BRAF генетикалық сынағы

Мазмұны

• BRAF генетикалық тест дегеніміз не?
• Ол не үшін қолданылады?
• BRAF генетикалық тесті маған не үшін керек?
• BRAF генетикалық сынағы кезінде не болады?
• Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?
• Сынақтың қаупі бар ма?
• Нәтижелер нені білдіреді?
• BRAF тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?
• Әдебиеттер тізімі

BRAF генетикалық тест дегеніміз не?

BRAF генетикалық сынағы BRAF деп аталатын генде мутация деп аталатын өзгерісті іздейді. Гендер - бұл сіздің анаңыз бен әкеңізден қалған тұқым қуалаушылықтың негізгі бірліктері.

BRAF гені жасушалардың өсуін басқаруға көмектесетін ақуыз жасайды. Бұл онкоген деп аталады. Онкоген автомобильдегі газ педальы сияқты жұмыс істейді. Әдетте онкоген жасушаның өсуіне қажеттілікке қарай айналады. Егер сізде BRAF мутациясы болса, бұл газ педальы тұрып қалған сияқты, және ген жасушалардың өсуіне кедергі бола алмайды. Жасушалардың бақылаусыз өсуі қатерлі ісікке әкелуі мүмкін.

BRAF мутациясы сіздің ата-анаңыздан мұра болуы мүмкін немесе кейінірек өмірде болуы мүмкін. Кейінірек өмірде болатын мутациялар қоршаған ортаның әсерінен немесе жасушалардың бөлінуі кезінде сіздің ағзаңызда болған қателіктерден туындайды. BRAF мутациясы өте сирек кездеседі, бірақ денсаулыққа үлкен зиян келтіруі мүмкін.

Сатып алынған (оны соматикалық деп те атайды) BRAF мутациясы жиі кездеседі. Бұл мутациялар терінің қатерлі ісігінің ең ауыр түрі болып табылатын меланома жағдайларының шамамен жартысында табылған. BRAF мутациясы басқа бұзылуларда және қатерлі ісіктің әртүрлі түрлерінде, соның ішінде ішек, қалқанша без және аналық бездерде кездеседі. BRAF мутациясы бар қатерлі ісіктер мутациясыздарға қарағанда едәуір ауыр болады.

Басқа атаулар: BRAF генінің мутациялық анализі, меланома, BRAF V600 мутациясы, кобалар

Ол не үшін қолданылады?

Тест көбінесе меланома немесе басқа BRAF-мен байланысты қатерлі ісік ауруы бар науқастарда BRAF мутациясын іздеу үшін қолданылады. Қатерлі ісікке қарсы дәрі-дәрмектер BRAF мутациясы бар адамдар үшін әсіресе тиімді. Сол дәрі-дәрмектер мутацияға ұшырамайтын адамдарға тиімді емес, кейде қауіпті.

BRAF тестісі сонымен қатар сіздің отбасылық тарихыңызға және / немесе сіздің денсаулығыңызға байланысты қатерлі ісікке шалдығу қаупіңізді анықтау үшін қолданылуы мүмкін.

BRAF генетикалық тесті маған не үшін керек?

Егер сізге меланома немесе қатерлі ісіктің басқа түрі диагнозы қойылса, сізге BRAF сынағы қажет болуы мүмкін. Сізде мутация бар-жоғын білу провайдерге дұрыс емдеуді тағайындауға көмектеседі.

Сізге қатерлі ісік ауруына шалдығу қаупі бар-жоғын білу үшін сізге осы тест қажет болуы мүмкін. Тәуекел факторларына отбасылық анамнез және / немесе ерте жаста онкологиялық аурулар жатады. Нақты жас мөлшері қатерлі ісік түріне байланысты.

BRAF генетикалық сынағы кезінде не болады?

BRAF тестілерінің көпшілігі ісік биопсиясы деп аталатын процедурада жасалады. Биопсия кезінде медициналық қызметкер ісіктің бетін кесіп немесе қырып алу арқылы тіннің кішкене бөлігін алып шығады. Егер сіздің провайдеріңізге сіздің денеңіздің ішіндегі ісік тінін тексеру қажет болса, ол үлгіні алу үшін арнайы инені қолдануы мүмкін.

Тестке дайындалу үшін маған бірдеңе істеу керек пе?

Сізге BRAF сынағына арнайы дайындық қажет емес.

Сынақтың қаупі бар ма?

Биопсия орнында аздап көгеру немесе қан кету мүмкін. Сондай-ақ, сіз сайтта бір-екі күн бойы аздап ыңғайсыздық сезінесіз.

Нәтижелер нені білдіреді?

Егер сізде меланома немесе қатерлі ісіктің басқа түрі болса және оның нәтижелері сізде BRAF мутациясы болса, сіздің провайдеріңіз мутацияға бағытталған дәрілерді тағайындай алады. Бұл дәрі-дәрмектер басқа емдеу әдістеріне қарағанда тиімді болуы мүмкін.

Егер сізде меланома немесе қатерлі ісіктің басқа түрі болса, нәтиже сізге көрсетеді жоқ мутация жасаңыз, сіздің провайдер сіздің қатерлі ісігіңізді емдеуге арналған дәрі-дәрмектердің әр түрін тағайындайды.

Егер сізге қатерлі ісік диагнозы қойылмаған болса және сіздің нәтижелеріңіз BRAF генетикалық мутациясы бар екенін көрсетсе, ол жоқ сізде қатерлі ісік бар дегенді білдіреді, бірақ сізде қатерлі ісік ауруы жоғары. Бірақ теріні тексеру сияқты қатерлі ісікке жиі тексерілу қаупіңізді азайтуы мүмкін. Теріні тексеру кезінде медициналық көмекші бүкіл денеңіздің терісін мұқият қарап, мең мен басқа да күдікті өсінділерді анықтайды.

