Атаксия деген не?

Мазмұны

• Атаксия дегеніміз не?
• Түрлері мен себептері
• Тұқым қуалайтын атаксия
• Сатып алынған атаксия
• Идиопатиялық
• Атаксия белгілері қандай?
• Қалай диагноз қойылады?
• Атаксияны қалай емдейді?
• Төменгі жол

Атаксия - бұл бұлшықетті үйлестіру немесе бақылау мәселелеріне қатысты термин. Атаксиямен ауыратын адамдар жиі қозғалыс, тепе-теңдік және сөйлеу сияқты мәселелерге тап болады.

Атаксияның бірнеше әр түрлі түрлері бар, әр түрінің себебі әр түрлі.

Атаксияның әртүрлі түрлері, себептері, жиі кездесетін белгілері және мүмкін болатын емдеу әдістері туралы көбірек білу үшін оқыңыз.

Атаксия дегеніміз не?

Атаксия бұлшықетті бақылаудың немесе үйлестірудің бұзылуын сипаттайды.

Бұл әртүрлі қозғалыс түрлеріне әсер етуі мүмкін, бірақ олармен шектелмейді:

• жаяу
• тамақтану
• сөйлесу
• жазу

Сіздің миыңыздың қимыл-қозғалысты үйлестіретін бөлігі мишық деп аталады. Бұл сіздің миыңыздың негізінде ми діңінен жоғары орналасқан.

Мишықтағы немесе оның айналасындағы жүйке жасушаларының зақымдануы немесе бұзылуы атаксияға әкелуі мүмкін. Ата-анаңыздан алынған гендер де атаксия тудыруы мүмкін.

Атаксия кез-келген жастағы адамдарға әсер етуі мүмкін. Бұл көбінесе прогрессивті, яғни белгілер уақыт өте келе күшейе түседі. Прогрессияның жылдамдығы жеке адамға, сондай-ақ атаксия түріне қарай әр түрлі болуы мүмкін.

Атаксия сирек кездеседі. Құрама Штаттарда тек шамамен 150,000 адамда бар деп есептеледі.

Түрлері мен себептері

Атаксия болуы мүмкін:

• мұрагерлік
• сатып алынған
• идиопатиялық

Төменде біз атаксияның әр түрін және оның себептері туралы толығырақ қарастырамыз.

Тұқым қуалайтын атаксия

Тұқым қуалайтын атаксиялар сіз ата-аналарыңыздан қалған белгілі бір гендердің мутациясына байланысты дамиды. Бұл мутациялар жүйке тіндерінің зақымдануына немесе деградациясына әкелуі мүмкін, бұл атаксия белгілеріне әкеледі.

Тұқым қуалайтын атаксия әдетте екі түрлі жолмен беріледі:

1. Доминант. Мұндай мутацияға ұшыраған геннің тек бір данасы қажет. Бұл генді ата-аналардың әрқайсысы мұрагер етіп ала алады.
2. Рецессивті. Мутацияға ұшыраған геннің екі данасы (әр ата-анадан біреуі) аурудың болуы қажет.

Доминантты мұрагерлік атаксиялардың кейбір мысалдары:

• Spinocerebellar атаксиясы. Spinocerebellar атаксиясының ондаған әр түрлі типтері бар. Әрбір түрі мутацияға ұшыраған геннің белгілі бір аймағы бойынша жіктеледі. Белгілері мен белгілері дамитын жас мөлшері атаксия түріне қарай әр түрлі болуы мүмкін.
• Эпизодтық атаксия. Атаксияның бұл түрі прогрессивті емес, оның орнына эпизодтарда кездеседі. Эпизодтық атаксияның жеті түрлі түрі бар. Атаксия эпизодтарының белгілері мен ұзақтығы түріне қарай әр түрлі болуы мүмкін.

