Жалпы туа біткен липодистрофияны қалай емдеуге болады

Мазмұны

• Жалпы туа біткен липодистрофияның белгілері
• Жалпы туа біткен липодистрофияның диагностикасы

Тері астындағы майдың жиналуына жол бермейтін генетикалық ауру болып табылатын жалпы туа біткен липодистрофияны емдеу оның симптомдарын азайтуға бағытталған, сондықтан әр жағдайда әр түрлі болады. Алайда, көбінесе:

• Көмірсулар диетасы, мысалы, нан, күріш немесе картоп: денеде майдың жетіспеуі салдарынан азаятын, қалыпты өсуге және дамуға мүмкіндік беретін қуат деңгейінің сақталуына көмектеседі;
• Майлылығы төмен тағамдар: бұлшықет пен бауыр немесе ұйқы безі сияқты мүшелерде майдың жиналуын болдырмауға көмектеседі. Одан аулақ болу керек: майы көп тағамдар.
• Лептинді алмастыру терапиясы: Миалепт сияқты дәрі-дәрмектер май жасушалары шығаратын гормонды алмастыру үшін қолданылады, бұл диабеттің немесе триглицеридтің жоғары деңгейінің басталуына жол бермейді.

Сонымен қатар, емдеу, егер бұл асқынулар дамыған болса, қант диабеті немесе бауыр проблемалары үшін дәрі-дәрмектерді қолдануды қамтуы мүмкін.

Жалпыланған туа біткен липодистрофия бауырдың күрделі зақымдануын тудыратын немесе беттің өзгеруіне әкелетін ең ауыр жағдайларда хирургиялық араласуды бет эстетикасын түзету, бауырдың зақымдануын жою немесе одан да көп жағдайларда трансплантациялау үшін қолдануға болады. бауыр.

Жалпы туа біткен липодистрофияның белгілері

Жалпыланған туа біткен липодистрофияның белгілері, сонымен қатар Берардинелли-сейп синдромы деп аталады, балалық шақта пайда болады және денеде майдың жетіспеушілігімен ерекшеленеді, бұл веналары шығып тұрған бұлшықет түрін береді. Сонымен қатар, бала өте тез өсуді көрсете алады, бұл қолына, аяғына немесе жасына жетпейтін жақтың дамуына әкеледі.

Көптеген жылдар бойы, егер туа біткен липодистрофия тиісті деңгейде емделмесе, бұл бұлшықеттерде немесе органдарда майдың жиналуына әкелуі мүмкін, бұл келесі салдарға алып келеді:

• Өте үлкен және дамыған бұлшықеттер;
• Бауырдың қатты зақымдануы;
• 2 типті қант диабеті;
• Жүрек бұлшықетінің қалыңдауы;
• Қандағы триглицеридтердің жоғары деңгейі;
• Көкбауырдың мөлшері ұлғайған.

Осы асқынулардан басқа, туа біткен липодистрофия терінің акантозды нигрикандарының дамуына әкелуі мүмкін, бұл терінің, әсіресе мойын, қолтық және шап аймағында қараңғы, қалың дақтардың пайда болуына әкеледі. Қосымша ақпаратты мына сілтеме бойынша оқыңыз: Ацантозды нигрикандарды қалай емдеу керек.

Жалпы туа біткен липодистрофияның диагностикасы

Жалпылама туа біткен липодистрофия диагнозын әдетте жалпы тәжірибе дәрігері немесе эндокринолог белгілерді байқау немесе пациенттің тарихын бағалау арқылы қояды, әсіресе пациент өте жұқа болса, бірақ қант диабеті, триглицеридтердің жоғарылауы, бауырдың зақымдануы немесе акантоздық нигрикандар сияқты проблемалар болса мысал.

Сонымен қатар, дәрігер, мысалы, қандағы липидтердің деңгейін немесе ағзадағы май жасушаларының жойылуын бағалау үшін қан анализі немесе МРТ сияқты кейбір диагностикалық сынақтарды тағайындай алады. Сирек жағдайларда, туа біткен липодистрофияны тудыратын нақты гендерде мутация бар-жоғын анықтау үшін генетикалық тест жүргізуге болады.

Егер жалпы туа біткен липодистрофия диагнозы расталса, генетикалық кеңес жүктіліктің алдында берілуі керек, мысалы, аурудың балаларға өту қаупі бар.