Провайдермен тәуекелді азайту үшін қолдануға болатын басқа әрекеттер туралы сөйлесіңіз.

Зертханалық зерттеулер, анықтамалық диапазондар және нәтижелерді түсіну туралы көбірек біліңіз.

BRAF тесті туралы білуім керек басқа нәрсе бар ма?

Сіз өзіңіздің провайдеріңіздің V600E мутациясы туралы айтқанын ести аласыз. BRAF мутацияларының әр түрлі түрлері бар. V600E - BRAF мутациясының ең кең тараған түрі.

Әдебиеттер тізімі

1. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Меланома тері қатерлі ісігі; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html сайтында қол жетімді
2. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Онкогендер және ісікті басатын гендер; [жаңартылған 2014 ж. 25 маусым; 2018 жылғы 10 шілдеде келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. Американдық онкологиялық қоғам [Интернет]. Атланта: American Cancer Society Inc .; c2018. Меланома терісінің қатерлі ісігінің мақсатты терапиясы; [жаңартылған 2018 жылғы 28 маусым; 2018 жылғы 10 шілдеде келтірілген]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html сайтында қол жетімді
4. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2018. Қатерлі ісік қаупіне генетикалық тестілеу; 2017 шілде [келтірілген 2018 жылдың 10 шілдесінде]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Интернет]. Александрия (VA): Американдық клиникалық онкология қоғамы; c2005–2018. Мақсатты терапияны түсіну; 2018 мамыр [2018 ж. 10 шілдеде келтірілген]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Кешенді онкология [Интернет]. Американың зертханалық корпорациясы; c2018. BRAF генінің мутациясын талдау; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28 қол жетімді
7. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. Биопсия; [жаңартылған 2017 жылғы 10 шілде; 2018 жылғы 10 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/glossary/biopsy сайтынан алуға болады
8. Зертханалық тесттер онлайн [Интернет]. Вашингтон ДС: Американдық клиникалық химия қауымдастығы; c2001–2018. Мақсатты онкологиялық терапияға арналған генетикалық сынақтар; [жаңартылған 2018 жылғы 10 шілде; 2018 жылғы 10 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy сайтында қол жетімді
9. Mayo клиникасы: Mayo медициналық зертханалары [Интернет]. Мейо медициналық білім беру және зерттеу қоры; c1995–2018. Тест идентификаторы: BRAFT: BRAF мутациялық анализі (V600E), Ісік: клиникалық және интерпретациялық; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 4 экран]. Қол жетімді: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Қатерлі ісік синдромдары үшін генетикалық тестілеу; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: BRAF гені; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene сайтында қол жетімді
12. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: BRAF (V600E) мутациясы; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI қатерлі ісік терминдерінің сөздігі: ген; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Ұлттық онкологиялық институт [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; NCI терминдерінің сөздігі: онкоген; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene сайтында қол жетімді
15. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; BRAF гені; 2018 жылғы 3 шілде [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF сайтынан алуға болады
16. NIH АҚШ Ұлттық Медицина Кітапханасы: Генетика Үйге анықтама [Интернет]. Бетезда (MD): АҚШ денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаменті; Гендік мутация дегеніміз не және мутациялар қалай пайда болады ?; 2018 жылғы 3 шілде [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation сайтында қол жетімді
17. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тест орталығы: Меланома, BRAF V600 мутациясы, Cobas: интерпретациялық нұсқаулық; [келтірілген 2018 жылдың 10 шілдесінде]; [шамамен 4 экран]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview қол жетімді
18. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тест орталығы: Меланома, BRAF V600 мутациясы, Кобас: шолу; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956 сайтында қол жетімді
19. Рочестер Университетінің медициналық орталығы [Интернет]. Рочестер (Нью-Йорк штаты): Рочестер университетінің медициналық орталығы; c2018. Денсаулық энциклопедиясы: меланома: мақсатты терапия; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 2 экран]. Https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14 сайтынан алуға болады.
20. UW денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: терінің қатерлі ісігінің терісін физикалық тексеру: емтиханға шолу; [2017 жылдың 3 мамырында жаңартылды; 2018 жылғы 18 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW қол жетімді
21. Денсаулық [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Денсаулық туралы ақпарат: тері қатерлі ісігі, меланома: тақырыпқа шолу; [2017 жылдың 3 мамырында жаңартылды; 2018 жылғы 10 шілдеде келтірілген]; [шамамен 2 экран]. Https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Американдық отбасылық балалар ауруханасы [Интернет]. Мэдисон (WI): Висконсин университетінің ауруханалары мен клиникалары басқармасы; c2018. Балалардың денсаулығы: биопсия; [келтірілген 2018 жылғы 10 шілдеде]; [шамамен 3 экран]. Https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/ сайтынан алуға болады.
23. Zial J, Hui P. BRAF клиникалық тәжірибеде мутациялық тестілеу. Сарапшы Rev Mol Diagn [Интернет]. 2012 ж. [2018 ж. 10 шілдеде келтірілген]; 12 (2): 127-38. Https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373 қол жетімді

Осы сайттағы ақпарат кәсіби медициналық көмек немесе кеңес орнына алмастырылмауы керек. Егер сіздің денсаулығыңыз туралы сұрақтарыңыз болса, медициналық көмек көрсетушіге хабарласыңыз.