Бұл компания үйде сүт безі қатерлі ісігіне генетикалық тестілеуді ұсынады
Мазмұны
2017 жылы сіз денсаулыққа қатысты кез келген дерлік ДНҚ тестін ала аласыз. Сіздің идеалды фитнес режиміңізді анықтауға көмектесетін сілекей тампондарынан бастап салмақ жоғалту үшін ең тиімді диета қандай болуы мүмкін екенін көрсететін қан сынақтарына дейін опциялар шексіз. CVS тіпті 23andMe көмегімен ДНҚ-ның үйдегі тесттерін алып жүреді, ол салмаққа, фитнеске және жалпы денсаулыққа байланысты гендерді анықтайды. Содан кейін, әрине, қатерлі ісік, Альцгеймер және тіпті жүрек аурулары сияқты ауыр аурулардың даму қаупінің жоғарылауына генетикалық тесттер бар. Ең дұрысы, бұл сынақтар адамдарды денсаулығына қатысты жақсырақ шешім қабылдауға көмектесетін ақпаратпен қаруландырады, бірақ қолжетімділіктің жоғарылауы «Үйдегі сынақтар клиникалық жағдайда жүргізілетіндер сияқты тиімді ме?» сияқты сұрақтар тудырады. Және «ДНҚ туралы көбірек білу әрқашан жақсы нәрсе ме?» (Қатысты: Мен неге Альцгеймер тестінен өттім)
Жақында Color деп аталатын денсаулық сақтау қызметтерінің жаңа компаниясы жеңілдікпен BRCA1 және BRCA2 жеке генетикалық тестін іске қосты. Сілекей сынағының бағасы небәрі 99 доллар тұрады және сіз оны желіде тапсырыс бере аласыз. Көптеген адамдар сүт безі және аналық без обыры (екі қатерлі ісік BRCA) үшін олардың генетикалық қаупі туралы хабардар болғаны жақсы нәрсе.гендік мутациялар байланысты), генетикалық тестілеу мамандары пациенттерді тиісті ресурстармен қамтамасыз етпестен, бұл сынақтарды көпшілікке қол жетімді ету туралы алаңдайды.
Тест қалай жұмыс істейді
Түстің генетикалық сынақтарының ең жақсы жақтарының бірі-олар дәрігердің нұсқауы бойынша. Бұл тестілеуден бұрын сіз өзіңіздің дәрігеріңізбен немесе компания ұсынған дәрігермен-сіздің нұсқаларыңыз туралы сөйлесуіңіз керек дегенді білдіреді. Содан кейін жинақ үйіңізге немесе дәрігеріңіздің кеңсесіне жіберіледі, сіз сілекей үлгісін алу үшін щектің ішкі жағын сүртіп, оны Color's зертханасына сынау үшін жібересіз. Шамамен үш-төрт аптадан кейін сіз генетикалық кеңесшімен телефон арқылы сөйлесу мүмкіндігімен бірге нәтижелерді аласыз. (Байланысты: Сүт безінің қатерлі ісігі - бұл ешкім туралы айтпайтын қаржылық қауіп)
Жақсы жақтары
400 адамның 1 -де BRCA1 немесе BRCA2 мутациясы бар деп есептелсе де, зардап шеккен адамдардың 90 % -дан астамы әлі анықталмаған. Бұл көптеген адамдарды тестілеу қажет екенін білдіреді; кезең. Тестті басқаша түрде тапсыра алмайтын адамдар үшін салыстырмалы түрде қолжетімді бағамен қол жетімді ету арқылы Color бұл олқылықты жабуға көмектеседі.
Әдетте, егер сіз дәрігеріңіз арқылы BRCA сынамасын жасағыңыз келсе, Orlando Health UF денсаулық онкологиялық орталығының генетикалық кеңесшісі Райан Биссонның айтуынша, сіз үш санаттың біріне кіруіңіз керек. Біріншіден, егер сізде сүт безі немесе аналық без ісігі болса. Екіншіден, егер туыстарында аналық бездің қатерлі ісігі немесе 45 жаста немесе одан бұрын сүт безі қатерлі ісігімен ауыратын жақын туыстары сияқты белгілі бір отбасылық анамнез болса. Соңында, егер жақын туыстарының біреуі сынақтан өтіп, оң нәтиже берсе, сіз де кездесер едіңіз. критерийлері. Түс осы санаттарға жатпайтын адамдарға мүмкіндік береді.
