Дюшенді бұлшықет дистрофиясы: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Диагнозды қалай растауға болады
• Емдеу әдісі қалай жасалады
• 1. Дәрілік заттарды қолдану
• 2. Физиотерапия сабақтары
• Өмір сүру ұзақтығы қандай?
• Көбінесе асқынулар
• Дистрофияның бұл түріне не себеп болады

Дюшендік бұлшықет дистрофиясы - бұл тек ер адамдарда кездесетін сирек кездесетін генетикалық ауру және бұлшықет жасушаларының сау болуына көмектесетін дистрофин деп аталатын бұлшықеттерде белоктың болмауымен сипатталады. Сондықтан бұл ауру дененің бүкіл бұлшық еттерінің үдемелі әлсіреуін тудырады, бұл баланың даму, отыру, тұру немесе жүру сияқты маңызды кезеңдеріне жетуін қиындатады.

Көптеген жағдайларда бұл ауру баланың жүру, жүгіру, баспалдаққа көтерілу немесе еденнен көтерілу өзгерістері болған кезде 3 немесе 4 жастан кейін ғана анықталады, өйткені алдымен зақымдалған жерлер жамбас, жамбас болып табылады. және иық. Жасы ұлғайған сайын ауру бұлшықеттерге көбірек әсер етеді және көптеген балалар 13 жасында мүгедектер арбасына тәуелді болады.

Дюшенді бұлшықет дистрофиясының емі жоқ, бірақ оны емдеу аурудың дамуын кешіктіруге, симптомдарды бақылауға және асқынулардың пайда болуын болдырмауға көмектеседі, әсіресе жүрек және тыныс деңгейінде. Осылайша, педиатрмен немесе ауруға мамандандырылған басқа дәрігермен емдеу өте маңызды.

Негізгі белгілері

Дюшеннің бұлшықет дистрофиясының негізгі белгілері, әдетте, өмірдің бірінші жылынан бастап 6 жасқа дейін анықталады, жыл өткен сайын күшейіп, 13 жасында бала мүгедектер арбасына тәуелді болғанға дейін.

Кейбір кең таралған белгілер мен белгілерге мыналар жатады:

• Отыру, тұру немесе жүру қабілетінің кешеуілдеуі;
• Адасып немесе баспалдақпен көтерілу немесе жүгіру кезінде қиындықтар;
• Бұлшықет жасушаларының маймен алмастырылуына байланысты бұзауларда көлемнің жоғарылауы;
• Буындарды қозғау қиын, әсіресе аяғыңызды бүгу.

Жасөспірім кезінен бастап аурудың алғашқы ауыр асқынулары пайда болуы мүмкін, яғни жүрек бұлшықетінің әлсіреуіне байланысты диафрагма мен тыныс алу бұлшықеттерінің әлсіреуі салдарынан тыныс алудың қиындауы, тіпті жүрек проблемалары.

Асқынулар пайда бола бастағанда, дәрігер емдеуді бейімдеп, асқынуларды емдеуді және өмір сапасын жақсартуды қамтуы мүмкін. Ең ауыр жағдайларда ауруханаға жатқызу тіпті қажет болуы мүмкін.

Диагнозды қалай растауға болады

Көптеген жағдайларда педиатр Дюшеннің бұлшықет дистрофиясына тек даму кезінде көрсетілген белгілер мен белгілерді бағалау арқылы күдіктенеді.Сонымен қатар, қан кейбір ферменттердің мөлшерін анықтау үшін жасалуы мүмкін, мысалы, бұлшықет бұзылған кезде қанға бөлінетін креатинфосфокиназа (CPK).

Неғұрлым нақты диагноз қоюға көмектесетін және аурудың пайда болуына жауап беретін гендердің өзгеруін іздейтін генетикалық сынақтар бар.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Дюшенндік бұлшықет дистрофиясының емі болмаса да, оның тез нашарлауының алдын алуға көмектесетін және симптомдарды бақылауға мүмкіндік беретін, сонымен қатар асқынулардың пайда болуына мүмкіндік беретін емдеу әдістері бар. Осы емдеу әдістерінің кейбіреулері:

1. Дәрілік заттарды қолдану

Көп жағдайда Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдеу преднизон, преднизолон немесе дефлазакорт сияқты кортикостероидты дәрілерді қолдану арқылы жүзеге асырылады. Бұл дәрі-дәрмектер өмір бойы қолданылуы керек және иммундық жүйені реттейтін, қабынуға қарсы әсер ететін және бұлшықет функциясының жоғалуын кешіктіретін әсерге ие.
Алайда, кортикостероидтарды ұзақ уақыт қолдану тәбеттің жоғарылауы, салмақтың жоғарылауы, семіздік, сұйықтықтың тоқырауы, остеопороз, бойдың аласа болуы, гипертония және қант диабеті сияқты бірнеше жанама әсерлер тудырады және оны тек дәрігердің бақылауымен қолдану керек. Кортикостероидтар дегеніміз не және денсаулыққа қалай әсер ететіні туралы көбірек біліңіз.

2. Физиотерапия сабақтары

Әдетте Дюшеннің бұлшықет дистрофиясын емдеу үшін қолданылатын физиотерапияның түрлері моторлы және респираторлық кинезотерапия және гидротерапия болып табылады, олар жүру, бұлшықет күшін сақтау, ауырсынуды жеңілдету және тыныс алудың асқынуы мен сүйек сынуының алдын-алуға бағытталған.

Өмір сүру ұзақтығы қандай?

Дюшеннің бұлшықет дистрофиясының өмір сүру ұзақтығы 16 мен 19 жас аралығында болды, алайда медицина дамып, жаңа терапия мен күтім пайда болған кезде бұл үміт артты. Осылайша, дәрігер ұсынған емдеуден өткен адам 30 жастан асып, салыстырмалы түрде қалыпты өмір сүре алады, тіпті 50 жастан асқан ер адамдар аурумен ауырады.

Көбінесе асқынулар

Дюшенді бұлшықет дистрофиясының негізгі асқынулары:

• Ауыр сколиоз;
• Тыныс алудың қиындауы;
• Пневмония;
• Жүрек жеткіліксіздігі;
• Семіздік немесе тамақтанбау.

Сонымен қатар, осы дистрофиямен ауыратын науқастарда орташа ақыл-ойдың артта қалуы мүмкін, бірақ бұл сипаттама аурудың ұзақтығына немесе ауырлығына байланысты емес.

Дистрофияның бұл түріне не себеп болады

Генетикалық ауру ретінде Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы дененің дистрофин ақуызын - DMD генін өндіруіне себеп болатын гендердің бірінде мутация пайда болған кезде пайда болады. Бұл ақуыз өте маңызды, өйткені бұлшықет жасушаларының уақыт өте келе сау болуына көмектеседі, оларды бұлшықеттің қалыпты қысылуынан және босаңсуынан болатын жарақаттардан сақтайды.

Осылайша, DMD гені өзгергенде, ақуыз жеткіліксіз болып, бұлшықеттер әлсіреп, уақыт өте келе жарақат алады. Бұл ақуыз қозғалысты реттейтін бұлшықеттер үшін де, жүрек бұлшықеттері үшін де маңызды.