Сандар бойынша цистикалық фиброз: фактілер, статистика және сіз

Мазмұны

• Цистикалық фиброзды түсіну
• Цистикалық фиброз қаншалықты жиі кездеседі?
• Сізге қашан диагноз қойылуы мүмкін?
• Кистикалық фиброзға кім қауіпті?
• Қандай ген мутациясы мүмкін?
• Емдеу қанша тұрады?
• Цистикалық фиброзбен өмір сүру нені білдіреді?
• Мысты фиброзбен ауыратын адамдарға деген көзқарас қандай?

Цистикалық фиброзды түсіну

Цистикалық фиброз - сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл ең алдымен тыныс алу және ас қорыту жүйелеріне әсер етеді. Симптомдарға көбінесе созылмалы жөтел, өкпе инфекциясы және тыныс алу кіреді. Цистикалық фиброзбен ауыратын балаларда салмақ алу және өсу қиындықтары болуы мүмкін.

Емдеу тыныс алу жолын таза ұстау және дұрыс тамақтану кезінде өзгереді. Денсаулыққа қатысты мәселелерді шешуге болады, бірақ бұл прогрессивті аурудың емі жоқ.

20 ғасырдың аяғына дейін кистозды фиброзбен ауыратын адамдар балалық шақтан тыс өмір сүрді. Медициналық көмектің жақсаруы өмір сүру ұзақтығын ондаған жылға арттырды.

Цистикалық фиброз қаншалықты жиі кездеседі?

Цистикалық фиброз - сирек кездесетін ауру. Ең көп зардап шеккен топ солтүстік еуропалық кавказдықтар.

Америка Құрама Штаттарында шамамен 30,000 адам цистикалық фиброзбен ауырады. Ауру жаңа туған нәрестелерде шамамен 2500-ден 3500-ге дейін. Бұл басқа этностарға тән емес. Бұл шамамен 17,000 африкалық-американдықтан және 100000 азиялық-американдықтан 1-ге әсер етеді.

Біріккен Корольдікте 10,500 адам аурумен ауырады деген болжам бар. 4000-ға жуық канадалықтар бұл туралы және Австралияда 3,300 жағдай туралы хабарлайды.

Дүние жүзінде шамамен 70000-100000 адамда кистозды фиброз бар. Бұл шамамен бірдей мөлшерде ерлер мен әйелдерге әсер етеді.

Сізге қашан диагноз қойылуы мүмкін?

Америка Құрама Штаттарында жыл сайын шамамен 1000 жаңа жағдай диагноз қойылады. Жаңа диагноздардың 75 пайызы 2 жасқа дейін пайда болады.

2010 жылдан бастап Америка Құрама Штаттарындағы барлық дәрігерлер жаңа туған нәрестелерде кистикалық фиброзға тексеріс жүргізу міндетті болып табылады. Сынақ пяткадан қан сынамасын алуды қамтиды. Терінің құрамындағы тұздың мөлшерін өлшеу үшін оң тестті «терлеуді тексеру» арқылы жүргізуге болады, бұл кисталық фиброздың диагнозын анықтауға көмектеседі.

2014 жылы цистикалық фиброз диагнозы қойылған адамдардың 64 пайызынан астамы жаңа туған нәрестені скрининг арқылы анықталған.

Цистикалық фиброз - Ұлыбританияда өмірге қауіпті генетикалық аурулардың бірі. Шамамен 10 адамның 1-еуі туылғанға дейін немесе одан кейін көп ұзамай диагноз қойылады.

Канадада муковисцидозбен ауыратын адамдардың 50 пайызы 6 айлық диагнозбен ауырады; 2 жасқа дейін 73 пайызы.

Австралияда кистикалық фиброзбен ауыратын адамдардың көпшілігі 3 айға дейін диагноз қойылған.

Кистикалық фиброзға кім қауіпті?

Цистикалық фиброз кез-келген этностың адамдарына және әлемнің кез-келген аймағына әсер етуі мүмкін. Белгілі қауіп факторлары - нәсілдік және генетика. Кавказдықтардың арасында бұл ең жиі кездесетін аутосомдық рецессивті ауру. Аутосомдық рецессивті генетикалық мұрагерлік үлгісі ата-аналардың екеуі де кем дегенде геннің тасымалдаушысы болуы керек дегенді білдіреді. Бала генді ата-анасының екеуінен алса ғана бұзылады.

Джон Хопкинстің айтуынша, қате генді алып жүретін белгілі бір этникалық топтардың қаупі бар:

• Кавказдықтар үшін 1-ден 29-ға дейін
• Испандықтар үшін 1-ден 46-ға дейін
• 65-тен 1-і африкалық-американдықтар үшін
• Азиялықтарға 90-нан 1-ге

Балада цистикалық фиброзбен туылу қаупі бар:

• Кавказдықтар үшін 1 500-ден 3500-ге дейін
• Испандықтар үшін 4000-нан 10 000-ға дейін
• Африкандық-американдықтар үшін 1-ден 15000-нан 20000-ға дейін
• Азиялықтар үшін 100 000-нан 1-і

Ата-аналардың екеуінде де гендік ақау болмаса, қауіп төнбейді. Мұндай жағдайда, Cystic Fibrosis Foundation балаларға мұрагерлік құрылымын хабарлайды:

Америка Құрама Штаттарында шамамен 31 адамның 1-і генді тасымалдаушылар болып табылады. Көпшілік мұны білмейді.