Компанияға генетикалық тестілеудің осы түріне және басқа да ерекше жағдайларда денсаулық сақтаудың ірі желілері сенеді, бұл сізге Түсті тестілердің сапасы туралы алаңдамауды білдіреді. «Генри Фордтың медициналық генетика бөлімі Түсті тестілеуді қажет ететін, бірақ тестілеу критерийлеріне сәйкес келмейтін адамдар үшін және медициналық картасында тест нәтижелерін алғысы келмейтін әйелдер үшін қолданады», - деп түсіндіреді кафедра дәрігері Мэри Хелен Куигг. Генри Форд денсаулық жүйесіндегі медициналық генетика. Кейде адамдар өз нәтижелерін сақтандыру мақсатында жазуды қаламайды. Сонымен қатар, ыңғайлылық факторы бар, дейді доктор Куигг. Үйде тестілеу жылдам және қарапайым.
Кемшіліктер
BRCA-ның үйдегі тесті туралы керемет нәрселер бар болғанымен, сарапшылар онымен байланысты төрт негізгі мәселені келтіреді.
Көптеген адамдарда жалпы қатерлі ісік қаупі үшін генетикалық тестілеудің нені білдіретіні туралы қате түсінік бар.
Кейде адамдар нақты жауап беруден гөрі көбірек жауап беру үшін генетикалық тестілеуге жүгінеді. «Мен пациенттердің олардың генетикалық ақпаратын білуін жақтаймын», - дейді Биссон. Бірақ "әсіресе қатерлі ісік тұрғысынан адамдар генетикаға тым көп көңіл бөледі. Олар барлық қатерлі ісік олардың гендеріне байланысты деп ойлайды және егер оларда генетикалық сынақ болса, ол оларға білуі керек нәрсенің бәрін айтып береді". Іс жүзінде қатерлі ісіктердің тек 5-10 пайызы генетикалық мутацияға байланысты, сондықтан сіздің тұқым қуалайтын тәуекеліңізді түсіну маңызды болғанымен, теріс нәтиже алу сіз ешқашан қатерлі ісікке шалдықпайтыныңызды білдірмейді. Ал оң нәтиже тәуекелдің жоғарылауын көрсетсе де, бұл міндетті түрде сізді білдірмейді болады қатерлі ісік алу.
Генетикалық тестілеуге келетін болсақ, оны алу дұрыс сынақтардың маңызы зор.
Color ұсынатын BRCA тесті кейбір адамдар үшін тым кең, ал басқалары үшін тым тар болуы мүмкін. «BRCA 1 және 2 тұқым қуалайтын сүт безі қатерлі ісігінің шамамен 25 пайызын ғана құрайды», - дейді доктор Куигг.Бұл тек осы екі мутацияны тексеру тым нақты болуы мүмкін дегенді білдіреді. Квигг пен оның әріптестері Түске тест тапсыруға тапсырыс бергенде, олар әдетте BRCA 1 және 2 тестілеріне қарағанда әлдеқайда кең диапазонға тапсырыс береді, олар көбінесе қатерлі ісікке байланысты 30 генді талдайтын тұқым қуалайтын қатерлі ісік тестін таңдайды.
Сонымен қатар, ең пайдалы нәтижелер арнайы тесттерден келеді. «Бізде қатерлі ісікке байланысты 200-ге жуық ген бар»,-деп түсіндіреді Биссон. «Клиникалық тұрғыдан алғанда, біз сіздің жеке және отбасылық тарихыңызда не болатынын анықтайтын тест жасаймыз». Кейде 30 гендік панель сіздің отбасылық тарихыңызға байланысты тым нақты немесе тым кең болуы мүмкін.
Оның үстіне, егер адамның отбасы мүшесі оң нәтиже берген болса, жалпы BRCA сынағы ең жақсы нұсқа емес. «BRCA гендерін кітап сияқты ойлаңыз», - дейді Биссон. «Егер біз осы гендердің бірінен мутация табатын болсақ, онда сынақ жүргізген зертхана бізге қай бет нөмірі дәл сол мутацияда екенін айтады, сондықтан отбасының барлық мүшелерін тестілеу тек сол бір нақты мутацияға немесе« бет нөміріне »қарап тексеруден тұрады. . ' Бұл бір сайтты тестілеу ретінде белгілі, оны Color компаниясы дәрігер арқылы жасайды, бірақ олардың веб-сайтында көпшілікке ұсынылмайды.
Генетикалық тестілеу үшін қалтаңыздан ақша төлеудің қажеті жоқ.
BRCA тестін көбірек адамдар алуы керек екені рас, бірақ тесттің өзі арнайы мақсатты болуы керек сияқты, тест тапсыратын адамдар белгілі бір топтан болуы керек: тестілеу критерийлеріне сәйкес келетін адамдар. «Пациенттер кейде критерийлерді басқа секіруге арналған құрсау ретінде қарастырады, бірақ бұл генетикалық тестілеуден ақпарат алатын отбасыларға бағытталған», - дейді Биссон.
