Гошер ауруы дегеніміз не және оны қалай емдеу керек

Мазмұны

• Негізгі белгілері
• Диагноз қалай қойылады
• Емдеу әдісі қалай жасалады

Гошер ауруы - бұл жасушалардағы майлы заттың ағзаның әртүрлі мүшелерінде, мысалы, бауырда, көкбауырда немесе өкпеде, сондай-ақ сүйектерде немесе жұлын сүйектерінде жиналуын тудыратын ферменттің жетіспеушілігімен сипатталатын сирек кездесетін генетикалық ауру.

Осылайша, зардап шеккен сайтқа және басқа сипаттамаларға байланысты ауруды 3 түрге бөлуге болады:

• Гошер ауруы1 - нейропатиялық емес: бұл ең таралған түрі және ересектерге де, балаларға да әсер етеді, баяу прогрессиямен және дәрі-дәрмектерді дұрыс қабылдаумен қалыпты өмір сүруімен;
• Гошер ауруы 2 тип - өткір невропатиялық форма: нәрестелерге әсер етеді, және әдетте 5 жасқа дейін диагноз қойылады, ауыр ауру болғандықтан, 2 жасқа дейін өлімге әкелуі мүмкін;
• Гошер ауруы 3 тип - субакуталық нейропатиялық форма: балалар мен жасөспірімдерге әсер етеді және оның диагнозы әдетте 6 немесе 7 жаста қойылады. Бұл 2-формадағыдай ауыр емес, бірақ 20 немесе 30 жас шамасында неврологиялық және өкпе асқынуларына байланысты өлімге әкелуі мүмкін.

Аурудың кейбір түрлерінің ауырлығына байланысты тиісті емдеуді бастау және өмірге қауіп төндіретін асқынуларды азайту үшін оның диагнозын тезірек қою керек.

Негізгі белгілері

Гаучер ауруының белгілері аурудың түріне және зақымдалған жерлерге байланысты өзгеруі мүмкін, бірақ ең көп кездесетін белгілерге мыналар жатады:

• Шамадан тыс шаршау;
• Өсудің кешігуі;
• Мұрыннан қан кетті;
• Сүйектің ауыруы;
• Өздігінен жүретін сынықтар;
• Бауыр мен көкбауырдың ұлғаюы;
• Өңештегі варикозды тамырлар;
• Іш ауруы.

Остеопороз немесе остеонекроз сияқты сүйек аурулары болуы мүмкін. Көбінесе бұл белгілер бір уақытта пайда болмайды.

Ауру миға әсер еткенде, басқа белгілер пайда болуы мүмкін, мысалы, көздің қалыптан тыс қозғалуы, бұлшықет қаттылығы, жұтылу қиындықтары немесе

Диагноз қалай қойылады

Гаучер ауруының диагнозы биопсия, көкбауыр пункциясы, қан анализі немесе жұлын пункциясы сияқты сынақтардың нәтижелеріне негізделген.

Емдеу әдісі қалай жасалады

Гошер ауруының емі жоқ, дегенмен емдеудің белгілері бар және өмірдің жақсаруына мүмкіндік беретін емдеудің кейбір түрлері бар. Көптеген жағдайларда емдеу дәрі-дәрмектерді қолдану арқылы өміріңіздің соңына дейін жасалады, ең көп қолданылатын дәрі-дәрмектер Миглустат немесе Элиглустат, органдарда жиналатын майлы заттардың пайда болуына жол бермейтін құралдар.

Ең ауыр жағдайларда дәрігер сүйек кемігін трансплантациялауды немесе көкбауырды алып тастау үшін хирургиялық араласуды ұсынуы мүмкін.