Помпе ауруы: бұл не, белгілері және емі

Мазмұны

• Помпе ауруының белгілері
• Помпе ауруының диагностикасы
• Емдеу әдісі қалай?
• Помпе ауруы кезіндегі физиотерапия

Помпе ауруы - бұл өмірдің алғашқы 12 айында немесе кейінірек балалық, жасөспірім немесе ересек жас кезеңінде көрінуі мүмкін бұлшықет прогрессивті әлсіздігімен және жүрек пен тыныс алу жүйесінің өзгеруімен сипатталатын генетикалық шығу тегінің сирек кездесетін жүйке-бұлшықет ауруы.

Помпе ауруы бұлшықеттер мен бауырдағы гликогеннің, альфа-глюкозидаза-қышқылдың немесе GAA ыдырауына жауап беретін ферменттің жетіспеушілігінен туындайды. Бұл фермент болмаған кезде немесе өте төмен концентрацияда болған кезде гликоген жинала бастайды, бұл бұлшықет тіндерінің жасушаларының бұзылуын тудырады, бұл симптомдардың пайда болуына әкеледі.

Бұл аурудың емі жоқ, дегенмен диагнозды мүмкіндігінше тезірек қою керек, сонда адамның өмір сүру сапасына зиян келтіретін белгілер пайда болмайды. Емдеу болмаса да, Помпе ауруы ферменттерді ауыстыру және физиотерапия сеанстары арқылы емделеді.

Помпе ауруының белгілері

Помпе ауруы генетикалық және тұқым қуалайтын ауру, сондықтан белгілер кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Симптомдар ферменттің белсенділігі мен жинақталған гликогеннің мөлшеріне байланысты: ГАА белсенділігі неғұрлым төмен болса, гликоген мөлшері соғұрлым көп болады, демек, бұлшықет жасушаларының зақымдануы соғұрлым көп болады.

Помпе ауруының негізгі белгілері:

• Прогрессивті бұлшықет әлсіздігі;
• Бұлшықет ауруы;
• Аяқтың ұшымен тұрақсыз жүру;
• Баспалдақпен көтерілудің қиындығы;
• Тыныс алу жеткіліксіздігінің кейінгі дамуымен тыныс алу қиындықтары;
• Шайнау және жұтылу қиындықтары;
• Жасқа жетіспейтін қозғалтқыштың дамуы;
• Төменгі арқадағы ауырсыну;
• Отырудан немесе жатудан тұрудың қиындығы.

Сонымен қатар, егер GAA ферментінің белсенділігі аз немесе мүлдем болмаса, адамның жүрегі мен бауыры ұлғайған болуы мүмкін.

Помпе ауруының диагностикасы

Помпе ауруының диагнозы ГАА ферментінің белсенділігін бағалау үшін аздап қан жинау арқылы қойылады. Егер белсенділік аз болса немесе болмаса, ауруды растау үшін генетикалық сараптама жасалады.

Нәрестені жүкті кезінде, амниоцентез арқылы диагноз қоюға болады. Бұл тест ата-анасында, Помпе ауруымен ауырған немесе ата-анасының біреуі аурудың кеш түрі болған жағдайда жасалуы керек. Помпе ауруын диагностикалау кезінде ДНҚ тестін қолдау әдісі ретінде де қолдануға болады.

Емдеу әдісі қалай?

Помпе ауруын емдеу арнайы болып табылады және пациент жасамайтын фермент - альфа-глюкозидаза-қышқыл ферментін қолдану арқылы жүзеге асырылады. Осылайша, адам бұлшықет зақымдануының эволюциясын болдырмай, гликогенді бұза бастайды. Ферменттің дозасы науқастың салмағына сәйкес есептеледі және әр 15 күн сайын тікелей венаға қолданылады.

Нәтижелер диагноз қойылғанға дейін және емдеу жүзеге асырылған кезде жақсырақ болады, бұл гликогеннің жинақталуынан пайда болатын жасушалық зақымдануды табиғи түрде азайтады, бұл қайтымсыз, демек, науқастың өмір сапасы жақсарады.

Помпе ауруы кезіндегі физиотерапия

Помпе ауруы кезіндегі физиотерапия емдеудің маңызды бөлігі болып табылады және бұлшықет төзімділігін нығайтуға және арттыруға қызмет етеді, оны арнайы физиотерапевт басшылыққа алуы керек. Сонымен қатар, тыныс алу физиотерапиясын жүргізу өте маңызды, өйткені көптеген науқастарда тыныс алу қиынға соғуы мүмкін.

Логопедпен, пульмонологпен және кардиологпен және психологпен бірге көпсалалы топта қосымша емдеу өте маңызды.