Сынақтың бағасы 100 доллардан төмен болса да, Color компаниясы BRCA жеке сынағы үшін сақтандыру төлемін алу мүмкіндігін ұсынбайды. (Олар кейбір басқа сынақтар үшін сақтандыру төлемін жасау мүмкіндігін ұсынады.) Егер сіз генетикалық тестілеу критерийлеріне сай болсаңыз және сізде медициналық сақтандыру болса, BRCA мутациясына генетикалық тестілеуден өту үшін қалтаңыздан төлеуге ешқандай себеп жоқ. жасалды. Егер сіздің сақтандыру тестілеуді қамтымаса? «Көбінесе бұл тестілеудің пайдасын көрмейтін адамдар. Сақтандыру компанияларының көпшілігі онкологиялық аурулардың ұлттық кешенді желісінің ұлттық критерийлерін қолданады, бұл нұсқауларды құрайтын тәуелсіз дәрігерлер мен сарапшылар тобы», - дейді Биссон. Әрине, әрқашан ерекше жағдайлар бар, және бұл адамдар үшін, Биссон айтады еді Түс сияқты қызметті ұсынамыз.
Нәтижені алғаннан кейін генетикалық кеңес беру өте қажет.
Кейде генетикалық тест нәтижелері жауаптардан гөрі көп сұрақтарға әкелуі мүмкін. Генетикалық мутация (немесе геннің өзгеруі) табылғанда, оны жіктеуге болатын үш әдіс бар, дейді Биссон. Жақсы, бұл зиянсыз дегенді білдіреді. Патогенді, яғни бұл сіздің қатерлі ісік қаупін арттырады. Белгісіз нұсқасы (VUS), яғни қорытынды жасау үшін мутация туралы зерттеулер жеткіліксіз. «BRCA тестілеуімен VUS табудың шамамен 4-5% мүмкіндігі бар», - дейді Биссон. «Көптеген науқастар үшін бұл патогенді мутацияны табу мүмкіндігінен жоғары». Бұрынғы 400 статистиканың біреуі есіңізде ме? Бұл тестілеу критерийлеріне сәйкес келмесе, сіз одан сапалы ақпарат алмайтын шығарсыз. Бұл сақтандыру компаниялары тестілеуден бұрын генетикалық маманмен немесе кеңесшімен кездесуді талап ететін ең үлкен себептердің бірі.
Түс генетикалық кеңес береді, бірақ ол негізінен сынақ жүргізілгеннен кейін пайда болады. Несие бойынша, олар сіздің нәтижелеріңізді денсаулық сақтау провайдерімен талқылауыңыз керек екендігі туралы ашық, бірақ бұл міндетті емес. Мәселе мынада, адамдар әдетте оң нәтиже алған кезде ғана кеңес сұрайды, дейді доктор Куигг. «Теріс нәтижелер мен нұсқаларға кеңес қажет, сондықтан жеке адам бұл нені білдіретінін түсінеді. Теріс нәтиже міндетті түрде мутация жоқ дегенді білдірмейді. Бұл не мутацияны таппағандығымызды, не шынымен де болғанын білдіруі мүмкін. теріс ». VUS нәтижесі - бұл арнайы кеңесті қажет ететін құрттардың басқа пакеті, дейді ол.
Тестке кім қатысуы керек?
Қарапайым сөзбен айтқанда, егер сізде сақтандыру және BRCA-мен байланысты қатерлі ісіктердің заңды отбасылық тарихы болса, сіз дәстүрлі арналар арқылы төмен бағамен немесе мүлдем ақысыз сынақтан өтуіңіз мүмкін. Бірақ егер сіз жасамаңыз Сізде сақтандыру бар және сіз тестілеу критерийлерін мүлде жіберіп алмайсыз, немесе егер сіздің нәтижеңізді медициналық жазбаңызда қаламасаңыз, Color's BRCA тесті сізге сәйкес келуі мүмкін. (Жеке қауіп-қатеріңізге қарамастан, үйде сүт безі обырын анықтауға көмектесетін бұл қызғылт жарық құрылғысы туралы білгіңіз келеді.) Бірақ бұл жай ғана интернетке кіріп, тапсырыс беру керек дегенді білдірмейді. «Мен пациенттерге кеңес алуды ұсынамын онда Дәрігер Квигг: «Үйде тестілеу керек пе, жоқ па, соны білуге кеңес беріңіз»,-дейді.
Қорытынды: суға түсер алдында дәрігермен сөйлесіңіз. Ол сізге тестілеу пайдалы ақпарат беретінін анықтауға көмектеседі және сізді генетикалық кеңесшіге жібереді. Ал егер сіз істеу Үйдегі опцияны таңдауды шешсеңіз, сіздің дәрігеріңіз нәтижелер туралы сізбен бетпе-бет сөйлесе алады.
үшін шолу
ЖарнамаҚызықты Басылымдар
