Медицинадағы генетика жетекші клиникалық генетикалық зертханаға жіберілген 49 пациент үлгісін қарады, Ambry Genetics, үйде сынақ жүргізілгеннен кейін екі рет тексерілу үшін. «Растайтын тестілеу» деп аталатын бұл тәжірибені, әдетте, үйдегі генетикалық тесттен біреу өз нәтижесін алған кезде, дәрігерлер ұсынады. Көбінесе пациент бастапқы деректер есебін түсіндіруге көмек сұрағаннан кейін растаушы тестті БМСК дәрігері сұрайды.

Бұл «шикі» деректерді растау және дұрыс түсіну үшін, әдетте, үшінші тарап зертханасы түсіндіруі керек - бұл көптеген адамдар өткізіп жіберетін қадам. Бұл зерттеуде зерттеушілер пациенттердің ДНҚ-ның жеке анализін үйдегі тестілеу нәтижелері хабарлаған мәліметтермен салыстыра отырып, растайтын тест сұрауларын жинады. Үйдегі сынақтар деректерінде хабарланған нұсқалардың 40 пайызы (яғни, нақты гендер) жалған позитивтер болғаны белгілі болды.

Негізінде, бұл бастапқы деректерде анықталған үйдегі сынақтардың гендік нұсқаларын - қауіптілігі төмен және жоғары қауіпті - клиникалық генетикалық зертханамен расталмағанын білдіреді. Сонымен қатар, үйдегі тестілермен «тәуекелдің жоғарылауы» ретінде анықталған гендердің кейбір нұсқаларын клиникалық зертхана «жақсы» деп жіктеді. Бұл тесттерден «оң» нәтиже алған кейбір адамдар тәуекелге ұшырамады дегенді білдіреді. (Қатысты: Үйдегі медициналық тестілеу сізге көмектесе ме немесе зиян келтіре ме?)

Генетикалық кеңесшілер таң қалмайды.«Мен тұтынушылардың DTC генетикалық тестілеуінің әлсіз жақтары туралы көбірек білуі үшін сандар дәл емес көрсеткіштердің жоғары мөлшерін көрсеткеніне қуаныштымын»,-дейді кеңестің сертификатталған озық генетикалық медбикесі және жоғары директордың көмекшісі Тинамарие Бауман. AMITA денсаулық онкологиялық институтында тәуекел генетикасы бағдарламасы.

Шешім: дәрігермен генетикалық кеңесшіні көру туралы сөйлесіңіз. «Генетикалық кеңесшілер тек тәуекелді бағалап қана қоймайды, олар сізге оң немесе теріс нәтиже туралы көбірек түсінуге көмектеседі» дейді Бауман. «Кез келген адам DTC тестін тапсырады, содан кейін шикі нәтижелерді алады, бір қарағанда қарап шығуға және түсіндіруге көп нәрсе бар екенін айта алады».

Егер сізде тұқым қуалайтын ауру қаупі жоғары болса, генетикалық кеңесші сізге тәуекеліңізді азайтуға, ертерек диагноз қоюға немесе қажет болған жағдайда көбірек ақпараттандырылған және жекелендірілген емдеуді ұсынуға көмектесе алады.

Бауманның тұтынушыларға DTC сынақтары туралы кеңесі осы зерттеу шыққанға дейін бірдей болса да, қазір бұл әсіресе қатерлі ісікке генетикалық бейімділігі бар адамдар үшін өзекті болып табылады. «Мен онкологияда жұмыс жасаймын және үйдегі қатерлі ісік гендеріне тестілеу мені қатты алаңдатады»,-дейді ол. «Өмірді өзгертуі мүмкін жалған позитивтер мен негативтердің үлкен мүмкіндігі бар».

Егер сіз үйде генетикалық тесттен нәтиже алған болсаңыз, растау тестін алу өте маңызды, дейді ол. «Тәжірибелі клиникалық зертханада DTC шикізатының барлық нұсқаларын растау қажет», - дейді Бауман. Тесттің артықшылықтары мен шектеулерін және нәтижелердің ықтимал салдарын түсіну маңызды. Егер нәтиже оң нәтиже берсе, не істейсіз? Егер ол теріс болса, бұл нені білдіреді? «Ақпараттық келісім - бұл процестің маңызды бөлігі», - дейді Бауман. «Кеңес беру шатасуды жоя алады».

үшін шолу