Рецессивті тұқым қуалайтын атаксияларға мыналар жатады:

• Фридрейхтің атаксиясы. Фридрейхтің атаксиясы спиноцеребелярлық деградация деп те аталады, ол тұқым қуалайтын атаксия. Қозғалыс пен сөйлеудегі қиындықтардан басқа, бұлшықеттің әлсіреуі де болуы мүмкін. Атаксияның бұл түрі жүрекке де әсер етуі мүмкін.
• Атаксиялық телангиэктазия. Атаксиялық телангиэктазиямен ауыратын адамдардың көздері мен беттерінде көбінесе қан тамырлары кеңейеді. Атаксияға тән белгілерден басқа, осы атаксиямен ауыратын адамдар инфекциялар мен қатерлі ісіктерге жиі ұшырайды.

Сатып алынған атаксия

Сатып алынған атаксия тұқым қуалайтын гендерге қарағанда жарақат сияқты сыртқы факторлардың әсерінен жүйке зақымдануынан пайда болады.

Жүре пайда болған атаксияға әкелуі мүмкін кейбір мысалдар:

• бастың жарақаты
• инсульт
• миға және оның айналасына әсер ететін ісіктер
• инфекциялар, мысалы менингит, АИТВ және жел шешек
• церебралды сал ауруы
• аутоиммундық жағдайлар, мысалы, склероз және паранеопластикалық синдромдар
• Қалқанша безінің белсенділігі (гипотиреоз)
• В-12 дәрумені, Е дәрумені немесе тиаминді қоса, дәрумендердің жетіспеушілігі
• кейбір дәрілерге реакциялар, мысалы, барбитураттар, седативтер және химиотерапияға қарсы препараттар
• қорғасын немесе сынап сияқты ауыр металдардан немесе еріткіштерден, мысалы еріткіштерден улану
• алкогольді ұзақ уақыт бойы теріс пайдалану

Идиопатиялық

Кейде атаксияның нақты себебін табу мүмкін емес. Бұл адамдарда атаксия идиопатиялық деп аталады.

Атаксия белгілері қандай?

Атаксияның ең жиі кездесетін белгілеріне мыналар жатады:

• үйлесімділік пен тепе-теңдікке қатысты проблемалар, оған епсіздік, тұрақсыз жүру және жиі құлдырау кіруі мүмкін
• жазу, ұсақ заттарды жинау немесе киімдерді түймелеу сияқты ұсақ моторлы тапсырмалармен қиындықтар
• анық емес немесе түсініксіз сөйлеу
• тремор немесе бұлшықет спазмы
• тамақтану немесе жұтылу кезіндегі қиындықтар
• көздің қалыпты емес қозғалысы, мысалы көздің қалыптыдан баяу қозғалуы немесе нистагм, көздің еріксіз қозғалысының түрі

Атаксия белгілері атаксия түріне, сондай-ақ оның ауырлығына байланысты әр түрлі болуы мүмкін екенін есте ұстаған жөн.

Қалай диагноз қойылады?

Диагноз қою үшін сіздің дәрігеріңіз алдымен сіздің ауру тарихыңызды сұрайды. Олар сізде тұқым қуалайтын атаксияның тарихы бар-жоғын сұрайды.

Олар сіз қабылдаған дәрі-дәрмектер және алкогольді тұтыну деңгейі туралы сұрауы мүмкін. Содан кейін олар физикалық және неврологиялық бағалау жүргізеді.

Бұл тестілер сіздің дәрігеріңізге келесі нәрселерді бағалауға көмектеседі:

• үйлестіру
• тепе-теңдік
• қозғалыс
• рефлекстер
• бұлшықет күші
• есте сақтау және жинақылық
• көру
• есту

Сіздің дәрігеріңіз қосымша сынақтарды сұрауы мүмкін, соның ішінде:

• Бейнелеу тестілері. КТ немесе МРТ сканерлеу сіздің миыңыздың егжей-тегжейлі бейнелерін жасай алады. Бұл дәрігерге кез-келген ауытқуларды немесе ісіктерді көруге көмектеседі.
• Қан анализі. Сіздің атаксияңыздың себебін анықтауға көмектесетін қан анализін қолдануға болады, әсіресе инфекцияға, витамин жетіспеушілігіне немесе гипотиреозға байланысты болса.
• Белдік пункция (жұлынға кран). Белдік пункциямен төменгі жұлындағы екі омыртқаның арасынан жұлын-ми сұйықтығының (ЖМЖ) үлгісі алынады. Содан кейін сынама зертханаға жіберіледі.
• Генетикалық тестілеу. Генетикалық тестілеу тұқым қуалайтын атаксиялардың көптеген түрлері үшін қол жетімді. Тесттің бұл түрі сізде тұқым қуалайтын атаксиямен байланысты генетикалық мутациялардың бар-жоғын анықтау үшін қан үлгісін қолданады.

Атаксияны қалай емдейді?

Ерекше емдеу атаксия түріне және оның қаншалықты ауыр болатынына байланысты болады. Пайда болған атаксияның кейбір жағдайларда инфекция немесе витамин жетіспеушілігі сияқты негізгі себептерді емдеу симптомдарды жеңілдетуі мүмкін.

Атаксияның көптеген түрлерін емдеу мүмкін емес. Дегенмен, сіздің белгілеріңізді жеңілдетуге немесе басқаруға және сіздің өміріңіздің сапасын жақсартуға көмектесетін бірнеше шаралар бар.

Оларға мыналар жатады:

• Дәрілер. Кейбір дәрі-дәрмектер атаксия кезінде пайда болатын белгілерді емдеуге көмектеседі. Мысалдарға мыналар жатады:
  • жүйке ауруы кезінде амитриптилин немесе габапентин
  • бұлшықет релаксанттары құрысуға немесе қаттылыққа арналған
  • депрессияға қарсы антидепрессанттар.
• Көмекші құрылғылар. Көмекші құрылғыларға мобильділікке көмектесетін мүгедектер арбалары мен серуендейтін заттар кіруі мүмкін. Байланыс құралдары сөйлеуге көмектеседі.
• Физикалық терапия. Физикалық терапия сізге ұтқырлық пен тепе-теңдікті сақтауға көмектеседі. Бұл сізге бұлшықет күші мен икемділікті сақтауға көмектеседі.
• Логопедиялық терапия. Терапияның осы түрімен логопед сізге сөйлеу мәнерін түсінікті етуге көмектесетін әдістерді үйретеді.
• Еңбек терапиясы. Кәсіптік терапия күнделікті іс-әрекеттерді жеңілдету үшін қолдануға болатын түрлі стратегияларды үйретеді.

Төменгі жол

Атаксия - бұлшықеттерді үйлестіру мен бақылаудың жетіспеушілігі. Атаксиямен ауыратын адамдар қозғалыс, моторлы тапсырмалар және тепе-теңдікті сақтау сияқты мәселелермен қиналады.

Атаксия тұқым қуалауы немесе сатып алуы мүмкін немесе оның анықталатын себебі болуы мүмкін. Симптомдары, прогрессиясы және басталу жасы атаксия түріне байланысты өзгеруі мүмкін.

Кейде негізгі себептерді емдеу атаксия белгілерін жеңілдетуі мүмкін. Дәрі-дәрмектер, көмекші құралдар және емдік терапия - бұл симптомдарды басқаруға және өмір сапасын жақсартуға көмектесетін басқа нұсқалар.

Егер сізде үйлестіру қабілетінің төмендеуі, сөйлеудің нашарлауы немесе жұтылу қиындықтары сияқты белгілер болса, оны басқа жағдаймен түсіндіруге болмайтын жағдайда дәрігерге хабарласыңыз.

Сіздің дәрігеріңіз сіздің жағдайыңызды диагностикалау және емдеу жоспарын жасау үшін сізбен бірге жұмыс істейді.