Қандай ген мутациясы мүмкін?

Цистикалық фиброз CFTR генінің ақауларынан туындайды. Цистикалық фиброздың 2000-нан астам белгілі мутациясы бар. Көбісі сирек кездеседі. Бұл ең көп кездесетін мутациялар:

CFTR гені тұз бен суды жасушаларыңыздан шығаруға көмектесетін белоктар құрайды. Егер сізде кистикалық фиброз болса, ақуыз өз жұмысын жасамайды. Нәтиже - жолдар мен ауа жолдарын бітейтін қалың шырышты қабат. Сондай-ақ, кисталық фиброзы бар адамдарда тұзды терлеу болады. Бұл ұйқы безінің жұмысына да әсер етуі мүмкін.

Сіз цистикалық фиброзсыз геннің тасымалдаушысы бола аласыз. Дәрігерлер ең жиі кездесетін генетикалық мутацияны қан үлгісін немесе щек тампонын алғаннан кейін іздей алады.

Емдеу қанша тұрады?

Цистикалық фиброзды емдеудің құнын есептеу қиын. Бұл аурудың ауырлығына, қайда тұратындығыңызға, сақтандыруға және емдеудің қандай түріне байланысты өзгереді.

1996 жылы АҚШ-та кистозды фиброзы бар адамдарға медициналық көмек жылына 314 миллион долларға бағаланды. Аурудың ауырлығына байланысты жеке шығындар $ 6,200 мен $ 43,300 аралығында өзгерді.

2012 жылы АҚШ азық-түлік және дәрі-дәрмектер басқармасы ивакафтор (Kalydeco) деген дәрі-дәрмекті мақұлдады. Бұл G551D мутациясы бар кисталық фиброзы бар адамдардың 4 пайызы қолдануға арналған. Ол жылына шамамен $ 300,000 бағасын белгілейді.

Өкпе трансплантациясының құны әр түрлі, әр түрлі, бірақ ол бірнеше жүз мың долларға жетуі мүмкін. Трансплантат бойынша дәрі-дәрмектерді өмір бойы қабылдау керек. Өкпенің трансплантациясына байланысты шығындар бірінші жылдың өзінде 1 миллион долларға жетуі мүмкін.

Шығындар денсаулық жағдайына байланысты да өзгереді. Кистикалық фиброз қорының мәліметтері бойынша, 2014 жылы:

• 10 жасқа дейінгі кисталық фиброзы бар адамдардың 49 пайызы Medicaid-пен қамтылды
• 18-25 жас аралығындағы 57 пайыз ата-ананың медициналық сақтандыру жоспары бойынша қамтылды
• 18 жастан 64 жасқа дейінгі 17 пайызы Medicare-мен қамтылды

2013 жылы австралиялық зерттеу цистозды фиброзды емдеудің орташа жылдық құнын 15 571 АҚШ долларын құрады. Аурудың ауырлығына байланысты шығындар $ 10151-ден $ 33,691 аралығында өзгерді.

Цистикалық фиброзбен өмір сүру нені білдіреді?

Цистикалық фиброзбен ауыратын адамдар оны қабылдаған адамдарға өте жақын болмауға тырысуы керек. Себебі әр адамның өкпесінде әр түрлі бактериялар болады. Мистоздық фиброзы бар бір адамға зиян тигізбейтін бактериялар басқаларға өте қауіпті болуы мүмкін.

Цистикалық фиброз туралы басқа маңызды фактілер:

• Диагностикалық бағалау және емдеу диагноздан кейін бірден басталуы керек.
• 2014 жылы кистикалық фиброзды емдейтін науқастарды тіркеудің бірінші жылы 18 жастан асқан адамдар болды.
• Ересектердің 28 пайызы мазасыздық немесе депрессия туралы айтады.
• Ересектердің 35 пайызында цистикалық фиброзға байланысты диабет бар.
• 40 жастан асқан 6 адамның 1-де өкпе трансплантациясы жасалды.
• Мистикалы фиброзы бар еркектердің 97 - 98 пайызы бедеулік, бірақ 90 пайызында шәует шығару қалыпты жағдай. Олардың көмегімен ұрпақты болу технологиясының көмегімен биологиялық балалар бола алады.

Мысты фиброзбен ауыратын адамдарға деген көзқарас қандай?

Соңғы кезге дейін кистикалық фиброзы бар адамдардың көпшілігі оны ересектерге дейін жасамады. 1962 жылы болжамды медианалық өмір 10 жылға жуық болды.

Бүгінгі медициналық көмектің арқасында ауруды ұзақ уақыт басқаруға болады. Енді кисталық фиброзы бар адамдардың 40, 50 жастағыларға дейінгі өмір сүруі әдеттегідей емес.

Адамның көзқарасы симптомдардың ауырлығына және емнің тиімділігіне байланысты. Өмір салты мен қоршаған орта факторлары аурудың өршуіне ықпал етуі мүмкін.